Գենետիկական քարտեզագրում: Գենետիկական քարտեզագրման ռազմավարությունը և դրա դերը ժառանգական հիվանդությունների նոր գեների նույնականացման գործում Մարդու հիվանդությունների գեների գենետիկ քարտեզագրում օրինակներ
Ալֆրեդ Շտուրտևանտը (Մորգանի համագործակից) ենթադրում է, որ նույն քրոմոսոմում տեղակայված գեների միջև անցման հաճախականությունը կարող է ծառայել որպես գեների հեռավորության չափիչ: Այլ կերպ ասած, խաչմերուկի հաճախականությունը, արտահայտված որպես խաչմերուկի անհատների թվի և անհատների ընդհանուր թվի հարաբերակցություն, ուղիղ համեմատական \u200b\u200bէ գեների միջև հեռավորությանը: Հետագայում խաչմերուկի հաճախականությունը կարող է օգտագործվել գեների հարաբերական դիրքի և գեների միջև հեռավորությունը որոշելու համար:
Գենետիկական քարտեզագրումը գենի դիրքի որոշում է (առնվազն) երկու այլ գեների նկատմամբ: Որոշակի գեների միջև հատման տոկոսի կայունությունը թույլ է տալիս դրանց տեղայնացումը: Գեների միջև հեռավորության միավորը հատում է 1% -ը. ի պատիվ Մորգանի, այս միավորը կոչվում է մորգանիդա (M), կամ santimorganide (CM):
Քարտեզագրման առաջին փուլում անհրաժեշտ է որոշել գենի պատկանելիությունը կապող խմբին: Որքան շատ տվյալ գենի մեջ են հայտնի գեները, այնքան ավելի ճշգրիտ են քարտեզագրման արդյունքները: Բոլոր գեները բաժանված են կապակցման խմբերի:
Կապակցված խմբերի քանակը համապատասխանում է քրոմոսոմների հապլոիդային շարքին: Օրինակ ՝ ներսում D. melanogaster 4 կալանքային խմբեր, եգիպտացորեն ՝ 10, մկներ ՝ 20, մարդիկ ՝ 23 կալանքային խմբեր: Եթե \u200b\u200bկան սեռական քրոմոսոմներ, դրանք նշվում են լրացուցիչ (օրինակ, անձը ունի 23 կապակցման խումբ, գումարած Y քրոմոսոմ):
Որպես կանոն, կապող խմբերի գեների քանակը կախված է համապատասխան քրոմոսոմների գծային չափերից: Այսպիսով, մրգերի ճանճն ունի մեկ (IV) կետ (երբ վերլուծում են լույսի մանրադիտակի տակ) քրոմոսոմը: Ըստ այդմ, դրանում գեների քանակը բազմակի անգամ պակաս է, քան մնացածում ՝ զգալիորեն գերազանցելով դրա երկարությունը: Պետք է նշել նաև, որ քրոմոսոմների հետերոխրոմատիկ շրջաններում գեները բացակայում են կամ գրեթե բացակայում են. Հետևաբար, կազմող հետերոխրոմատինի ընդլայնված շրջանները կարող են որոշակիորեն փոխել գեների քանակի համամասնությունը և քրոմոսոմի երկարությունը:
Գենետիկ քարտեզագրման հիման վրա կազմվում են գենետիկական քարտեզներ: Գենետիկական քարտեզների վրա ծայրահեղ գենը (այսինքն ՝ ցենտրոմերից ամենահեռու մեկը) համապատասխանում է զրոյի (նախնական) կետին: Ganրոյական կետից գենի հեռավորությունը նշվում է մորգանիդներում:
Եթե \u200b\u200bքրոմոսոմները բավական երկար են, ապա զրոյական կետից գենի հեռացումը կարող է գերազանցել 50 Մ - այդ դեպքում հակասություն է առաջանում քարտեզի վրա նշված հեռավորությունների միջև ՝ գերազանցելով 50% -ը և վերևում տեղադրված դիրքի, համաձայն որի ՝ փորձի արդյունքում ստացված խաչմերուկների 50% -ը, ըստ էության, պետք է նշանակի կապի բացակայություն: այսինքն ե. տարբեր քրոմոսոմներում գեների տեղայնացում: Այս հակասությունը բացատրվում է այն փաստով, որ գենետիկ քարտեզներ կազմելիս ամփոփվում են երկու ամենամոտ գեների միջև եղած տարածությունները, ինչը գերազանցում է խաչմերուկի փորձարարորեն դիտարկված տոկոսը:
ԱԼ-ՖԱՐԱԲԻԻ ԱՆՎԱՆ ԿԱAZԱԽԻ ԱATIONԳԱՅԻՆ ՀԱՄԱԼՍԱՐԱՆ
Ֆակուլտետը: կենսաբանություն և կենսատեխնոլոգիա
Բաժանմունք: կենսատեխնոլոգիա
«ԷՍՍԵ»
Թեմայի վերաբերյալ. ԳԵՆԵՏԱԿԱՆ ՁԵՌՆԱՐԿՈՒԹՅՈՒՆ ԵՎ ՄԱՐԴԿԱՅԻՆ ԳԵՆԵՐԻ ՆՇԱՆԱԿՈՒՄ.
