जेनेटिक मैपिंग। आनुवांशिक मैपिंग रणनीति और वंशानुगत रोगों के नए जीन की पहचान में इसकी भूमिका मानव रोग जीनों के आनुवंशिक मानचित्रण उदाहरण

अल्फ्रेड स्ट्रेटेवेंट (मॉर्गन के सहयोगी) ने सुझाव दिया कि एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीनों के बीच क्रॉसिंग की आवृत्ति जीनों के बीच की दूरी के माप के रूप में काम कर सकती है। दूसरे शब्दों में, क्रॉसओवर आवृत्ति, जिसे क्रॉसओवर व्यक्तियों की कुल संख्या के अनुपात के रूप में व्यक्त किया जाता है, सीधे जीन के बीच की दूरी के लिए आनुपातिक है। फिर क्रॉसओवर आवृत्ति का उपयोग जीन की सापेक्ष स्थिति और जीन के बीच की दूरी को निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है।

जेनेटिक मैपिंग दो अन्य जीनों (कम से कम) के संबंध में एक जीन की स्थिति का निर्धारण है। कुछ जीनों के बीच क्रॉसिंग के प्रतिशत की स्थिरता उन्हें स्थानीयकृत करने की अनुमति देती है। जीन के बीच की दूरी की इकाई 1% के पार है; मॉर्गन के सम्मान में, इस इकाई को कहा जाता है morganida (एम), या संटिमोनगाइड (सीएम)।

मैपिंग के पहले चरण में, एक लिंकेज समूह के लिए जीन से संबंधित निर्धारित करना आवश्यक है। दी गई प्रजातियों में जितने अधिक जीन पाए जाते हैं, मैपिंग के परिणाम उतने ही सटीक होते हैं। सभी जीनों को लिंकेज समूहों में विभाजित किया गया है।

लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों के अगुणित सेट से मेल खाती है। उदाहरण के लिए, में डी। मेलानोगास्टर 4 क्लच समूह, मक्का 10, चूहों 20, मानव 23 क्लच समूह। यदि यौन गुणसूत्र हैं, तो उन्हें अतिरिक्त रूप से संकेत दिया जाता है (उदाहरण के लिए, एक व्यक्ति में 23 लिंकेज समूह हैं और एक वाई गुणसूत्र है)।

एक नियम के रूप में, लिंकेज समूहों में जीन की संख्या संबंधित गुणसूत्रों के रैखिक आयामों पर निर्भर करती है। तो, फल मक्खी में एक (IV) बिंदु (जब एक प्रकाश माइक्रोस्कोप के तहत विश्लेषण किया जाता है) गुणसूत्र होता है। तदनुसार, इसमें जीन की संख्या दूसरों की तुलना में कई गुना कम है, लंबाई में काफी अधिक है। यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि गुणसूत्रों के हेट्रोक्रोमैटिक क्षेत्रों में जीन अनुपस्थित या लगभग अनुपस्थित होते हैं, इसलिए, संवैधानिक हेट्रोक्रोमैटिन के विस्तारित क्षेत्र कुछ हद तक जीन की संख्या और गुणसूत्र की लंबाई के अनुपात में बदलाव कर सकते हैं।

आनुवंशिक मानचित्रण के आधार पर, आनुवंशिक मानचित्र तैयार किए जाते हैं। आनुवंशिक मानचित्रों पर, चरम जीन (यानी, सेंट्रोमीटर से सबसे दूर) शून्य (प्रारंभिक) बिंदु से मेल खाती है। शून्य बिंदु से एक जीन की दूरस्थता को मॉर्गनिड्स में इंगित किया गया है।

यदि गुणसूत्र काफी लंबे होते हैं, तो शून्य बिंदु से जीन हटाने 50 M से अधिक हो सकता है - फिर मानचित्र पर चिह्नित दूरी के बीच एक विरोधाभास उत्पन्न होता है, 50% से अधिक होता है, और ऊपर की स्थिति पोस्ट की जाती है, जिसके अनुसार प्रयोग में प्राप्त 50% क्रॉसओवर वास्तव में लिंकेज की अनुपस्थिति का मतलब होना चाहिए। यानी ई। विभिन्न गुणसूत्रों में जीन का स्थानीयकरण। इस विरोधाभास को इस तथ्य से समझाया गया है कि जब आनुवंशिक मानचित्रों को संकलित किया जाता है, तो दो निकटतम जीनों के बीच की दूरी को अभिव्यक्त किया जाता है, जो पार करने के प्रयोगात्मक रूप से देखे गए प्रतिशत से अधिक है।

कजाख राष्ट्रीय एकता नाम अल-फरबी

संकाय: जीव विज्ञान और जैव प्रौद्योगिकी

विभाग: जैव प्रौद्योगिकी

"निबंध"

के विषय पर: जेनेटिक क्लच और ह्यूमन जेन मैपिंग।

पूरा कर लिया है : 3-वर्षीय छात्र (मेडिकल बीटी)

नूरलीबेकोव एस.एस.एच.

दावोनोवा एम.ए.

चेक किए गए : पीएच.डी. , विभाग के एसोसिएट प्रोफेसरआणविक

जीव विज्ञान और आनुवंशिकी ओमिर्बकोवा एन.जेड।

ALMATY 2018

जेनेटिक लिंकेज मैप्स ………………………………………………………… .. 3

जेनेटिक लिंकेज मैप बनाने के लिए आधुनिक तरीके ……… ………… .5

मानव जीनोम के अध्ययन में पीसीआर …………………………………………………………

कम रिज़ॉल्यूशन वाले भौतिक मानचित्र …………………………………………… ..… .9

उच्च रिज़ॉल्यूशन वाले भौतिक मानचित्र …………… .. ……………………… .. ……… 11

उपयोग किए गए स्रोतों की सूची ………………… …………… .. ………………… .13

मानव जीनोम की प्राथमिक संरचना का मानचित्रण और निर्धारण

जीन कामकाज की संरचना और तंत्र का अध्ययन करने के लिए आणविक आनुवंशिकी में सबसे अधिक बार उपयोग किए जाने वाले मुख्य तरीकों पर एक संक्षिप्त विचार के बाद, उदाहरण के रूप में मानव जीनोम पर करीब से नज़र डालना उचित लगता है। व्यावहारिक आवेदन बड़े जीनोम के अध्ययन के लिए ये तरीके और उनके संशोधन। मानव जीनोम का व्यापक रूप से अध्ययन करने के लिए, अपनी आनुवंशिक जानकारी के इस विशाल भंडारण, एक विशेष अंतरराष्ट्रीय कार्यक्रम "ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट" हाल ही में विकसित किया गया था और इसे लागू किया जा रहा है। कार्यक्रम का मुख्य कार्य 24 मानव गुणसूत्रों में से प्रत्येक के लिए उच्च संकल्प के व्यापक आनुवंशिक मानचित्रों का निर्माण है, जो अंततः, इन गुणसूत्रों के डीएनए की पूर्ण प्राथमिक संरचना के निर्धारण के साथ समाप्त होना चाहिए। वर्तमान में, परियोजना पर काम जोरों पर है। इसके सफल होने की स्थिति में (और यह 2003 में होने की योजना है), मानव जाति के पास इसके प्रत्येक जीन के कार्यात्मक महत्व और तंत्र के गहन अध्ययन के साथ-साथ मानव जीव विज्ञान पर शासन करने वाले आनुवांशिक तंत्र और इसके शरीर की अधिकांश रोग स्थितियों के कारणों को स्थापित करने की संभावनाएं होंगी। ...

मानव जीनोम की मैपिंग के लिए बुनियादी दृष्टिकोण

मानव जीनोम कार्यक्रम के मुख्य कार्य के समाधान में तीन मुख्य चरण शामिल हैं। पहले चरण में, प्रत्येक व्यक्ति गुणसूत्र को एक विशिष्ट तरीके से छोटे भागों में विभाजित करना आवश्यक है, जिससे ज्ञात विधियों द्वारा उनके आगे के विश्लेषण की अनुमति मिलती है। अनुसंधान के दूसरे चरण में एक दूसरे के सापेक्ष इन व्यक्तिगत डीएनए अंशों की सापेक्ष स्थिति और उनके गुणसूत्रों में स्वयं स्थानीयकरण का निर्धारण करना शामिल है। अंतिम चरण में, प्रत्येक गुणसूत्र के टुकड़े के लिए डीएनए की प्राथमिक संरचना का वास्तविक निर्धारण करना और उनके न्यूक्लियोटाइड्स का एक पूर्ण निरंतर क्रम तैयार करना आवश्यक है। समस्या का समाधान पूर्ण नहीं होगा यदि पाए गए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों में जीव के सभी जीनों को स्थानीय बनाना और उनके कार्यात्मक महत्व को निर्धारित करना संभव नहीं है। उपरोक्त तीन चरणों के पारित होने के लिए न केवल मानव जीनोम की व्यापक विशेषताओं को प्राप्त करने की आवश्यकता है, बल्कि किसी अन्य बड़े जीनोम की भी आवश्यकता है।

जेनेटिक लिंकेज मैप्स

जेनेटिक लिंकेज मैप्स व्यक्तिगत गुणसूत्रों पर आनुवंशिक मार्करों की आपसी व्यवस्था के एक आयामी पैटर्न हैं। आनुवंशिक मार्करों को किसी भी विरासत वाले फेनोटाइपिक लक्षणों के रूप में समझा जाता है जो अलग-अलग व्यक्तियों में भिन्न होते हैं। आनुवंशिक मार्करों की आवश्यकताओं को पूरा करने वाले फेनोटाइपिक लक्षण बहुत विविध हैं। उनमें कुछ बीमारियों के लिए व्यवहार संबंधी विशेषताएं या पूर्वनिर्धारण, और पूरे जीवों या उनके मैक्रोलेक्युलस के रूपात्मक लक्षण शामिल हैं, जो संरचना में भिन्न हैं। जैविक macromolecules के अध्ययन के लिए सरल और प्रभावी तरीकों के विकास के साथ, ऐसे लक्षण, जिन्हें आणविक मार्कर के रूप में जाना जाता है, आनुवंशिक लिंकेज मानचित्रों के निर्माण में सबसे अधिक बार उपयोग किए जाते हैं। जीनोम के अध्ययन के लिए इस तरह के नक्शे और उनके निहितार्थ के निर्माण के तरीकों पर विचार करने के लिए आगे बढ़ने से पहले, यह याद रखना आवश्यक है कि शब्द "लिंकेज" का उपयोग आनुवांशिकी में एक माता-पिता से संतान के लिए दो लक्षणों के संयुक्त संचरण की संभावना को दर्शाने के लिए किया जाता है।

जानवरों और पौधों में अर्धसूत्रीविभाजन के चरण में रोगाणु कोशिकाओं (युग्मक) के निर्माण के दौरान, एक नियम के रूप में, समरूप गुणसूत्रों का सिनैप्सिस (संयुग्मन) होता है। सजातीय गुणसूत्रों की सिस्टर क्रोमैटिड्स उनकी पूरी लंबाई के साथ एक दूसरे के साथ जुड़ी होती हैं, और क्रोस ओवर (क्रोमैटिड्स के बीच आनुवंशिक पुनर्संयोजन) के परिणामस्वरूप, उनके हिस्सों का आदान-प्रदान होता है। आगे के दो आनुवांशिक मार्कर क्रोमैटिड पर एक दूसरे से स्थित होते हैं, अधिक संभावना यह है कि क्रॉसिंग के लिए आवश्यक क्रोमैटिड टूटना उनके बीच होगा, और नए क्रोमोसोम से संबंधित नए गुणसूत्र में दो मार्कर एक दूसरे से अलग हो जाएंगे, अर्थात्। उनका सामंजस्य टूट जाएगा। जेनेटिक मार्करों के लिंकेज की इकाई मॉर्गनिडा (मॉर्गन यूनिट, एम) है, जिसमें 100 सेंटीमीटर (सीएम) होता है। 1 सीएम दो मार्करों के बीच आनुवंशिक मानचित्र पर भौतिक दूरी से मेल खाती है, जिसके बीच का पुनर्संयोजन 1% की आवृत्ति के साथ होता है। बेस जोड़े में व्यक्त, 1 सीएम 1 मिलियन बीपी से मेल खाती है। (m.p.) डी.एन.ए.

आनुवांशिक लिंकेज मैप्स क्रोमोसोम पर आनुवंशिक मार्करों की व्यवस्था के क्रम को सही ढंग से दर्शाते हैं, हालांकि, उनके बीच की दूरी के प्राप्त मूल्य वास्तविक भौतिक दूरी के अनुरूप नहीं हैं। आमतौर पर, यह तथ्य इस तथ्य से जुड़ा है कि गुणसूत्रों के व्यक्तिगत क्षेत्रों में क्रोमैटिड्स के बीच पुनर्संयोजन की दक्षता बहुत भिन्न हो सकती है। विशेष रूप से, यह गुणसूत्रों के विषम क्षेत्रों में दबा हुआ है। दूसरी ओर, गुणसूत्रों में पुनर्संयोजन हॉट स्पॉट आम हैं। इन कारकों को ध्यान में रखे बिना भौतिक आनुवांशिक मानचित्रों के निर्माण के लिए पुनर्संयोजन आवृत्तियों के उपयोग से आनुवंशिक मार्करों के बीच वास्तविक दूरी की विकृतियों (क्रमशः, कम करके आंका जाना) का सामना करना पड़ेगा। इस प्रकार, आनुवांशिक लिंकेज मानचित्र सभी उपलब्ध प्रकारों के जेनेटिक मानचित्रों में से सबसे कम सटीक होते हैं, और केवल वास्तविक भौतिक मानचित्रों के लिए पहले सन्निकटन के रूप में माना जा सकता है। फिर भी, अभ्यास में, यह वे और केवल वे हैं जो अध्ययन के पहले चरणों में जटिल आनुवंशिक मार्करों (उदाहरण के लिए, बीमारी के लक्षणों से जुड़े) को स्थानीय बनाना संभव बनाते हैं और उन्हें आगे अध्ययन करना संभव बनाते हैं। यह याद रखना चाहिए कि पार करने की अनुपस्थिति में, एक व्यक्तिगत गुणसूत्र पर सभी जीन माता-पिता से एक साथ संतानों को पारित हो जाएंगे, क्योंकि वे शारीरिक रूप से एक-दूसरे से जुड़े हुए हैं। इसलिए, व्यक्तिगत गुणसूत्र जीन के लिंकेज समूह बनाते हैं, और आनुवंशिक लिंकेज मैप के निर्माण के पहले कार्यों में से एक विशिष्ट लिंकेज समूह के लिए अध्ययन किए गए जीन या न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को असाइन करना है। अगले। तालिका आधुनिक तरीकों को सूचीबद्ध करती है, जो कि वी.ए. मैककिक को सबसे अधिक बार 1990 के अंत तक आनुवंशिक लिंकेज मानचित्रों का निर्माण करने के लिए उपयोग किया गया था।

आनुवंशिक लिंकेज मानचित्रों के निर्माण के लिए आधुनिक तरीके

तरीका	मैप की गई लोकी की संख्या
दैहिक कोशिका संकरण	1148
सिटू हाइब्रिडाईजेशन में	687
परिवार	466
खुराक प्रभाव का निर्धारण	159
प्रतिबंध मैपिंग	176
गुणसूत्र विपथन का उपयोग	123
सिंथेनिया का उपयोग करना	110
विकिरण-प्रेरित जीन अलगाव	18
अन्य विधियाँ	143
कुल	3030

दैहिक कोशिकाओं का संकरण। एक विशिष्ट लिंकेज समूह को एक आनुवंशिक मार्कर (कार्यात्मक रूप से सक्रिय जीन) निर्दिष्ट करने के लिए सबसे लोकप्रिय तरीकों में से एक है जीवों की विभिन्न जैविक प्रजातियों के दैहिक कोशिकाओं का संकरण (एक दूसरे के साथ संलयन), जिनमें से एक का अध्ययन किया जाता है। खेती की प्रक्रिया में दैहिक कोशिकाओं के प्रतिच्छेदन संकर में, गुणसूत्रों का नुकसान होता है, मुख्य रूप से जैविक प्रजातियों में से एक। गुणसूत्रों की हानि, एक नियम के रूप में, यादृच्छिक है, और कोशिकाओं के परिणामस्वरूप क्लोन में विभिन्न संयोजनों में शेष गुणसूत्र होते हैं। अध्ययन के तहत प्रजातियों के गुणसूत्रों के विभिन्न सेट वाले क्लोनों का विश्लेषण हमें यह निर्धारित करने की अनुमति देता है कि इनमें से कौन सा शेष गुणसूत्र अध्ययन मार्कर की अभिव्यक्ति से जुड़ा है, और इसलिए, एक विशिष्ट गुणसूत्र पर जीन को स्थानीय बनाने के लिए।

सिटू हाइब्रिडाईजेशन में। सीटू संकरण विधि का उपयोग व्यापक रूप से क्रोमोसोम पर न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों को मैप करने के लिए किया जाता है। इस प्रयोजन के लिए, अध्ययन के तहत न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों के साथ, एक रेडियोधर्मी, फ्लोरोसेंट या अन्य लेबल के साथ तय क्रोमोसोम की तैयारी को संकरणित किया जाता है (बाद में ठंडा करने के साथ एक ऊंचा तापमान पर ऊष्मायन)। अनबाउंड लेबल बंद धोने के बाद, शेष लेबल न्यूक्लिक एसिड अणु अध्ययन के तहत लेबल न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों के पूरक वाले क्रोमोसोम क्षेत्रों से जुड़े होते हैं। परिणामी संकर का विश्लेषण माइक्रोस्कोप के साथ सीधे या ऑटोरैडियोग्राफी के बाद किया जाता है। तरीकों का यह समूह दैहिक कोशिकाओं के संकरण की तुलना में एक उच्च रिज़ॉल्यूशन द्वारा विशेषता है, क्योंकि वे क्रोमोसोम पर अध्ययन किए गए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों को स्थानीय बनाने की अनुमति देते हैं। जैसे ही मानव जीनोम कार्यक्रम आगे बढ़ता है, शोधकर्ताओं के पास अधिक से अधिक पृथक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम होते हैं जिन्हें सीटू संकरण में जांच के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है। इस संबंध में, उपयोग की आवृत्ति के संदर्भ में ये विधियाँ हाल ही में मजबूती से शीर्ष पर आई हैं। सबसे लोकप्रिय सीटू संकरण (FISH) में प्रतिदीप्ति नामक विधियों का एक समूह है, जो एक फ्लोरोसेंट लेबल वाले पॉली न्यूक्लियोटाइड जांच का उपयोग करता है। विशेष रूप से, 1996 में, इस पद्धति के उपयोग का वर्णन करते हुए 600 से अधिक पत्र प्रकाशित किए गए थे।

परिवार आनुवंशिक लिंकेज विश्लेषण। एक अज्ञात जीन और अन्य आनुवंशिक मार्करों में एक उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारी के लक्षणों के बीच लिंक (लिंकेज) की पहचान करने के लिए तरीकों के इस समूह का उपयोग अक्सर चिकित्सा आनुवंशिकी में किया जाता है। इस मामले में, रोग के लक्षण स्वयं आनुवंशिक मार्करों में से एक के रूप में कार्य करते हैं। मानव जीनोम में RFLP सहित बड़ी संख्या में बहुरूपता पाए गए हैं। RFLPs को कम या ज्यादा समान रूप से मानव जीनोम में एक-दूसरे से 5-10 सेमी की दूरी पर वितरित किया जाता है। व्यक्तिगत पॉलीमॉर्फिक लोकी रोग के लिए जिम्मेदार जीन के जितना निकट होता है, अर्धसूत्रीविभाजन में पुनर्संयोजन के दौरान उनके अलग होने की संभावना कम होगी और जितनी बार वे एक बीमार व्यक्ति में एक साथ घटित होंगे और एक साथ माता-पिता से संतानों में संचारित होंगे। संबंधित पॉलीमॉर्फिक मार्कर (जीनोमिक डीएनए क्लोन लाइब्रेरी से इसका चयन सहित एक जांच का उपयोग करके किया जाता है) सहित जीनोम के एक विस्तारित क्षेत्र का क्लोन किया गया है, एक साथ एक जीन को अलग करना संभव है जो इसके साथ वंशानुगत बीमारी का कारण बनता है। इस तरह के दृष्टिकोणों को, विशेष रूप से, ड्यूकेन मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी, सिस्टिक रीनल फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) और मायोटोनिक डिस्ट्रोफी में संबंधित जीन के अलगाव और अलगाव के लिए सफलतापूर्वक लागू किया गया है। मानव जीनोम के अलग-अलग RFLPs का सूचनात्मक मूल्य अध्ययन की गई आबादी में उनकी विषमता के स्तर पर निर्भर करता है। एक आनुवंशिक मार्कर के रूप में RFLP की अनौपचारिकता का माप, जैसा कि डी। बोटस्टीन एट अल। (1980) द्वारा सुझाया गया है, को पॉलिमोर्फ़िज्म सूचना सामग्री (PIC) का मूल्य माना जाता है, जो क्रॉस की संख्या का अनुपात है जिसमें कम से कम माता-पिता में से एक का अध्ययन पॉलीमॉर्फिक मार्कर है। सभी पार करने के लिए एक विषम अवस्था में।

जीन खुराक प्रभाव का निर्धारण और गुणसूत्र विपथन का उपयोग ... ये विधियां अध्ययन किए गए जीन की अभिव्यक्ति के स्तर और एनायूप्लोइड सेल लाइनों में विशिष्ट गुणसूत्रों की संख्या या गुणसूत्रों के संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था (गुणसूत्र उत्परिवर्तन) के बीच सहसंबंधों को प्रकट करती हैं। Aneuploidy एक कोशिका, ऊतक या पूरे जीव में कई गुणसूत्रों की उपस्थिति है जो किसी दिए गए जैविक प्रजातियों के लिए उस विशिष्ट के बराबर नहीं है। समान या अन्य गुणसूत्रों के हेट्रोक्रोमैटिक क्षेत्रों में गुणसूत्र क्षेत्रों के अनुवाद के रूप में क्रोमोसोमल विपथन अक्सर ट्रांसकोसटेड क्षेत्रों में स्थित जीनों के प्रतिलेखन या स्वीकरण गुणसूत्र (स्थिति के मोज़ेक प्रभाव) के दमन के साथ होते हैं।

सिंथेनिया का उपयोग करना। सिंथेनिया विभिन्न जैविक प्रजातियों के जीवों में जीन लिंकेज समूहों की संरचनात्मक समानता है। विशेष रूप से, जीन के कई दर्जन संश्लेषक समूह मानव और माउस जीनोम में जाने जाते हैं। सिंथेनिया की घटना की उपस्थिति गुणसूत्रों पर अध्ययन किए गए जीन के स्थानीयकरण की साइट को खोजना संभव बनाती है, इसे एक विशेष संश्लेषक समूह से संबंधित ज्ञात जीन के क्षेत्र तक सीमित कर देती है।

जीन पृथक्करण विकिरण विकिरण द्वारा प्रेरित है। इस पद्धति का उपयोग करते हुए, अध्ययन के तहत जीनों के बीच की दूरी को उनके अलग होने की संभावना का आकलन करके निर्धारित किया जाता है (कोशिकाओं को आयनित करने वाले विकिरण की एक निश्चित मानक खुराक के साथ अलग किए जाने के बाद अलगाव)। कृन्तकों की दैहिक कोशिकाओं के साथ संकरण से विकिरणित कोशिकाओं को मृत्यु से बचाया जाता है, और विकिरणित कोशिकाओं के अध्ययन किए गए मार्करों की उपस्थिति संस्कृति में दैहिक संकर में निर्धारित की जाती है। नतीजतन, इन जीनों के बीच संबंध (भौतिक दूरी) की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में निष्कर्ष निकालना संभव है।

के बीच में अन्य तरीके मानचित्रण जीनों के लिए बड़े-क्लीवेज प्रतिबंध एंजाइमों द्वारा उत्पन्न बड़े डीएनए टुकड़ों के उपयोग के आधार पर मेंशन बनाया जाना चाहिए। जीनोमिक डीएनए के दरार के बाद, परिणामस्वरूप टुकड़े एक स्पंदित विद्युत क्षेत्र में वैद्युतकणसंचलन द्वारा अलग हो जाते हैं और फिर मैप किए गए जीन के अनुरूप जांच के साथ दक्षिणी के अनुसार संकरित होते हैं। यदि, संकरण के बाद, दोनों जांच के संकेतों को एक ही बड़े डीएनए टुकड़े पर स्थानीयकृत किया जाता है, तो यह इस तरह के जीन के एक करीबी संबंध को इंगित करता है।

मानव जीनोम के अध्ययन में पी.सी.आर.