Ավարտված է : 3-ամյա ուսանողներ (բժշկական բտ.)
Նուրալիբեկով Ս.Շ.
Դավրոնովա Մ.Ա.
Ստուգվում : Բ.գ.թ. , ամբիոնի դոցենտմոլեկուլային
կենսաբանություն և գենետիկա Օմիրբեկովա Ն.Z.
ALMATY 2018
Գենետիկ կապի քարտեզներ ……………………………………………………… ..3
Գենետիկ կապի քարտեզներ կառուցելու ժամանակակից մեթոդներ …… .......... …… ...… .5
PCR մարդու գենոմի ուսումնասիրություններում ……………………………… .... ………………………………. …… 8
Resolutionածր լուծման ֆիզիկական քարտեզներ ………………………………………… ...… .9
Բարձր լուծման ֆիզիկական քարտեզներ …………… .. …………… .. ……… 11
Օգտագործված աղբյուրների ցանկ ……………… ... …………… .. ………………… .13
Մարդկային գենոմի առաջնային կառուցվածքի քարտեզագրում և որոշում
Գենի գործունեության կառուցվածքն ու մեխանիզմներն ուսումնասիրելու համար մոլեկուլյար գենետիկայի մեջ առավել հաճախ օգտագործվող հիմնական մեթոդների համառոտ ակնարկից հետո նպատակահարմար է թվում մանրակրկիտ ուսումնասիրել այդ մեթոդների գործնական կիրառումը և դրանց գրաֆիկական փոփոխությունները `մարդկային գենոմի օրինակով: Մարդու գենոմը, նրա գենետիկ տեղեկատվության այս վիթխարի պահուստը համակողմանի ուսումնասիրելու համար, վերջերս մշակվել և իրականացվում է «Մարդու գենոմի նախագիծ» միջազգային հատուկ ծրագիր: Րագրի հիմնական խնդիրը 24 մարդու քրոմոսոմներից յուրաքանչյուրի համար բարձր լուծունակության համապարփակ գենետիկական քարտեզների կառուցումն է, որոնք, ի վերջո, պետք է ավարտվեն այդ քրոմոսոմների ԴՆԹ-ի ամբողջական առաջնային կառուցվածքի որոշմամբ: Ներկայումս նախագծի շուրջ աշխատանքներն ընթանում են ամբողջ թափով: Հաջող ավարտի դեպքում (և դա նախատեսվում է տեղի ունենալ 2003 թ.) Մարդկությունը հեռանկարներ կունենա յուրաքանչյուր իր գեների ֆունկցիոնալ նշանակության և մեխանիզմների, ինչպես նաև մարդու կենսաբանությունը կարգավորող գենետիկական մեխանիզմների մանրակրկիտ ուսումնասիրության և նրա մարմնի պաթոլոգիական պայմանների մեծ մասի պատճառների պարզման համար: ...