पोलीमरेज़ श्रृंखला प्रतिक्रिया मानव जीनोम कार्यक्रम के व्यावहारिक कार्यान्वयन के दृष्टिकोण के विकास के लिए केंद्रीय है। जैसा कि ऊपर चर्चा की गई है, पीसीआर का उपयोग करके, मानव जीनोम के लगभग किसी भी छोटे क्षेत्र को जल्दी और कुशलता से बढ़ाना संभव है, और परिणामस्वरूप पीसीआर उत्पादों को दक्षिणी संकरण या सीटू द्वारा गुणसूत्रों पर संबंधित क्षेत्रों की मैपिंग के लिए जांच के रूप में उपयोग किया जा सकता है।

एसटीएस अवधारणा। चर्चा किए गए कार्यक्रम के ढांचे में मानव जीन की मैपिंग में अंतर्निहित प्रमुख अवधारणाओं में से एक अनुक्रम-टैग की गई साइटों (एसटीआर) की अवधारणा है। इस अवधारणा के अनुसार, आनुवंशिक या भौतिक मानचित्रों के निर्माण के लिए उपयोग किए जाने वाले सभी डीएनए अंशों को विशिष्ट रूप से 200-500 बीपी के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का उपयोग करके पहचाना जा सकता है जो किसी दिए गए टुकड़े के लिए अद्वितीय होगा। इन साइटों में से प्रत्येक को अनुक्रमित किया जाना चाहिए, जो उन्हें पीसीआर का उपयोग करके और जांच के रूप में उपयोग करने के लिए आगे बढ़ाना संभव बना देगा। एसटीएस का उपयोग पीसीआर उत्पादों के रूप में उनके अनुक्रमों का उपयोग करना संभव बनाता है क्योंकि जीनोमिक अनुक्रमों के संग्रह से किसी विशेष जीनोम क्षेत्र के किसी डीएनए टुकड़े के लक्षित अलगाव के लिए जांच की जाती है। परिणामस्वरूप, डेटाबेस बनाए जा सकते हैं जिसमें सभी एसटीएस के स्थानीयकरण और संरचना, साथ ही साथ उनके प्रवर्धन के लिए आवश्यक प्राइमर्स शामिल हैं। इससे कई क्लोनों को संग्रहीत करने और अनुसंधान के लिए अन्य प्रयोगशालाओं में भेजने के लिए प्रयोगशालाओं की आवश्यकता समाप्त हो जाएगी। इसके अलावा, एसटीएस एकल भाषा के विकास का आधार प्रदान करता है जिसमें विभिन्न प्रयोगशालाएं अपने क्लोन का वर्णन कर सकती हैं। इस प्रकार, एसटीएस अवधारणा विकसित करने का अंतिम परिणाम मानव जीनोम का एक व्यापक एसटीएस मानचित्र होगा। सैद्धांतिक रूप से, 1 सेमी आकार के आनुवंशिक नक्शे का निर्माण करने के लिए, 3000 पूरी तरह से जानकारीपूर्ण, बहुरूपी डीएनए मार्करों की आवश्यकता होती है। हालांकि, चूंकि पॉलीमोर्फिक मार्कर जीनोम में असमान रूप से वितरित किए जाते हैं और उनमें से कुछ ही पूरी तरह से जानकारीपूर्ण होते हैं, इसलिए इस आकार का नक्शा बनाने के लिए आवश्यक मार्करों की वास्तविक संख्या 30-50 हजार अनुमानित है। अध्ययन के तहत गुणसूत्रों के क्षेत्रों के लिए मार्करों को प्राप्त करने के लिए, फैलाने वाले दोहराए जाने वाले अनुक्रमों के अनुरूप प्राइमरों का अक्सर उपयोग किया जाता है, जिनमें से अलु अनुक्रमों का उपयोग किया गया था।

आलू पीसीआर।बार-बार फैलाए गए अलू क्रम मानव जीनोम की विशेषता है। अलु दृश्यों के लिए विशिष्ट प्राइमर का उपयोग मानव जीनोम के डीएनए क्षेत्रों को प्रवर्धित करने के लिए किया जाता है, जो अलू रिपीट के बीच संलग्न होते हैं, जो औसतन 4-10 केबीपी की दूरी पर स्थित होते हैं। अलग। अलु-पीसीआर के लिए एक अन्य विकल्प डीएनए विखंडन का संश्लेषण है, जो लेज़र फ़्रेग्मेंटेशन के बाद प्राप्त गुणसूत्रों के क्षेत्रों की सहायता से होता है, व्यक्तिगत क्रोमोसोम्स फ्लो साइटोमेट्री का उपयोग करके अलग-थलग होते हैं, या हाइब्रिड कोशिकाओं के डीएनए में मानव जीनोम का एक निश्चित भाग होता है। इसके अलावा, अलु-पीसीआर का उपयोग उनके जीनोम स्थिरता के मामले में सेल संकरों को चिह्नित करने के लिए अद्वितीय उंगलियों के निशान प्राप्त करने के लिए किया जाता है, साथ ही साथ वाईएसी वैक्टर, कोस्मिड, या बैक्टीरियोफेज डीएनए पर आधारित वैक्टर में मानव डीएनए के टुकड़े को चिह्नित करने के लिए किया जाता है। मानव जीनोम के लिए अलू दृश्यों की विशिष्टता "गुणसूत्रों के साथ घूमना" के लिए उन्हें उपयोग करना संभव बनाता है, साथ ही साथ मौजूदा स्पिगों के विस्तार के लिए भी। चूंकि\u003e मानव जीनोम में 90% दोहराव वाले अनुक्रमों का प्रतिनिधित्व अलु और केपीएनआई परिवारों द्वारा किया जाता है, इसलिए यह आश्चर्यजनक नहीं है कि बाद वाले पीसीआर में अलु के समान उद्देश्यों के लिए भी उपयोग किया जाता है। हालांकि, यहां पीसीआर उत्पादों के प्रोफाइल कम जटिल हैं, क्योंकि केपीएन के अनुक्रम जीनोम में कम बार दोहराया जाता है और गुणसूत्रों में एक विशेषता स्थानीयकरण होता है।

पीसीआर सक्रिय रूप से पॉलीमॉर्फिक आणविक मार्करों की पहचान करने के लिए उपयोग किया जाता है जब आनुवंशिक लिंकेज मानचित्रों का निर्माण होता है, जिसके मूल सिद्धांतों की चर्चा ऊपर की गई थी। यह विधि डीएनए अनुक्रमण में भी उपयोगी है, साथ ही मानव जीनोम के लिए उच्च-रिज़ॉल्यूशन भौतिक मानचित्रों के निर्माण में भी है। पीसीआर के आवेदन के अंतिम दो क्षेत्रों पर नीचे और अधिक विस्तार से चर्चा की जाएगी।

कम रिज़ॉल्यूशन वाले भौतिक मानचित्र

ऊपर चर्चा की गई आनुवांशिक लिंकेज मानचित्रों के विपरीत, जीनोम के भौतिक मानचित्र आधार जोड़े में व्यक्त मार्करों के बीच वास्तविक दूरी को दर्शाते हैं। भौतिक मानचित्र उनके संकल्प की डिग्री में भिन्न होते हैं, अर्थात उन पर प्रस्तुत जीन संरचना के विवरण पर। अधिकतम रिज़ॉल्यूशन के मानव जीनोम के व्यापक भौतिक मानचित्र में इसके सभी गुणसूत्रों का पूरा न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम होगा। न्यूनतम रिज़ॉल्यूशन वाले भौतिक मानचित्र के अन्य चरम पर जीनोम के क्रोमोसोमल (साइटोजेनेटिक) नक्शे हैं।

जीनोमिक डीएनए के चार प्रकार के आनुवंशिक नक्शे और उनके संबंध

1 - आनुवांशिक लिंकेज मैप, 2 - भौतिक प्रतिबंध मानचित्र, रिक्त स्थान प्रतिबंध एंजाइमों द्वारा डीएनए दरार की साइटों को इंगित करते हैं, 3 - contigs के भौतिक मानचित्र, YAC वैक्टर का उपयोग करके प्राप्त ओवरलैपिंग डीएनए क्लोन दिखाते हैं, 4 - डीएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के रूप में एक व्यापक भौतिक मानचित्र। सभी मानचित्र समान गुणसूत्र क्षेत्र दिखाते हैं

गुणसूत्र मानचित्र। मानव जीनोम के क्रोमोसोम मानचित्रों को ऑटोजाडोग्राफी और फिश सहित साइटोजेनेटिक तरीकों का उपयोग करके व्यक्तिगत गुणसूत्रों पर आनुवंशिक मार्करों के स्थानीयकरण द्वारा प्राप्त किया जाता है। बाद के दो मामलों में, अक्षुण्ण गुणसूत्रों के अध्ययन किए गए आनुवंशिक लोकी के साथ जुड़े रेडियोधर्मी या फ्लोरोसेंट लेबल का पता प्रकाश माइक्रोस्कोपी का उपयोग करके लगाया जाता है। बहुत पहले नहीं, गुणसूत्र के नक्शे ने क्रोमोसोम 10 एमपी की लंबाई में अध्ययन किए गए डीएनए टुकड़े को स्थानीयकृत करना संभव बना दिया। मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों का उपयोग करके सीटू संकरण के आधुनिक तरीके, मुख्य रूप से मछली विधि, 2-5 बीपी के भीतर पॉली न्यूक्लियोटाइड मार्करों को स्थानीयकृत करते हैं। इसके अलावा, इंटरपेज़ क्रोमोसोम के साथ सीटू संकरण में, जिसमें आनुवंशिक सामग्री कम कॉम्पैक्ट रूप में होती है, गुणसूत्र के नक्शे का संकल्प 100 केबीपी तक पहुंचता है।

आधुनिक आनुवंशिक तरीकों के उपयोग के साथ गुणसूत्र के नक्शे की सटीकता भी बेहतर होती है। उदाहरण के लिए, एक एकल शुक्राणु कोशिका के डीएनए खंडों को प्रवर्धित करने के लिए पीसीआर की क्षमता बड़ी संख्या में अर्धसूत्रीविभाजन का अध्ययन करना संभव बनाती है, जैसा कि व्यक्तिगत शुक्राणु नमूनों में संरक्षित था। परिणामस्वरूप, अधिक कच्चे तरीकों का उपयोग करके गुणसूत्र मानचित्रों पर स्थानीय आनुवंशिक मार्करों की सापेक्ष स्थिति की जांच करना संभव हो जाता है।

सीडीएनए के नक्शे... सीडीएनए मानचित्र मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों पर ज्ञात साइटोजेनेटिक मार्कर (बैंड) के सापेक्ष व्यक्त डीएनए क्षेत्रों (एक्सॉन) की स्थिति को दर्शाते हैं। चूंकि इस तरह के नक्शे जीनोम के संचरित क्षेत्रों के स्थानीयकरण का एक विचार देते हैं, जिसमें अज्ञात कार्यों वाले जीन भी शामिल हैं, उनका उपयोग नए जीन की खोज के लिए किया जा सकता है। जीन के लिए खोज करते समय यह दृष्टिकोण विशेष रूप से उपयोगी होता है, जिसकी क्षति मानव रोगों का कारण बनती है, अगर ऐसे गुणसूत्र क्षेत्रों के अनुमानित स्थानीयकरण को पहले ही आनुवंशिक आनुवंशिकता के नक्शे पर पारिवारिक आनुवांशिक विश्लेषण के परिणामस्वरूप किया गया है।

उच्च संकल्प भौतिक नक्शे

भौतिक डीएनए मानचित्रों के निर्माण के लिए दो रणनीतियाँ

ए - "टॉप-डाउन" रणनीति: पूरे गुणसूत्र के डीएनए को बड़े-क्लीवेज प्रतिबंध एंजाइमों द्वारा क्लीव किया जाता है, प्रत्येक डीएनए टुकड़े के लिए प्रतिबंध मानचित्र का निर्माण किया जाता है; बी-बॉटम-अप रणनीति, पहचान के बाद अलग-अलग YAC क्लोन को अंजीर में जोड़ा जाता है

उच्च-रिज़ॉल्यूशन वाले मानव जीनोम मानचित्रों के निर्माण के प्रयासों में, दो वैकल्पिक तरीकों को प्रयोगात्मक रूप से लागू किया जाता है, जिन्हें टॉप-डाउन मैपिंग और बॉटम-अप मैपिंग कहा जाता है। जब ऊपर से नीचे की ओर मैपिंग की जाती है, तो प्रारंभिक विश्लेषण एक व्यक्तिगत मानव गुणसूत्र की डीएनए तैयारी है। डीएनए को लंबे टुकड़ों में बड़े-क्लीवेज प्रतिबंध एंजाइम (उदाहरण के लिए NOTI) के साथ काटा जाता है, जो एक स्पंदित विद्युत क्षेत्र में वैद्युतकणसंचलन द्वारा अलग होने के बाद, अन्य प्रतिबंध एंजाइमों के साथ आगे प्रतिबंध विश्लेषण के अधीन हैं। नतीजतन, एक macrorestriction नक्शा प्राप्त किया जाता है, जिस पर अध्ययन किए गए गुणसूत्र या उसके हिस्से के सभी अनुक्रमों को पूरी तरह से प्रतिनिधित्व किया जाता है, लेकिन इसका रिज़ॉल्यूशन कम है। ऐसे नक्शे पर व्यक्तिगत जीन को स्थानीय बनाना बहुत मुश्किल है। इसके अलावा, प्रत्येक व्यक्ति का नक्शा शायद ही कभी विस्तारित डीएनए खंडों को कवर करता है (एक नियम के रूप में, 1-10 एमपी से अधिक नहीं)।

जब जीनोम या व्यक्तिगत गुणसूत्र के कुल डीएनए की तैयारी के आधार पर, नीचे से ऊपर तक मानव जीनोम की मैपिंग की जाती है, तो विस्तारित डीएनए अनुक्रमों (10–1000 केबीपी) के यादृच्छिक क्लोनों की एक श्रृंखला प्राप्त की जाती है, जिनमें से कुछ एक-दूसरे के साथ ओवरलैप होते हैं। इस मामले में, बैक्टीरिया के कृत्रिम मिनी-क्रोमोसोम (बीएसी) या खमीर (वाईएसी) अक्सर क्लोनिंग के लिए एक वेक्टर के रूप में उपयोग किया जाता है, जिसे खंड 7.2.4 में विस्तार से वर्णित किया गया है। आंशिक रूप से अतिव्यापी और पूरक क्लोन की एक श्रृंखला एक सन्निहित डीएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का निर्माण करती है जिसे एक छूत कहा जाता है। प्राप्त किए गए दावों की शुद्धता की पुष्टि सीटू संकरण (FISH) द्वारा अध्ययन किए गए गुणसूत्रों के कुछ क्षेत्रों के लिए एक साथ बाध्यकारी के साथ की जाती है। कॉन्टिग-आधारित मानचित्र व्यक्तिगत गुणसूत्र खंडों की संरचना के बारे में पूरी जानकारी प्रदान करते हैं और आपको व्यक्तिगत जीन को स्थानीय बनाने की अनुमति देते हैं। हालांकि, जीन के मौजूदा क्लोन पुस्तकालयों में संबंधित क्लोनों की अनुपस्थिति के कारण पूरे क्रोमोसोम या उनके विस्तारित खंडों के पुनर्निर्माण के लिए ऐसे मानचित्रों का उपयोग करना मुश्किल है।

उच्च-रिज़ॉल्यूशन वाले भौतिक मानचित्रों के निर्माण के लिए दोनों दृष्टिकोणों का उपयोग करते समय मुख्य समस्या को हल किया जाना है, जो बिखरे हुए डीएनए अंशों का समतुल्य न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों में एकीकरण है। अक्सर, इसके लिए विशेष क्लोन किए गए डीएनए टुकड़े का उपयोग किया जाता है, जिसे लिंकिंग क्लोन कहा जाता है। बाइंडिंग क्लोन से डीएनए के टुकड़े में उनके आंतरिक भागों में बड़े-क्लीवेज प्रतिबंध एंडोन्यूक्लाइज के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम होते हैं और इसलिए, भौतिक मानचित्रण के पहले चरणों में उपयोग किए जाने वाले डीएनए टुकड़े के जंक्शनों का प्रतिनिधित्व करते हैं। दक्षिणी संकरण द्वारा, जिसमें बाध्यकारी क्लोनों के डीएनए टुकड़ों को जांच के रूप में उपयोग किया जाता है, बड़े-क्लीवेज प्रतिबंध एंडोन्यूक्लाइजर्स के प्रतिबंध स्थलों के आसपास के क्षेत्रों में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम वाले भौतिक मानचित्रों के डीएनए टुकड़े निर्धारित किए जाते हैं। यदि इस तरह के दो टुकड़े पाए जाते हैं, तो संबंधित लिंक क्लोन इन दोनों टुकड़ों को ओवरलैप करता है और उनमें से एक हिस्सा है। बदले में, बंधन क्लोन, जीन बैंकों से जांच का उपयोग करके चुने जाते हैं, जो बड़े-क्लीवेज प्रतिबंध एंजाइम प्रतिबंध साइटों के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम होते हैं।

सूची उपयोग किया गया स्रोत

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मेंडल के कानूनों के पुनर्वितरण के तुरंत बाद, जर्मन साइटोलॉजिस्ट थियोडोर बोवेरी (1902) ने वंशानुगत संचरण की प्रक्रियाओं में गुणसूत्रों की भागीदारी के लिए साक्ष्य प्रस्तुत किए, यह दिखाते हुए कि यदि सभी गुणसूत्र मौजूद हैं, तो केवल समुद्री मूत्र का सामान्य विकास संभव है। उसी समय (1903) में, अमेरिकी साइटोलॉजिस्ट विलियम सेटन ने अर्धसूत्रीविभाजन और आनुवंशिकता के काल्पनिक कारकों में गुणसूत्रों के व्यवहार में समानता की ओर ध्यान आकर्षित किया, जिसके अस्तित्व की भविष्यवाणी खुद मेंडिस ने पहले ही कर दी थी।

विलियम सेटन ने सुझाव दिया कि एक गुणसूत्र पर कई जीन पाए जा सकते हैं। इस मामले में, लक्षणों की एक अंतर्निहित विरासत देखी जानी चाहिए, अर्थात्। कई अलग-अलग लक्षणों को विरासत में लिया जा सकता है जैसे कि उन्हें एक जीन द्वारा नियंत्रित किया गया था। 1906 में, डब्ल्यू। बैट्सन और आर। पेनेट ने मीठे मटर में जुड़े वंशानुक्रम की खोज की। उन्होंने संयुक्त वंशानुक्रम का अध्ययन किया: फूलों के रंग (बैंगनी या लाल) और पराग कण आकार (लम्बी या गोल)। डायथेरोज़गोट्स को पार करते समय, 11.1: 0.9: 0.9: 3.1 का विभाजन अपेक्षित संतानों के बजाय 9: 3: 3: 1 में देखा गया। ऐसा लगता था कि परागण के पुनर्संयोजन के दौरान पराग का रंग और आकार कारक एक साथ बने रहे। लेखकों ने इस घटना को "कारकों का पारस्परिक आकर्षण" कहा, लेकिन वे इसकी प्रकृति का पता लगाने में विफल रहे।

सूचना वाहक के रूप में गुणसूत्रों का आगे का अध्ययन बीसवीं शताब्दी के पहले दशकों में थॉमस हंट मॉर्गन (यूएसए) और उनके सहयोगियों (ए। स्ट्रेटवेंट, सी। ब्रिज, जी। मोलर) की प्रयोगशाला में हुआ था। मॉर्गन ने अनुसंधान के अपने मुख्य उद्देश्य के रूप में फ्रूट फ्लाई ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर का उपयोग किया, जो एक बहुत ही सुविधाजनक मॉडल है:

- सबसे पहले, इस मक्खी की प्रयोगशाला स्थितियों में आसानी से खेती की जाती है।

- दूसरे, यह गुणसूत्रों की एक छोटी संख्या (2 एन \u003d 8) की विशेषता है।

- तीसरा, ड्रोसोफिला लार्वा की लार ग्रंथियों में विशाल (पॉलीटीन) गुणसूत्र होते हैं जो प्रत्यक्ष अवलोकन के लिए सुविधाजनक होते हैं।

- और, अंत में, ड्रोसोफिला को रूपात्मक पात्रों की उच्च परिवर्तनशीलता द्वारा प्रतिष्ठित किया जाता है।

फल मक्खी ड्रोसोफिला मॉर्गन और उनके छात्रों के प्रयोगों के आधार पर आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत को विकसित किया गया था।

आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधान:

1. जीन - यह एक प्राथमिक वंशानुगत कारक है (शब्द "प्राथमिक" का अर्थ है "गुणवत्ता की हानि के बिना अविभाज्य")। एक जीन एक गुणसूत्र का एक वर्ग है जो एक विशिष्ट विशेषता के विकास के लिए जिम्मेदार है। दूसरे शब्दों में, जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं।

2. एक गुणसूत्र में एक रैखिक फैशन में व्यवस्थित हजारों जीन हो सकते हैं (जैसे एक स्ट्रिंग पर मोती)। ये जीन लिंकेज समूह बनाते हैं। लिंकेज समूहों की संख्या अगुणित सेट में गुणसूत्रों की संख्या के बराबर है। एक गुणसूत्र पर एलील्स के संग्रह को हैप्लोटाइप कहा जाता है। हैप्लोटाइप्स के उदाहरण: एबीसीडी (केवल प्रमुख एलील), एबीसीडी (केवल रिकेसिव एलील्स), एबीसीडी (प्रमुख और रिकेसिव एलील्स के विभिन्न संयोजन)।

3. यदि जीन एक-दूसरे से जुड़े हुए हैं, तो लक्षण की अंतर्निहित विरासत का एक प्रभाव है, अर्थात्। कई लक्षण विरासत में मिले हैं जैसे कि उन्हें एक जीन द्वारा नियंत्रित किया गया हो। जुड़े हुए उत्तराधिकार के साथ, पीढ़ियों के उत्तराधिकार में पीढ़ियों के मूल संयोजनों को संरक्षित किया जाता है।