Մարդու գենոմի քարտեզագրման հիմնական մոտեցումները
Մարդկային գենոմ ծրագրի հիմնական խնդրի լուծումը ներառում է երեք հիմնական փուլ: Առաջին փուլում անհրաժեշտ է յուրաքանչյուր առանձին քրոմոսոմը հատուկ եղանակով բաժանել ավելի փոքր մասերի ՝ թույլ տալով դրանց հետագա վերլուծությունը հայտնի մեթոդներով: Հետազոտության երկրորդ փուլը ներառում է ԴՆԹ-ի այս առանձին բեկորների հարաբերական դիրքի միմյանց նկատմամբ որոշումը և բուն քրոմոսոմներում դրանց տեղայնացումը: Վերջնական փուլում անհրաժեշտ է կատարել բնորոշ քրոմոսոմի բեկորների ԴՆԹ-ի առաջնային կառուցվածքի փաստացի որոշում և կազմել դրանց նուկլեոտիդների ամբողջական շարունակական հաջորդականություն: Խնդրի լուծումը լիարժեք չի լինի, եթե գտնված նուկլեոտիդային հաջորդականություններում հնարավոր չէ տեղայնացնել օրգանիզմի բոլոր գեները և որոշել դրանց ֆունկցիոնալ նշանակությունը: Վերը նշված երեք փուլերի անցումը պահանջվում է ոչ միայն մարդու գենոմի համապարփակ բնութագրեր ստանալու համար, այլ նաև ցանկացած այլ խոշոր գենոմի:
Գենետիկ կապի քարտեզներ
Գենետիկ կապի քարտեզները առանձին քրոմոսոմների վրա գենետիկ մարկերների փոխադարձ դասավորության միաչափ նմուշներ են: Գենետիկական մարկերները հասկացվում են որպես ցանկացած ժառանգական ֆենոտիպային հատկություններ, որոնք տարբերվում են առանձին անհատներից: Գենետիկ մարկերների պահանջներին համապատասխանող ֆենոտիպային գծերը շատ բազմազան են: Դրանք ներառում են և՛ վարքային հատկություններ, և՛ որոշակի հիվանդությունների նախատրամադրվածություն, և՛ ամբողջ օրգանիզմների կամ դրանց մակրոմոլեկուլների մորֆոլոգիական նշաններ, որոնք տարբերվում են կառուցվածքից: Կենսաբանական մակրոմոլեկուլների ուսումնասիրման պարզ և արդյունավետ մեթոդների մշակմամբ `այդպիսի հատկությունները, որոնք հայտնի են որպես մոլեկուլային մարկերներ, դարձել են առավել հաճախակի օգտագործվող գենետիկ կապի քարտեզների կառուցման մեջ: Նախքան այդպիսի քարտեզների կառուցման մեթոդների և գենոմի ուսումնասիրության հետևանքների քննարկմանը անցնելը անհրաժեշտ է հիշել, որ «կապ» տերմինը օգտագործվում է գենետիկայի մեջ `նշելու երկու հատկությունները համատեղ ծնողներից մեկ ծնողներից սերունդ փոխանցելու հավանականությունը:
Կենդանիների և բույսերի մեյոտիկ փուլում սեռական բջիջների (գամետների) ձևավորման ժամանակ, որպես կանոն, տեղի է ունենում հոմոլոգ քրոմոսոմների սինապս (կոնյուգացիա): Հոմոլոգ քրոմոսոմների քույր քրոմատները ամբողջ երկարությամբ կապված են միմյանց հետ, և հատման արդյունքում (քրոմատների միջև գենետիկական ռեկոմբինացիա) դրանց մասերը փոխանակվում են: Որքան հետագա երկու գենետիկական նշիչները գտնվում են միմյանցից քրոմատիդի վրա, այնքան ավելի հավանական է, որ դրանց միջև անցնի քրոմատիդի խզումը, և նոր գամետին պատկանող նոր քրոմոսոմի երկու նշիչները բաժանվեն միմյանցից, այսինքն. նրանց համախմբվածությունը կկոտրվի: Գենետիկական մարկերների կապի միավորը մորգանիդան է (Morgan unit, M), որը պարունակում է 100 սանտիմետր (cM): 1 cM- ն համապատասխանում է գենետիկական քարտեզի վրա երկու նշիչի միջև եղած ֆիզիկական հեռավորությանը, որի միջև ռեկոմբինացիան տեղի է ունենում 1% հաճախականությամբ: Բազային զույգերով արտահայտված ՝ 1 սմ համապատասխանում է 1 միլիոն bp- ի: (m.p.) ԴՆԹ:
Գենետիկ կապի քարտեզները ճիշտ են արտացոլում քրոմոսոմների վրա գենետիկական մարկերների տեղակայման կարգը, սակայն նրանց միջև հեռավորությունների ստացված արժեքները չեն համապատասխանում իրական ֆիզիկական հեռավորություններին: Սովորաբար, այս փաստը կապված է այն փաստի հետ, որ քրոմոսոմների առանձին շրջաններում քրոմատիդների միջեւ ռեկոմբինացիայի արդյունավետությունը կարող է մեծապես տարբեր լինել: Մասնավորապես, այն ճնշվում է քրոմոսոմների հետերոխրոմատիկ շրջաններում: Մյուս կողմից, քրոմոսոմներում վերամշակման թեժ կետերը տարածված են: Առանց այդ գործոնները հաշվի առնելու ֆիզիկական գենետիկական քարտեզներ կառուցելու համար ռեկոմբինացիոն հաճախականությունների օգտագործումը կհանգեցնի գենետիկ մարկերների իրական հեռավորությունների աղավաղմանը (համապատասխանաբար, թերագնահատման կամ գերագնահատման): Այսպիսով, գենետիկ կապի քարտեզները նվազագույն ճշգրիտ են գենետիկական քարտեզների առկա բոլոր տեսակների միջև և կարող են համարվել միայն որպես իրական ֆիզիկական քարտեզների առաջին մոտարկում: Այնուամենայնիվ, գործնականում հենց նրանք և միայն նրանք են հնարավորություն տալիս ուսումնասիրության առաջին փուլերում տեղայնացնել բարդ գենետիկական մարկերները (օրինակ ՝ կապված հիվանդության ախտանիշների հետ) և հնարավոր է դարձնում դրանց հետագա ուսումնասիրությունը: Պետք է հիշել, որ խաչմերուկի բացակայության դեպքում անհատական \u200b\u200bքրոմոսոմի բոլոր գեները ծնողներից միասին կանցնեին սերունդ, քանի որ դրանք ֆիզիկապես կապված են միմյանց հետ: Հետևաբար, առանձին քրոմոսոմները կազմում են գեների կապակցման խմբեր, և գենետիկ կապակցական քարտեզների կառուցման առաջին խնդիրներից մեկը ուսումնասիրված գենի կամ նուկլեոտիդների հաջորդականությունը հատուկ կապակցման խմբին նշանակելն է: Հաջորդում: Աղյուսակը թվարկում է ժամանակակից մեթոդներ, որոնք, ըստ Վ.Ա. McCusick- ն առավել հաճախ օգտագործվում էր գենետիկ կապի քարտեզներ կառուցելու համար մինչև 1990-ի վերջը:
Գենետիկ կապի քարտեզներ կառուցելու ժամանակակից մեթոդներ
| Մեթոդ | Քարտեզագրված լոկուսների քանակը |
| Սոմատիկ բջիջների հիբրիդացում | 1148 |
| In situ հիբրիդացում | 687 |
| Ընտանիք | 466 |
| Դոզայի ազդեցության որոշում | 159 |
| Սահմանափակման քարտեզագրում | 176 |
| Քրոմոսոմային շեղումների օգտագործում | 123 |
| Օգտագործելով սինթենիա | 110 |
| Radառագայթահարմամբ պայմանավորված գեների տարանջատում | 18 |
| Այլ մեթոդներ | 143 |
| Ընդհանուր | 3030 |