4. जीन का लिंकेज निरपेक्ष नहीं है: ज्यादातर मामलों में, होमलोसस गुणसूत्र पहले मेयोटिक डिवीजन के भविष्यवाणियों में क्रॉसिंग (क्रॉसिंग ओवर) के परिणामस्वरूप एलील का आदान-प्रदान करते हैं। क्रॉसिंग ओवर के परिणामस्वरूप, क्रॉसओवर क्रोमोसोम बनते हैं (नए हेलोटाइपोट्स दिखाई देते हैं, यानी एलील के नए।)। बाद की पीढ़ियों में क्रॉसओवर क्रोमोसोम की भागीदारी के साथ, क्रॉसओवर व्यक्तियों में लक्षणों के नए संयोजन दिखाई देने चाहिए।

5. पार करने के कारण लक्षणों के नए संयोजनों की संभावना जीनों के बीच भौतिक दूरी के सीधे आनुपातिक है। यह आपको जीन के बीच की सापेक्ष दूरी निर्धारित करने और विभिन्न प्रकार के जीवों के आनुवंशिक (क्रॉसओवर) नक्शे बनाने की अनुमति देता है।

बदलते हुए

क्रॉसओवर (इंग्लिश क्रॉसिंग-ओवर - क्रॉसिंग से) सजातीय गुणसूत्रों (क्रोमोसिड्स) के समरूप क्षेत्रों के आदान-प्रदान की एक प्रक्रिया है।

क्रॉसिंग आमतौर पर अर्धसूत्रीविभाजन I में होता है।

जब पार करते हैं, तो गुणसूत्रों के बीच आनुवंशिक सामग्री (एलील्स) का एक आदान-प्रदान होता है, और फिर पुनर्संयोजन होता है - एलील्स के नए संयोजनों की उपस्थिति, उदाहरण के लिए, एबी + अब → एबी + एबी।

ब्रेक-रीयूनियन क्रॉसिंग-ओवर मैकेनिज्म

जैन्सेंस के अनुसार - डार्लिंगटन सिद्धांत, पार करना अर्धसूत्रीविभाजन के प्रसार में होता है। एबी और एब क्रोमैटिड के साथ समरूप गुणसूत्र द्विध्रुवीय होते हैं। पहले गुणसूत्र में एक क्रोमैटिड में, ए - बी क्षेत्र में एक टूटना होता है, फिर दूसरे गुणसूत्र के आसन्न क्रोमैटिड में, बी-क्षेत्र में एक टूटना होता है। कोशिका मरम्मत-पुनर्संयोजन एंजाइमों की मदद से क्षति की मरम्मत करने और क्रोमैटिड्स के टुकड़े संलग्न करने का प्रयास करती है। हालांकि, इस मामले में क्रॉस्वाइज़ (क्रॉसिंग ओवर) में शामिल होना संभव है, और पुनः संयोजक क्रोमैटिड्स एबी और बीबी का गठन होता है। अर्धसूत्रीविभाजन के पहले विभाजन के एनाफ़ेज़ में डाइक्रोमैटिड गुणसूत्रों का एक विचलन होता है, और दूसरे मंडल में क्रोमैटिड्स (एक-क्रोमैटिड गुणसूत्रों) का विचलन होता है। क्रोमैटिड जो क्रॉसिंग पर भाग नहीं लेते थे, एलील्स के मूल संयोजनों को बनाए रखते थे। ऐसे क्रोमैटिड (एक-क्रोमैटिड गुणसूत्र) को गैर-क्रॉसओवर कहा जाता है; उनकी भागीदारी के साथ, गैर-क्रॉसओवर युग्मक, युग्मज और व्यक्ति विकसित होंगे। रिकॉम्बिनेंट क्रोमैटिड जो क्रॉसिंग के दौरान बनते हैं, एलील के नए संयोजनों को ले जाते हैं। ऐसे क्रोमैटिड (एक-क्रोमैटिड गुणसूत्र) को क्रॉसओवर कहा जाता है, उनकी भागीदारी से, क्रॉसओवर युग्मक, युग्मज और व्यक्ति विकसित होंगे। इस प्रकार, पार करने के परिणामस्वरूप, पुनर्संयोजन होता है - क्रोमोमोम में वंशानुगत झुकाव के नए संयोजनों का उद्भव।

अन्य सिद्धांतों के अनुसार, क्रॉसिंग ओवर डीएनए प्रतिकृति के साथ जुड़ा हुआ है: या तो अर्धसूत्रीविभाजन के pachytene में, या इंटरफ़ेज़ में। विशेष रूप से, प्रतिकृति कांटा में मैट्रिक्स को बदलना संभव है।

जेनेटिक (क्रॉसओवर) मैप्स

अल्फ्रेड स्ट्रेटेवेंट (मॉर्गन के सहयोगी) ने सुझाव दिया कि एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीनों के बीच क्रॉसिंग की आवृत्ति जीनों के बीच की दूरी के माप के रूप में काम कर सकती है। दूसरे शब्दों में, क्रॉसओवर आवृत्ति, जिसे क्रॉसओवर व्यक्तियों की कुल संख्या के अनुपात के रूप में व्यक्त किया जाता है, सीधे जीन के बीच की दूरी के लिए आनुपातिक है। फ़्रीक्वेंसी से अधिक क्रॉसिंग का उपयोग जीन की सापेक्ष स्थिति और जीन के बीच की दूरी को निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है। जीन के बीच की दूरी 1% से अधिक है; मॉर्गन के सम्मान में, इस इकाई को मॉर्गनिडा (M) कहा जाता है।

आनुवंशिक मानचित्रण के आधार पर, आनुवंशिक नक्शे - अन्य जीन के सापेक्ष गुणसूत्रों में जीन की स्थिति को दर्शाने वाले आरेख। आनुवंशिक मानचित्रों पर, चरम जीन (यानी, सेंट्रोमीटर से सबसे दूर) शून्य (प्रारंभिक) बिंदु से मेल खाती है। शून्य बिंदु से एक जीन की दूरस्थता को मॉर्गनिड्स में इंगित किया गया है।

विभिन्न जीवों के आनुवंशिक नक्शे बनाना बहुत महत्व स्वास्थ्य देखभाल, प्रजनन और पारिस्थितिकी में। मानव लक्षणों का अध्ययन करते समय (और विशेष रूप से, आनुवंशिक रोग), यह जानना महत्वपूर्ण है कि कौन सा जीन प्रश्न में विशेषता को निर्धारित करता है। यह ज्ञान आनुवांशिक बीमारियों के इलाज के तरीकों के विकास में चिकित्सा और आनुवांशिक परामर्श में भविष्यवाणियां करना संभव बनाता है। और जीनोम सुधार के लिए। खेती किए गए पौधों और घरेलू जानवरों के आनुवंशिक नक्शों का ज्ञान प्रजनन प्रक्रिया की योजना बनाने की अनुमति देता है, जो थोड़े समय में विश्वसनीय परिणाम प्राप्त करने में योगदान देता है। पारिस्थितिकी के दृष्टिकोण से जंगली पौधों और जंगली जानवरों के आनुवंशिक मानचित्रों का निर्माण भी महत्वपूर्ण है। विशेष रूप से, शोधकर्ता को जीवों के न केवल फेनोटाइपिक लक्षणों का अध्ययन करने का अवसर मिलता है, लेकिन विशिष्ट, आनुवंशिक रूप से निर्धारित लक्षण।

डबल और कई पार

मॉर्गन ने सुझाव दिया कि दो जीनों के बीच क्रॉसिंग न केवल एक पर हो सकती है, बल्कि दो या अधिक बिंदुओं पर भी हो सकती है। दो जीनों के बीच की क्रॉसिंग की एक समान संख्या, अंततः, उनके गुणसूत्र के एक गुणसूत्र से दूसरे में स्थानांतरण की ओर नहीं जाती है; इसलिए, क्रॉसरोवर्स की संख्या और, इसलिए, प्रयोग में निर्धारित इन जीनों के बीच की दूरी कम हो जाती है। यह आमतौर पर एक दूसरे से काफी दूर स्थित जीन को संदर्भित करता है। स्वाभाविक रूप से, डबल क्रॉस की संभावना हमेशा सिंगल क्रॉस की संभावना से कम होती है। सिद्धांत रूप में, यह पुनर्संयोजन के दो एकल कृत्यों की संभावना के उत्पाद के बराबर होगा। उदाहरण के लिए, यदि एक एकल क्रॉस 0.2 की आवृत्ति के साथ होगा, तो एक डबल क्रॉस - 0.2 × 0.2 \u003d 0.04 की आवृत्ति के साथ। बाद में, डबल क्रॉसिंग ओवर के साथ, कई क्रॉसिंग ओवर की घटना का भी पता चला: होमोलोगस क्रोमैटिड तीन, चार या अधिक बिंदुओं पर क्षेत्रों का आदान-प्रदान कर सकते हैं।

दखल अंदाजी - यह तुरंत होने वाले विनिमय के बिंदु से सटे क्षेत्रों में पार करने का दमन है।

मॉर्गन के शुरुआती कार्यों में से एक में वर्णित उदाहरण पर विचार करें। उन्होंने डी। मेलानोगास्टर के एक्स क्रोमोसोम पर स्थानीयकृत जीन (सफेद - सफेद आँखें), वाई (पीला - पीला शरीर) और एम (लघु - छोटे पंख) के बीच पार करने की आवृत्ति की जांच की। पार करने के प्रतिशत के रूप में w और y जीन के बीच की दूरी 1.3 थी, और y और m जीन के बीच - 32.6। यदि दो क्रॉसओवर घटनाओं को संयोग से देखा जाता है, तो आवृत्ति पर अपेक्षित डबल क्रॉसिंग वाई और डब्ल्यू जीन और डब्ल्यू और एम जीन के बीच आवृत्ति पर क्रॉसिंग के उत्पाद के बराबर होना चाहिए। दूसरे शब्दों में, डबल क्रॉसओवर दर 0.43% होगी। वास्तव में, प्रयोग में, प्रति 2205 मक्खियों, अर्थात् 0.045% पर केवल एक डबल क्रॉसिंग ओवर पाया गया था। मॉर्गन के छात्र जी। मोलर ने सैद्धांतिक रूप से अपेक्षित (हस्तक्षेप की अनुपस्थिति में) आवृत्ति के आधार पर वास्तव में देखे गए दोहरे क्रॉसिंग को विभाजित करके हस्तक्षेप की तीव्रता को निर्धारित करने का प्रस्ताव दिया। उन्होंने इस सूचक को संयोग का गुणांक कहा है, अर्थात् संयोग। मोलर ने दिखाया कि ड्रोसोफिला के एक्स क्रोमोसोम में अंतर विशेष रूप से कम दूरी पर महान है; जीन के बीच अंतराल में वृद्धि के साथ, इसकी तीव्रता कम हो जाती है, और लगभग 40 मॉर्गन और अधिक की दूरी पर, सह-घटना गुणांक 1 (इसका अधिकतम मूल्य) तक पहुंच जाता है।

क्रॉसिंग के साइटोलॉजिकल साक्ष्य

क्रॉसिंग-ओवर के दौरान क्रोमोसोम के हिस्सों के आदान-प्रदान के प्रत्यक्ष साइटोलॉजिकल सबूत को 1930 के दशक की शुरुआत में ड्रोसोफिला और मक्का में प्राप्त किया गया था।