Սոմատիկ բջիջների հիբրիդացում: Հատուկ կապակցման խմբին գենետիկական նշիչ (ֆունկցիոնալորեն ակտիվ գեն) նշանակելու ամենատարածված մեթոդներից մեկը օրգանիզմների տարբեր կենսաբանական տեսակների սոմատիկ բջիջների հիբրիդացումն է (միաձուլումը միմյանց հետ), որոնցից մեկը ուսումնասիրվածն է: Մշակման գործընթացում սոմատիկ բջիջների միջանձնային հիբրիդներում տեղի է ունենում քրոմոսոմների կորուստ ՝ հիմնականում կենսաբանական տեսակներից մեկի: Քրոմոսոմների կորուստը, որպես կանոն, պատահական է, և արդյունքում առաջացած բջիջները պարունակում են մնացած քրոմոսոմները ՝ տարբեր զուգակցումներով: Ուսումնասիրվող տեսակների տարբեր քրոմոսոմների կլոնների վերլուծությունը թույլ է տալիս մեզ որոշել, թե այդ մնացած քրոմոսոմներից որի հետ է կապված ուսումնասիրված նշիչի արտահայտությունը, և, հետևաբար, գենը տեղայնացնել հատուկ քրոմոսոմի վրա:
In situ հիբրիդացում: Տեղում հիբրիդացման տեխնիկան լայնորեն օգտագործվում է նաև քրոմոսոմների վրա նուկլեոտիդային հաջորդականությունների քարտեզագրման համար: Այդ նպատակով ֆիքսված քրոմոսոմների պատրաստուկները հիբրիդացված են (ինկուբացվում են բարձր ջերմաստիճանում `հետագա հովացմամբ) հետաքննվող նուկլեոտիդային հաջորդականություններով` պիտակավորված ռադիոակտիվ, ցերեկային լույսի կամ այլ պիտակով: Չսահմանափակ պիտակը լվանալուց հետո մնացած պիտակավորված նուկլեինաթթվի մոլեկուլները կապված են ուսումնասիրված պիտակավորված նուկլեոտիդային հաջորդականություններին լրացնող հաջորդականություններ պարունակող քրոմոսոմային շրջանների հետ: Արդյունքում ստացված հիբրիդները մանրադիտակի միջոցով վերլուծվում են կամ ուղղակիորեն, կամ ավտորադիոգրաֆիայից հետո: Մեթոդների այս խումբը բնութագրվում է ավելի բարձր լուծունակությամբ, քան սոմատիկ բջիջների հիբրիդացումը, քանի որ դրանք հնարավորություն են տալիս տեղայնացնել ուսումնասիրված նուկլեոտիդային հաջորդականությունները քրոմոսոմների վրա: Մարդկային գենոմի ծրագրի առաջընթացի հետ մեկտեղ հետազոտողները ավելի ու ավելի շատ մեկուսացված նուկլեոտիդային հաջորդականություններ ունեն, որոնք կարող են օգտագործվել որպես զոնդեր in situ հիբրիդացման համար: Այս առումով, օգտագործման հաճախականության տեսանկյունից այս մեթոդները վերջին ժամանակներս հաստատուն կերպով վեր են բարձրանում: Ամենատարածվածը մեթոդների խումբն է, որը կոչվում է ցերեկային լույսի հիբրիդացում (FISH), որն օգտագործում է պոլինուկլեոտիդային զոնդեր, որոնք պարունակում են լյումինեսցենտ պիտակ: Մասնավորապես, 1996 թ.-ին\u003e 600 հոդված է հրապարակվել, որում նկարագրված է այս մեթոդի կիրառումը:
Ընտանեկան գենետիկ կապի վերլուծություն: Մեթոդների այս խումբը հաճախ օգտագործվում է բժշկական գենետիկայի մեջ `անհայտ գենի մուտացիայի և այլ գենետիկ մարկերների կողմից առաջացած հիվանդության ախտանիշների կապը (կապը) պարզելու համար: Այս դեպքում հիվանդության ախտանիշներն իրենք են հանդես գալիս որպես գենետիկական մարկերներից մեկը: Մարդու գենոմում հայտնաբերվել են մեծ թվով բազմանդամություններ, ներառյալ RFLP: RFLP- ները քիչ թե շատ հավասարաչափ բաշխվում են