डी। मेलानोगास्टर पर स्टर्न के प्रयोग पर विचार करें। आमतौर पर, दो समरूप गुणसूत्र रूपात्मक रूप से अप्रभेद्य होते हैं। स्टर्न ने एक्स गुणसूत्रों की जांच की, जिसमें रूपात्मक मतभेद थे और इसलिए, पूरी तरह से होमोलोगस नहीं थे। हालांकि, इन गुणसूत्रों के बीच की होमोलॉजी को उनकी अधिकांश लंबाई के लिए बनाए रखा गया था, जो उन्हें सामान्य रूप से संभोग करने और अर्धसूत्रीविभाजन (यानी, आमतौर पर बेटी कोशिकाओं के बीच वितरित होने) की अनुमति देता था। अनुवाद के परिणामस्वरूप महिला के एक्स-गुणसूत्रों में से एक, यानी वाई-गुणसूत्र के टुकड़े के आंदोलन ने एल आकार का आकार प्राप्त कर लिया। दूसरा एक्स क्रोमोसोम सामान्य से छोटा था, क्योंकि इसका हिस्सा क्रोमोसोम IV में स्थानांतरित हो गया था। मादाएं प्राप्त की गईं जो कि संकेतित दो, रूपात्मक रूप से अलग, एक्स गुणसूत्रों के लिए विषमलैंगिक थीं, साथ ही एक्स गुणसूत्र पर स्थानीय रूप से दो जीनों के लिए विषमयुग्मजी: बार (बी) और कैरिज (सीआर)। जीन बार एक अर्ध-प्रमुख जीन है जो पहलुओं की संख्या को प्रभावित करता है और इसलिए, आंख का आकार (बी एलील के साथ म्यूटेंट में धारीदार आंखें हैं)। Cr जीन आंखों के रंग को नियंत्रित करता है (cr + allele सामान्य आंखों के रंग निर्धारण को निर्धारित करता है, और यह crle लाल रंग की आंखों के रंग को निर्धारित करता है)। L- आकार वाले X गुणसूत्र ने जंगली-प्रकार B + और cr + युग्मों को ढोया, और काटे गए गुणसूत्रों ने B और cr उत्परिवर्ती युग्मों को चलाया। संकेत किए गए जीनोटाइप के मादा को क्रोल और बी + एलील्स के साथ सामान्य रूप से सामान्य एक्स क्रोमोसोम वाले पुरुषों के साथ पार किया गया था। महिलाओं की संतानों में गैर-क्रॉसओवर क्रोमोसोम (crB / crB + और cr + B + / crB +) के साथ मक्खियों की दो कक्षाएं और मक्खियों की दो कक्षाएं शामिल थीं, जिनमें से फ़ैनोटाइप क्रॉसओवर (crB + / crB + और cr + B / crB +) के अनुरूप था। साइटोलॉजिकल अध्ययन से पता चला है कि क्रॉसओवर व्यक्तियों ने एक्स गुणसूत्रों के वर्गों का आदान-प्रदान किया, और, तदनुसार, उनका आकार बदल गया। महिलाओं के सभी चार वर्गों में एक सामान्य था, अर्थात्, पिता से प्राप्त रॉड-आकार, गुणसूत्र। क्रॉसओवर मादा अपने करियोटाइप एक्स क्रोमोसोम में पार करने के परिणामस्वरूप बदल गई - एक लंबी छड़ के आकार का या छोटे कंधों के साथ दो-सशस्त्र। इन प्रयोगों, साथ ही साथ मकई पर समान परिणाम प्राप्त किए, मॉर्गन और उनके सहकर्मियों की परिकल्पना की पुष्टि की कि पार करना समरूप गुणसूत्रों के क्षेत्रों का एक आदान-प्रदान है और यह जीन वास्तव में गुणसूत्रों पर स्थित हैं।

सोमेटिक (माइटोटिक) को पार करना।

दैहिक कोशिकाओं में, कभी-कभी सजातीय गुणसूत्रों के क्रोमैटिड्स के बीच आदान-प्रदान होता है, जिसके परिणामस्वरूप एक दहनशील परिवर्तनशीलता देखी जाती है, जो कि नियमित रूप से अर्धसूत्रीविभाजन द्वारा उत्पन्न होती है। अक्सर, विशेष रूप से ड्रोसोफिला और निचले यूकेरियोट्स में, समसूत्रण में समरूपी गुणसूत्र समरूप होते हैं। मनुष्यों में ऑटोसोमल रिसेसिव म्यूटेशन में से एक, एक समरूप अवस्था में, जो ब्लम के सिंड्रोम के रूप में जाना जाने वाला एक गंभीर रोग है, एक साइटोलॉजिकल तस्वीर के साथ है जो होमोलॉग्स के समकालिकता और यहां तक \u200b\u200bकि चियास्मता के गठन से मिलता जुलता है।

मिटिक क्रॉसिंग के लिए साक्ष्य ड्रोसोफिला पर जीन y (पीले - पीले शरीर) और एसएन (गाए - गाए हुए ब्रिसल्स) द्वारा निर्धारित लक्षणों की परिवर्तनशीलता का विश्लेषण करके प्राप्त किया गया था, जो एक्स गुणसूत्र पर स्थित हैं। जीनोटाइप y sn + / y + sn के साथ एक महिला जीन y और sn के लिए विषमलैंगिक है, और इसलिए, माइटोटिक क्रॉसिंग की अनुपस्थिति में, उसका फेनोटाइप सामान्य होगा। हालांकि, अगर अलग-अलग होमोलॉग्स (लेकिन बहन क्रोमैटिड्स के बीच नहीं) के क्रोमैटिड्स के बीच चार क्रोमैटिड्स के चरण में क्रॉसिंग ओवर हुआ, और एक्सचेंज साइट एसपी जीन और सेंट्रोमियर के बीच है, तो वाई एसएन + वाई + एसएन + और वाई + एसएन / एस + वाई + एसएन जीनोटाइप के साथ कोशिकाएं बनती हैं। इस मामले में, सामान्य ब्रिसल्स के साथ एक मक्खी के ग्रे शरीर में जुड़वां मोज़ेक स्पॉट होंगे, जिनमें से एक सामान्य ब्रिसल्स के साथ पीला होगा, और दूसरे ग्रे स्कोच्ड ब्रिसल्स के साथ। इसके लिए, यह आवश्यक है कि पार करने के बाद, दोनों गुणसूत्र (होमोलोग्स के प्रत्येक के पूर्व क्रोमैटिड्स) y + sn कोशिका के एक ध्रुव में चले जाते हैं, और गुणसूत्र y sn + से दूसरे तक पहुँच जाते हैं। बेटी कोशिकाओं के वंशज, पोपुलर चरण में गुणा, और मोज़ेक स्पॉट की उपस्थिति का नेतृत्व करेंगे। इस प्रकार, मोज़ेक स्पॉट तब बनते हैं जब कोशिकाओं के दो समूह (अधिक सटीक रूप से, दो क्लोन) एक दूसरे के बगल में स्थित होते हैं, फेनोटाइपिक रूप से एक दूसरे से अलग और किसी दिए गए व्यक्ति के अन्य ऊतकों की कोशिकाओं से।

असमान पार

डी। मेलानोगास्टर के एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत बार जीन (बी - स्ट्राइप आंखें) के उदाहरण का उपयोग करके इस घटना का विस्तार से अध्ययन किया गया था। असमान क्रॉसिंग ओवर एक होमोलॉग्स में एक साइट के दोहराव और दूसरे होमोलॉग में इसके नुकसान से जुड़ा हुआ है। यह पाया गया कि बी जीन अग्रानुक्रम के रूप में मौजूद हो सकता है, अर्थात्, एक के बाद एक, दो या तीन प्रतियों से मिलकर दोहराता है। साइटोलॉजिकल विश्लेषण ने इस धारणा की पुष्टि की कि असमान पार करने से अग्रानुक्रम दोहराव हो सकता है। बी जीन के स्थानीयकरण के अनुरूप क्षेत्र में, जीन की खुराक के आनुपातिक डिस्क की संख्या में वृद्धि को पॉलीथीन गुणसूत्र तैयारियों पर नोट किया गया था। यह माना जाता है कि विकासवाद में, असमान क्रॉसिंग विभिन्न अनुक्रमों के अग्रानुक्रम दोहराव के निर्माण को उत्तेजित करता है और नए जीन और नए नियामक प्रणालियों के गठन के लिए कच्चे आनुवंशिक सामग्री के रूप में उनका उपयोग करता है।

क्रॉसओवर विनियमन

क्रॉसओवर एक जटिल शारीरिक और जैव रासायनिक प्रक्रिया है जो सेल के आनुवंशिक नियंत्रण में है और पर्यावरणीय कारकों से प्रभावित है। इसलिए, एक वास्तविक प्रयोग में, हम क्रॉसिंग-ओवर फ्रिक्वेंसी के बारे में बात कर सकते हैं, जिसका अर्थ है कि वह सभी शर्तें जिनमें यह निर्धारित किया गया था। हेटेरोमॉर्फिक एक्स और वाई क्रोमोसोम के बीच व्यावहारिक रूप से कोई क्रॉसओवर नहीं है। यदि ऐसा हुआ, तो लिंग निर्धारण का गुणसूत्र तंत्र लगातार नष्ट हो जाएगा। इन गुणसूत्रों के बीच क्रॉसिंग को रोकना न केवल उनके आकार में अंतर के साथ जुड़ा हुआ है (यह हमेशा मनाया नहीं जाता है), बल्कि वाई-विशिष्ट न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों के कारण भी। गुणसूत्रों (या उनके वर्गों) के पर्यायवाची के लिए एक शर्त न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों की समरूपता है।

उच्च यूकेरियोट्स का पूर्ण बहुमत समरूपता और विषमलैंगिक लिंगों में लगभग समान क्रॉस-ओवर आवृत्ति की विशेषता है। हालांकि, ऐसी प्रजातियां हैं जिनमें क्रॉसिंगओवर विषम लिंग के व्यक्तियों में अनुपस्थित है, जबकि समरूप सेक्स के व्यक्तियों में यह सामान्य रूप से होता है। यह स्थिति विषमलैंगिक ड्रोसोफिला पुरुषों और रेशम कीट महिलाओं में देखी जाती है। यह महत्वपूर्ण है कि पुरुषों और महिलाओं में इन प्रजातियों में माइटोटिक क्रॉसिंग की आवृत्ति व्यावहारिक रूप से समान है, जो कि रोगाणु और दैहिक कोशिकाओं में आनुवंशिक पुनर्संयोजन के व्यक्तिगत चरणों के लिए विभिन्न नियंत्रण तत्वों को इंगित करता है। हेट्रोक्रोमैटिक क्षेत्रों में, विशेष रूप से पेरिकेंट्रोमेरिक क्षेत्रों में, पार करने की आवृत्ति कम हो जाती है, और इसलिए इन क्षेत्रों में जीनों के बीच की सही दूरी को बदला जा सकता है।

जीन को उस फ़ंक्शन को क्रॉसओवर ब्लॉकर्स के रूप में पाया गया है, लेकिन ऐसे जीन भी हैं जो इसकी आवृत्ति बढ़ाते हैं। वे कभी-कभी नर ड्रोसोफिला में क्रोसोवर्स की एक उल्लेखनीय संख्या को प्रेरित कर सकते हैं। क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था, विशेष रूप से व्युत्क्रम में, क्रॉस-ओवर ब्लॉकर्स के रूप में भी कार्य कर सकते हैं। वे युग्मनज में गुणसूत्रों के सामान्य संयुग्मन को बाधित करते हैं।

यह पाया गया कि पार करने की आवृत्ति जीव की उम्र के साथ-साथ बहिर्जात कारकों से प्रभावित होती है: तापमान, विकिरण, नमक एकाग्रता, रासायनिक उत्परिवर्तजन, ड्रग्स, हार्मोन। इन प्रभावों के अधिकांश के साथ, पार करने की आवृत्ति बढ़ जाती है।

सामान्य तौर पर, कई जीनों द्वारा नियंत्रित नियमित आनुवंशिक प्रक्रियाओं में से एक है, दोनों सीधे और अर्धसूत्रीविभाजन कोशिकाओं के शारीरिक स्थिति के माध्यम से। विभिन्न प्रकार के पुनर्संयोजनों की आवृत्ति (meiotic, mitotic crossing over और sister chromatid एक्सचेंज) mutagens, carcinogens, एंटीबायोटिक दवाओं, आदि की कार्रवाई के एक उपाय के रूप में काम कर सकते हैं।

पार करने का जैविक महत्व

लिंक की गई विरासत के लिए धन्यवाद, एलील्स के सफल संयोजन अपेक्षाकृत स्थिर हैं। नतीजतन, जीन के समूह बनते हैं, जिनमें से प्रत्येक एक एकल सुपरजीन की तरह होता है जो कई लक्षणों को नियंत्रित करता है। इसी समय, क्रॉसिंग ओवर के दौरान, पुनर्संयोजन होते हैं - अर्थात। एलील के नए संयोजन। इस प्रकार, पार करने से जीवों की दहनशील परिवर्तनशीलता बढ़ जाती है।

जुड़े विरासत का विकासवादी अर्थ। लिंकेज के परिणामस्वरूप, एक गुणसूत्र में दोनों अनुकूल एलील्स (उदाहरण के लिए, ए) और तटस्थ या अपेक्षाकृत प्रतिकूल वाले (उदाहरण के लिए, एन) हो सकते हैं। यदि एक निश्चित हैप्लोटाइप (उदाहरण के लिए, एएन) अनुकूल ए एलील्स की उपस्थिति के कारण अपने वाहक की फिटनेस को बढ़ाता है, तो अनुकूल एलील्स और उनसे जुड़े तटस्थ या अपेक्षाकृत प्रतिकूल एन दोनों आबादी में जमा हो जाएंगे।

उदाहरण। एएन हैप्लोटाइप का एक फायदा है "वाइल्ड टाइप" (++) हेल्पोटाइप एक अनुकूल एलील ए की उपस्थिति के कारण, और फिर एन एलील आबादी में जमा हो जाएगा यदि यह चुनिंदा तटस्थ या अपेक्षाकृत प्रतिकूल है (लेकिन फिटनेस पर इसके नकारात्मक प्रभाव की एलील ए के सकारात्मक प्रभाव से मुआवजा मिलता है। )।

पार करने का विकासवादी महत्व। पार करने के परिणामस्वरूप, प्रतिकूल एलील, शुरू में अनुकूल लोगों के साथ जुड़ा हुआ है, एक और गुणसूत्र को पास कर सकता है। फिर नए हेयरप्लूट्स उत्पन्न होते हैं जिनमें प्रतिकूल एलील शामिल नहीं होते हैं, और ये प्रतिकूल एलील आबादी से समाप्त हो जाते हैं।

उदाहरण। अल हप्लोटाइप घातक जंगली एल की उपस्थिति के कारण "जंगली प्रकार" (++) हैलोटाइप के साथ तुलना में प्रतिकूल हो जाता है। इसलिए, एलील ए (अनुकूल, तटस्थ थोड़ा कम करने वाली फिटनेस) फेनोटाइप में खुद को प्रकट नहीं कर सकता है, क्योंकि इस हेयरप्लॉट (अल) में घातक एलील एल होता है। पर पार करने के परिणामस्वरूप, पुनः संयोजक ए + और + एल दिखाई देते हैं। आबादी से हाप्लोटाइप + एल का सफाया कर दिया जाता है, और हैप्लोटाइप A + तय किया जाता है (भले ही एलील अपने वाहक की फिटनेस को कुछ कम कर देता है)।

ADDITIONS

आनुवंशिक मानचित्रण के सिद्धांत

अल्फ्रेड स्ट्रेटेवेंट (मॉर्गन के सहयोगी) ने सुझाव दिया कि एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीनों के बीच क्रॉसिंग की आवृत्ति जीनों के बीच की दूरी के माप के रूप में काम कर सकती है। दूसरे शब्दों में, क्रॉसओवर आवृत्ति, जिसे क्रॉसओवर व्यक्तियों की कुल संख्या के अनुपात के रूप में व्यक्त किया जाता है, सीधे जीन के बीच की दूरी के लिए आनुपातिक है। फ़्रीक्वेंसी से अधिक क्रॉसिंग का उपयोग जीन की सापेक्ष स्थिति और जीन के बीच की दूरी को निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है।

जेनेटिक मैपिंग दो अन्य जीनों (कम से कम) के संबंध में एक जीन की स्थिति का निर्धारण है। कुछ जीनों के बीच क्रॉसिंग के प्रतिशत की स्थिरता उन्हें स्थानीयकृत करने की अनुमति देती है। जीन के बीच की दूरी 1% से अधिक है; मॉर्गन के सम्मान में, इस इकाई को मॉर्गनिडा (M) कहा जाता है।

मैपिंग के पहले चरण में, एक लिंकेज समूह के लिए जीन से संबंधित निर्धारित करना आवश्यक है। दी गई प्रजातियों में जितने अधिक जीन ज्ञात होते हैं, मैपिंग के परिणाम उतने ही सटीक होते हैं। सभी जीनों को लिंकेज समूहों में विभाजित किया गया है। लिंकेज समूहों की संख्या गुणसूत्रों के अगुणित सेट से मेल खाती है। उदाहरण के लिए, डी। मेलानोगास्टर में 4 लिंकेज समूह हैं, मक्का में 10, चूहों में 20 और मानव में 23 लिंकेज समूह हैं। एक नियम के रूप में, लिंकेज समूहों में जीन की संख्या संबंधित गुणसूत्रों के रैखिक आयामों पर निर्भर करती है। तो, एक फल मक्खी में एक (IV) बिंदु (जब एक प्रकाश माइक्रोस्कोप के तहत विश्लेषण किया जाता है) गुणसूत्र होता है। तदनुसार, इसमें जीन की संख्या दूसरों की तुलना में कई गुना कम है, लंबाई में काफी अधिक है। यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि गुणसूत्रों के हेट्रोक्रोमैटिक क्षेत्रों में कोई जीन या लगभग कोई भी नहीं होता है, इसलिए, संवैधानिक हेट्रोक्रोमैटिन के विस्तारित क्षेत्र कुछ हद तक जीन की संख्या और गुणसूत्र की लंबाई के अनुपात में बदलाव कर सकते हैं।

आनुवंशिक मानचित्रण के आधार पर, आनुवंशिक मानचित्र तैयार किए जाते हैं। आनुवंशिक मानचित्रों पर, चरम जीन (यानी, सेंट्रोमीटर से सबसे दूर) शून्य (प्रारंभिक) बिंदु से मेल खाती है। शून्य बिंदु से एक जीन की दूरस्थता को मॉर्गनिड्स में इंगित किया गया है।

यदि गुणसूत्र लंबे समय तक पर्याप्त हैं, तो शून्य बिंदु से जीन हटाने 50 एम से अधिक हो सकता है - फिर नक्शे पर चिह्नित दूरी के बीच एक विरोधाभास उत्पन्न होता है, 50% से अधिक होता है, और ऊपर की स्थिति पोस्ट की जाती है, जिसके अनुसार प्रयोग में प्राप्त क्रोसोवर्स के 50% का मतलब, लिंकेज की अनुपस्थिति होना चाहिए। यानी ई। विभिन्न गुणसूत्रों में जीन का स्थानीयकरण। इस विरोधाभास को इस तथ्य से समझाया गया है कि जब आनुवंशिक मानचित्रों को संकलित किया जाता है, तो दो निकटतम जीनों के बीच की दूरी को अभिव्यक्त किया जाता है, जो पार करने के प्रयोगात्मक रूप से देखे गए प्रतिशत से अधिक है।

साइटोजेनेटिक मैपिंग

यह विधि गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के उपयोग पर आधारित है। विशाल पॉलीटीन गुणसूत्रों के मामले में, यह कुछ गुणसूत्र क्षेत्रों के भौतिक आकारों पर डेटा के साथ अध्ययन किए गए लोकी और उनके सापेक्ष स्थिति के बीच की दूरी के आनुवंशिक विश्लेषण के परिणामों की प्रत्यक्ष तुलना की अनुमति देता है। विकिरण और गुणसूत्रों में अन्य उत्परिवर्तनों की कार्रवाई से अक्सर एक या अधिक लोकी के आकार में तुलनीय (विलोपन) या छोटे टुकड़ों के सम्मिलन का परिणाम होता है। उदाहरण के लिए, आप गुणसूत्रों के लिए विषमयुग्मक का उपयोग कर सकते हैं, जिनमें से एक क्रमिक प्रमुख युग्मों के समूह को ले जाएगा, जबकि इसके लिए एक समरूप एक ही जीन के पुनरावर्ती रूपों के एक समूह को ले जाएगा। यदि प्रमुख जीन वाले गुणसूत्र लगातार व्यक्तिगत लोकी को खो देते हैं, तो पुनरावर्ती लक्षण विषमयुग्मजी में दिखाई देंगे। जिस क्रम में बारम्बार लक्षण दिखाई देते हैं वह उस क्रम को दर्शाता है जिसमें जीन स्थित हैं।

एबीसी जीन के आदेश के साथ, सी जीन को हटाने वाले एक विलोपन के मामले में, एक काटे गए गुणसूत्र के साथ मक्खियों में, जो सी जीन के बराबर एक टुकड़ा खो दिया है, सी, बी, और ए को फेनोटाइप में दिखाई देगा।

सामान्य तौर पर, आनुवंशिक (क्रॉसिंग ओवर) और साइटोलॉजिकल मैप्स की तुलना उनके पत्राचार को दिखाती है: क्रॉसिंग का प्रतिशत जितने अधिक जीनों की एक जोड़ी को अलग करता है, उनके बीच की भौतिक दूरी उतनी ही अधिक होती है। हालांकि, इन दो तरीकों से निर्धारित दूरी के बीच की विसंगति दो कारकों से प्रभावित हो सकती है। सबसे पहले, ये ऐसे क्षेत्र हैं जहां पार करना मुश्किल या अनुपस्थित है (उदाहरण के लिए, विषम क्षेत्रों में); दूसरी बात, यदि जीन "साइलेंट" डीएनए के एक क्षेत्र द्वारा अलग किया जाता है, तो भौतिक दूरी आनुवंशिक से अधिक होगी। पुलों की गणना से पता चला है कि डी। मेलानोगास्टर की लार ग्रंथियों के पॉलीथीन क्रोमोसोम के नक्शे पर प्रत्येक क्रॉसओवर इकाई पॉलिथीन क्रोमोसोम की लंबाई 4.2 माइक्रोन से मेल खाती है। यह लंबाई कम से कम दो से तीन औसत जीन के बराबर है।

प्रोकैरियोट्स में आनुवंशिक नक्शे बनाने की विशेषताएं

प्रोकैरियोट्स में आनुवंशिक नक्शे बनाने के लिए, संयुग्मन की घटना का उपयोग किया जाता है - विशेष परिपत्र डीएनए अणुओं (विशेष रूप से, एक एफ-प्लास्मिड की मदद से) की मदद से एक कोशिका से दूसरे में आनुवंशिक सामग्री का स्थानांतरण।

एक प्राप्तकर्ता कोशिका में एक निश्चित जीन के हस्तांतरण की संभावना एफ - प्लास्मिड डीएनए से हटाने पर निर्भर करती है, या बल्कि, बिंदु ओ से, जिस पर एफ - प्लास्मिड डीएनए की प्रतिकृति शुरू होती है। संयुग्मन का समय जितना अधिक होगा, किसी दिए गए जीन के हस्तांतरण की संभावना उतनी ही अधिक होगी। इससे संयुग्मन के मिनटों में जीवाणुओं का आनुवंशिक नक्शा बनाना संभव हो जाता है। उदाहरण के लिए, ई। कोलाई में थ्रोट जीन (थ्री जीनिन को नियंत्रित करने वाले तीन जीनों का एक ऑपेरॉन) शून्य बिंदु पर स्थित होता है (यानी, सीधे एफ - प्लास्मिड डीएनए के बगल में), 8 मिनट के बाद लैक जीन को स्थानांतरित किया जाता है, आरईई जीन - 30 मिनट के बाद, argR जीन - 70 मिनट के बाद, आदि।

प्रोकैरियोट्स के आनुवंशिकी का अध्ययन करते समय इस मुद्दे को अधिक विस्तार से माना जाएगा।