մարդու գենոմում `միմյանցից 5-10 սմ հեռավորության վրա: Ինչքան մոտ են անհատական \u200b\u200bպոլիմորֆային տեղանքները հիվանդության համար պատասխանատու գենին, այնքան քիչ հավանական է, որ դրանք բաժանվեն մեյոզով վերամշակման ժամանակ, և ավելի հաճախ դրանք միասին կլինեն հիվանդ անհատի մոտ և միասին կփոխանցվեն ծնողներից սերունդ: Կլոնավորելով գենոմի ընդլայնված շրջանը, ներառյալ համապատասխան պոլիմորֆիկ նշիչը (դրա ընտրությունը գենոմային ԴՆԹ կլոնի գրադարանից կատարվում է զոնդի միջոցով), հնարավոր է միաժամանակ մեկուսացնել նրա հետ ժառանգական հիվանդություն առաջացնող գենը: Մասնավորապես, նման մոտեցումները հաջողությամբ կիրառվել են Դուշենի մկանային դիստրոֆիայում, երիկամների ցիստիկ ֆիբրոզում (ցիստոզ ֆիբրոզ) և միոտոնային դիստրոֆիայում ընտանեկան վերլուծություն և համապատասխան գեների մեկուսացում: Մարդու գենոմի առանձին RFLP- ների տեղեկատվական պարունակությունը կախված է ուսումնասիրված բնակչության մեջ դրանց հետերոզիգոզության մակարդակից: RFLP- ի ՝ որպես գենետիկական նշիչի տեղեկատվականության չափումը, ինչպես առաջարկել են Դ. Բոտշտեյնը և այլք (1980), համարվում է պոլիմորֆիզմի տեղեկատվության պարունակության արժեքը (PIC), որը խաչերի քանակի հարաբերությունն է, որի մեջ ծնողներից գոնե մեկը ունի ուսումնասիրված պոլիմորֆիկ մարկեր: հետերոզիգոտ վիճակում ՝ բոլոր խաչերին:
Գենային դոզայի էֆեկտի որոշում և քրոմոսոմային շեղումների օգտագործում ... Այս մեթոդները բացահայտում են ուսումնասիրված գենի արտահայտման մակարդակի և անեուպլոիդային բջջային գծերում հատուկ քրոմոսոմների քանակի կամ քրոմոսոմների կառուցվածքային վերադասավորումների միջև փոխկապակցվածություն (քրոմոսոմային մուտացիաներ - շեղումներ): Aneuploidy- ն բջիջում, հյուսվածքում կամ ամբողջ օրգանիզմում մի շարք քրոմոսոմների առկայություն է, որը հավասար չէ տվյալ կենսաբանական տեսակների բնորոշին: Քրոմոսոմային շեղումները քրոմոսոմի շրջանների տեղափոխման տեսքով նույն կամ այլ քրոմոսոմների հետերոխրոմատիկ շրջաններ հաճախ ուղեկցվում են տեղափոխված շրջաններում կամ ընդունիչ քրոմոսոմում տեղակայված գեների արտագրման ճնշմամբ (դիրքի խճանկարային ազդեցություն):
Օգտագործելով սինթենիա: Սինթենիան տարբեր կենսաբանական տեսակների օրգանիզմներում գեների կապող խմբերի կառուցվածքային նմանությունն է: Մասնավորապես, մարդու և մկների գենոմներում հայտնի են գեների մի քանի տասնյակ սինթետիկ խմբեր: Սինթենիայի ֆենոմենի առկայությունը հնարավոր է դարձնում նեղացնել քրոմոսոմների վրա ուսումնասիրվող գենի տեղայնացման վայրի որոնումը ՝ սահմանափակելով այն որոշակի սինթետիկ խմբին պատկանող հայտնի գեների տարածաշրջանում:
Իոնացնող ճառագայթմամբ առաջացած գեների տարանջատում: Օգտագործելով այս մեթոդը, ուսումնասիրվող գեների միջև հեռավորությունը որոշվում է `իոնացնող ճառագայթման որոշակի ստանդարտ չափաբաժնով ճառագայթումից հետո դրանց բաժանման (տարանջատման) հավանականությունը գնահատելու միջոցով: Radառագայթահարված բջիջները փրկվում են մահից կրծողների սոմատիկ բջիջների հետ հիբրիդացման միջոցով, իսկ ճառագայթահարված բջիջների ուսումնասիրված մարկերների առկայությունը որոշվում է մշակույթի սոմատիկ հիբրիդներում: Արդյունքում, հնարավոր է եզրակացնել այդ գեների միջև կապի (ֆիզիկական հեռավորության) առկայության կամ բացակայության մասին:
Թվում է այլ մեթոդներ Պետք է նշել մեթոդները, որոնք հիմնված են ԴՆԹ-ի խոշոր բեկորների օգտագործման վրա, որոնք առաջացել են խոշոր պառակտման սահմանափակման ֆերմենտների կողմից `գեների քարտեզագրման համար: Գենոմային ԴՆԹ-ի պառակտումից հետո ստացված բեկորները էլեկտրոֆորեզով բաժանվում են իմպուլսային էլեկտրական դաշտում և այնուհետև դրանք հիբրիդացվում են ըստ Հարավային `զոնդավորված գեներին համապատասխան Եթե \u200b\u200bհիբրիդացումից հետո երկու զոնդերի ազդանշանները տեղայնացված են նույն խոշոր ԴՆԹ-ի բեկորին, դա ցույց է տալիս նման գեների սերտ կապը:
PCR- ն մարդու գենոմի ուսումնասիրություններում
Պոլիմերազային շղթայական ռեակցիան կարևոր նշանակություն ունի Մարդու գենոմի ծրագրի գործնական իրականացման մոտեցումների մշակման գործում: Ինչպես վերը քննարկվեց, օգտագործելով PCR, հնարավոր է արագ և արդյունավետորեն ուժեղացնել մարդու գենոմի գրեթե ցանկացած կարճ շրջանը, և արդյունքում ստացված PCR արտադրանքները այնուհետև կարող են օգտագործվել որպես զոնդեր հարավային հիբրիդացման միջոցով կամ տեղում կատարելով քրոմոսոմների համապատասխան շրջանների քարտեզագրում:
STS հասկացություն: Քննարկվող ծրագրի շրջանակներում մարդու գեների քարտեզագրման հիմքում ընկած հիմնական հասկացություններից մեկը հաջորդականությամբ պիտակավորված կայքերի (ՀՏS) հասկացությունն է: Այս հայեցակարգին համապատասխան, ԴՆԹ-ի բոլոր բեկորները, որոնք օգտագործվում են գենետիկական կամ ֆիզիկական քարտեզներ կառուցելու համար, կարող են յուրահատուկորեն հայտնաբերվել `օգտագործելով նուկլեոտիդային հաջորդականություն 200-500 bp, որը եզակի կլինի տվյալ հատվածի համար: Այս կայքերից յուրաքանչյուրը պետք է հաջորդականացվի, ինչը հնարավորություն կտա նրանց հետագա ուժեղացնել PCR- ի միջոցով և օգտագործել որպես զոնդեր: STS- ի օգտագործումը հնարավորություն կտա օգտագործել դրանց հաջորդականությունները PCR արտադրանքի տեսքով որպես զոնդեր գենոմային հաջորդականությունների հավաքածուից որոշակի գենոմային տարածաշրջանի ցանկացած ԴՆԹ-ի հատվածի նպատակային մեկուսացման համար: Արդյունքում, կարող են ստեղծվել տվյալների բազաներ, որոնք ներառում են բոլոր STS- ների տեղայնացումը և կառուցվածքը, ինչպես նաև դրանց ուժեղացման համար անհրաժեշտ նախաներկերը: Սա կվերացնի լաբորատորիաների անհրաժեշտությունը բազմաթիվ կլոններ պահելու և դրանք այլ լաբորատորիաներ ուղարկելու հետազոտության համար: Բացի այդ, STS- ները հիմք են հանդիսանում մեկ լեզվի զարգացման համար, որում տարբեր լաբորատորիաներ կարող են նկարագրել իրենց կլոնները: Այսպիսով, STS