मानव गुणसूत्र मानचित्रण

जीन मैपिंग लिंकेज ग्रुपिंग पर आधारित है। जितने अधिक ज्ञात उत्परिवर्तन और गुणसूत्रों की संख्या उतनी ही कम होती है, यह मानचित्र बनाना जितना आसान है। इस संबंध में, एक व्यक्ति (इस तथ्य के अतिरिक्त कि उसके पास शास्त्रीय संकर विश्लेषण नहीं हो सकता है) वस्तु के रूप में मानचित्रण के लिए दोगुना प्रतिकूल है: उसके पास अपेक्षाकृत कम ज्ञात जीन हैं (कम से कम 70 के दशक तक ऐसा था), और गुणसूत्रों की अगुणित संख्या काफी बड़ी है - 22 (सेक्स को छोड़कर)। इसका मतलब यह है कि दो नए खोजे गए जीनों के जुड़ने की संभावना 1/22 है। इन कारणों से, पेडिग्रीस का विश्लेषण, जो कुछ हद तक संकर विश्लेषण का स्थान लेता है, लिंक की प्रकृति के बारे में सीमित जानकारी प्रदान करता है।

मानव जीनों की मैपिंग के लिए दैहिक कोशिका आनुवंशिकी के तरीके अधिक आशाजनक निकले। उनमें से एक का सार इस प्रकार है। सेलुलर इंजीनियरिंग तकनीक विभिन्न प्रकार की कोशिकाओं को संयोजित करने की अनुमति देती है। विभिन्न जैविक प्रजातियों से संबंधित कोशिकाओं के संलयन को दैहिक संकरण कहा जाता है। दैहिक संकरण का सार विभिन्न प्रकार के जीवों के प्रोटोप्लास्ट के संलयन द्वारा सिंथेटिक संस्कृतियों को प्राप्त करना है। कोशिका संलयन के लिए विभिन्न भौतिक और जैविक तरीकों का उपयोग किया जाता है। प्रोटोप्लास्ट के संलयन के बाद, बहुउद्देशीय हेटेरोकैरियोटिक कोशिकाएं बनती हैं। इसके बाद, नाभिक के संलयन के दौरान, नाभिक में विभिन्न जीवों के गुणसूत्र सेट युक्त, सिंक्रोनोटिक कोशिकाएं बनती हैं। जब ऐसी कोशिकाएं इन विट्रो में विभाजित होती हैं, तो हाइब्रिड सेल संस्कृतियों का निर्माण होता है। वर्तमान में प्राप्त और संवर्धित सेल संकर "मानव × माउस", "मानव × चूहा" और कई अन्य।

विभिन्न प्रजातियों के विभिन्न उपभेदों से प्राप्त हाइब्रिड कोशिकाओं में, एक नियम के रूप में, माता-पिता के गुणसूत्र सेट में से एक, दूसरे की तुलना में तेजी से प्रतिकृति करता है। इसलिए, बाद वाला धीरे-धीरे गुणसूत्रों को खो देता है। ये प्रक्रियाएं तीव्रता से होने वाली हैं, उदाहरण के लिए, चूहों और मनुष्यों के बीच सेल संकर में - कई जैव रासायनिक मार्करों में भिन्न होने वाली प्रजातियां। यदि, एक ही समय में, किसी भी जैव रासायनिक मार्कर का पालन करें, उदाहरण के लिए एंजाइम थाइमिडिन काइनेज, और साथ ही साथ साइटोजेनेटिक नियंत्रण करते हैं, तो उनके आंशिक नुकसान के बाद गठित क्लोन में गुणसूत्रों की पहचान करते हैं, फिर, अंत में, एक गुणसूत्र के गायब होने को एक जैव रासायनिक लक्षण के साथ एक साथ जोड़ा जा सकता है। इसका मतलब है कि इस गुण को जीन एन्कोडिंग इस गुणसूत्र पर स्थानीयकृत है। तो, मनुष्यों में थाइमिडीन काइनेज जीन गुणसूत्र 17 पर स्थित है।

गुणसूत्रों के संख्यात्मक और संरचनात्मक उत्परिवर्तन का विश्लेषण करके, गुणसूत्रों के परिवारों में घटना को रूपात्मक रूपांतरों के साथ और वंशानुगत लक्षणों को ध्यान में रखकर जीन के स्थानीयकरण के बारे में कुछ जानकारी प्राप्त की जा सकती है। हटाने से उत्पन्न आंशिक मोनोसोमियों का उपयोग भी इसी उद्देश्य के लिए किया जाता है। हालांकि, इन मामलों में, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि कभी-कभी अध्ययन के तहत जीन केंद्रित अंश में रहता है, लेकिन स्थिति प्रभाव या कुछ अन्य नियामक तंत्र (प्रतिकृति के क्रम में परिवर्तन, प्रमोटर क्षेत्र की टुकड़ी, आदि) के परिणामस्वरूप इसका प्रकटन तेज हो सकता है। ... 60 के दशक के उत्तरार्ध में, एक सीटू संकरण विधि विकसित की गई थी, जो एक जीन और इसकी प्रति (mRNA, साथ ही रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन द्वारा प्राप्त पूरक डीएनए) के बीच पूरक इंटरैक्शन की विशिष्टता पर आधारित है। इस विधि का संकल्प मानव माइटोटिक गुणसूत्रों की तुलना में पॉलीथीन गुणसूत्रों पर बहुत अधिक है, लेकिन इसमें लगातार सुधार किया जा रहा है।

जीन मैपिंग जीन मैपिंग, मैपिंग - जीन मैपिंग।

अन्य जीन के सापेक्ष गुणसूत्र पर दिए गए जीन की स्थिति का निर्धारण; तरीकों के तीन मुख्य समूहों का उपयोग करें किलोग्राम। - भौतिक (प्रतिबंध मानचित्र, इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी और इंटरजेनिक दूरियों के इलेक्ट्रोफोरोसिस के कुछ वेरिएंट - न्यूक्लियोटाइड्स में उपयोग करके निर्धारण), आनुवंशिक (जीन के बीच पुनर्संयोजनों की आवृत्तियों का निर्धारण, विशेष रूप से, परिवार के विश्लेषण में, आदि) और साइटोजेनेटिक (सीटू संकरण में)।<सिटू हाइब्रिडाईजेशन में\u003e, मोनोसोमल सेल संकर प्राप्त करना<मोनोक्रोमोसोमल सेल हाइब्रिड\u003e, विलोपन विधि<विलोपन मानचित्रण\u003e आदि); मानव आनुवंशिकी में, इस जीन के स्थानीयकरण की विश्वसनीयता की 4 डिग्री स्वीकार की जाती है - पुष्टि की गई (दो या अधिक स्वतंत्र प्रयोगशालाओं में या दो या अधिक स्वतंत्र परीक्षण वस्तुओं की सामग्री पर स्थापित), प्रारंभिक (1 प्रयोगशाला या 1 विश्लेषण परिवार), विरोधाभासी (विभिन्न शोधकर्ताओं के डेटा के बीच विसंगति)। संदिग्ध (एक प्रयोगशाला से अंतिम रूप नहीं दिया गया डेटा); परिशिष्ट 5 मानव जीनोम में संरचनात्मक जीन, ओंकोजीन और स्यूडोजेन के एक सारांश (1992-93 के अनुसार) और कुछ उत्परिवर्तन सहित - चूहों में प्रदान करता है।

(स्रोत: "जेनेटिक शर्तों के अंग्रेजी-रूसी व्याख्यात्मक शब्दकोश।" आरएफ़िएव वीए, लिसोवेंको ला, मॉस्को: वीएनआईआरओ पब्लिशिंग हाउस, 1995)

देखें कि "जीन मैपिंग" अन्य शब्दकोशों में क्या है:

जीन मैपिंग - अन्य जीन के सापेक्ष गुणसूत्र पर दिए गए जीन की स्थिति का निर्धारण; तरीकों के तीन मुख्य समूहों का उपयोग करें के.जी. भौतिक (प्रतिबंध मानचित्र, इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी और वैद्युतकणसंचलन के कुछ प्रकारों का उपयोग करके दृढ़ संकल्प ...)

जीन मैपिंग - अन्य जीन के सापेक्ष गुणसूत्र पर दिए गए जीन की स्थिति का निर्धारण। जेनेटिक मैपिंग में जीन के बीच पुनर्संयोजन की आवृत्ति द्वारा दूरी का निर्धारण करना शामिल है। भौतिक मानचित्रण कुछ तकनीकों का उपयोग करता है ... ... साइकोजेनेटिक्स का शब्दकोश

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लिंकेज समूह में जीन के क्रम और उनके बीच की सापेक्ष दूरी की स्थापना ... बड़े मेडिकल शब्दकोश

मानव जीनोम का मानचित्रण

हमें देवताओं को व्यर्थ परेशान करने की कोई आवश्यकता नहीं है -

युद्ध के बारे में अनुमान लगाने के लिए पीड़ितों के आग्रह हैं,

गुलाम बनने के लिए गुलाम और पत्थर बनने के लिए!

ओसिप मंडेलस्टैम, "प्रकृति एक ही रोम है ..."

आनुवंशिकी एक युवा विज्ञान है। प्रजातियों का विकास वास्तव में केवल 19 वीं शताब्दी के अंत के 50 के दशक में खोजा गया था। 1866 में, ऑस्ट्रियाई भिक्षु ग्रेगर मेंडल ने मटर के परागण पर अपने प्रयोगों के परिणामों को प्रकाशित किया। सदी के अंत तक, किसी ने इसकी खोज पर ध्यान नहीं दिया। और गैलन, उदाहरण के लिए, उनके बारे में कभी पता नहीं चला। यहां तक \u200b\u200bकि निषेचन का तंत्र - नर और मादा रोगाणु कोशिकाओं के नाभिक का संलयन - केवल 1875 में खोजा गया था। 1888 में, क्रोमोसोम नामक छोटे शरीर कोशिकाओं के नाभिक में पाए गए थे, और 1909 में विरासत के मेंडेलियन कारकों को जीन नाम दिया गया था। पहली कृत्रिम गर्भाधान (एक खरगोश में और फिर बंदरों में) 1934 में की गई; और अंत में, 1953 में, एक मौलिक खोज की गई - डीएनए की दोहरी पेचदार संरचना स्थापित की गई। जैसा कि आप देख सकते हैं, यह सब कुछ हाल ही में हुआ था, ताकि शुरुआती यूजीनिसिस्ट, सामान्य रूप से अपने शिल्प की तकनीक के बारे में बहुत कम जानते थे।

मानव जीनोम का मानचित्रण अभी भी अपने प्रारंभिक चरण में है। जो हम जानते हैं वह एक छोटा सा अंश है जिसे हम नहीं जानते हैं। तीन अरब न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम हैं, जो छब्बीस और अड़तीस हजार जीनों के बीच बनते हैं, जो सीधे प्रोटीन के लिए कोड होते हैं। लेकिन कैसे जीन और प्रोटीन जो वे बातचीत करते हैं, अभी भी खराब तरीके से समझा जाता है।

हालांकि, मानव समाज में जीन की भूमिका को जल्दी से पहचान लिया जाता है। 1998 में, डायना पॉल (मैसाचुसेट्स विश्वविद्यालय) ने याद किया कि चौदह साल पहले उसने क्या कहा था

"जैविक रूप से नियतात्मक" दृष्टिकोण, जिसके अनुसार जीन बुद्धि और स्वभाव में अंतर को प्रभावित करते हैं - इन शब्दों का उपयोग करके जैसे कि उनका अर्थ निर्दिष्ट किया गया हो। आज, उनका उपयोग विवादास्पद होगा, क्योंकि ये लेबल इस दृष्टिकोण को प्रश्न कहते हैं, जबकि यह वैज्ञानिकों और जनता दोनों द्वारा व्यापक रूप से स्वीकार किया जाता है ".

हो सकता है कि यह हो सकता है, हमारे ज्ञान को हर दिन शाब्दिक रूप से फिर से भरना है, और बहुत निकट भविष्य में हम महान सटीकता के साथ विश्लेषण करने में सक्षम होंगे आनुवंशिक भार,जिसे हम आने वाली पीढ़ियों पर थोपते हैं।

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