հայեցակարգի մշակման վերջնական արդյունքը կլինի մարդու գենոմի STS- ի համապարփակ քարտեզը: Տեսականորեն, 1 սմ չափի գենետիկական քարտեզ կառուցելու համար անհրաժեշտ է 3000 լրիվ տեղեկատվական, պոլիմորֆիկ ԴՆԹ-ի մարկեր: Այնուամենայնիվ, քանի որ պոլիմորֆ մարկերները անհավասարաչափ են բաշխված գենոմում, և դրանցից միայն մի քանիսը լիովին տեղեկատվական են, այս չափի քարտեզ կառուցելու համար պահանջվող մարկերների իրական թիվը գնահատվում է 30-50 հազար: Ուսումնասիրվող քրոմոսոմների շրջաններին համապատասխան նշաններ ստանալու համար հաճախ օգտագործվում են ցրված կրկնվող հաջորդականություններին համապատասխան այբբենարաններ, որոնց մեջ առաջինն են օգտագործվել Ալու հաջորդականությունները:
Ալու-ՊՇՌ:Uրված կրկնվող Ալուի հաջորդականությունները բնորոշ են մարդու գենոմին: Alu- ի հաջորդականությունների համար հատուկ նախաներկերն օգտագործվում են Alu- ի կրկնությունների միջև պարփակված մարդու գենոմի ԴՆԹ-ի շրջաններն ուժեղացնելու համար, որոնք տեղակայված են միջինը 4-10 կբ հեռավորության վրա: բացի Alu-PCR- ի մեկ այլ տարբերակ ԴՆԹ զոնդերի սինթեզն է `նրանց օգնությամբ դեպի լազերային մասնատումից հետո ստացված քրոմոսոմների շրջաններ, հոսքային ցիտոմետրիայով մեկուսացված առանձին քրոմոսոմներ կամ մարդու գենոմի որոշակի հատված պարունակող հիբրիդային բջիջների ԴՆԹ: Բացի այդ, Alu-PCR- ն օգտագործվում է բջիջների հիբրիդները բնութագրող եզակի մատնահետքեր ստանալու համար `իրենց գենոմի կայունության տեսանկյունից, ինչպես նաև մարդու ԴՆԹ-ի բեկորները բնութագրելու համար, որոնք կլոնավորվել են YAC վեկտորների, կոսմիդների կամ բակտերիոֆագի ԴՆԹ-ի հիման վրա վեկտորների վրա: Ալուի հաջորդականությունների յուրահատկությունը մարդու գենոմի համար հնարավորություն է տալիս դրանք օգտագործել «քրոմոսոմների երկայնքով քայլելու», ինչպես նաև առկա կոնտիգները ընդլայնելու համար: Քանի որ մարդու գենոմի չափավոր կրկնվող հաջորդականությունների\u003e 90% -ը ներկայացված են Ալու և Կպնի ընտանիքներով, զարմանալի չէ, որ վերջիններս օգտագործվում են նաև ՊՇՌ-ում նույն նպատակներով, ինչ Ալուն: Այնուամենայնիվ, այստեղ PCR արտադրանքի պրոֆիլները պակաս բարդ են, քանի որ KpnI հաջորդականությունները ավելի հազվադեպ են կրկնվում գենոմում և ունեն քրոմոսոմների բնորոշ տեղայնացում:
PCR- ն ակտիվորեն օգտագործվում է պոլիմորֆ մոլեկուլային մարկերների նույնականացման համար `գենետիկ կապի քարտեզներ կառուցելիս, որի հիմնական սկզբունքները վերը քննարկվեցին: Այս մեթոդը օգտակար է նաև ԴՆԹ-ի հաջորդականացման, ինչպես նաև մարդու գենոմի համար բարձր լուծման ֆիզիկական քարտեզներ կառուցելու համար: PCR- ի կիրառման վերջին երկու ոլորտները ավելի մանրամասն կքննարկվեն ստորև:
Resolutionածր լուծման ֆիզիկական քարտեզներ
Ի տարբերություն վերը քննարկված գենետիկ կապի քարտեզների, գենոմի ֆիզիկական քարտեզներն արտացոլում են մարկերների իրական հեռավորությունը, արտահայտված բազային զույգերով: Ֆիզիկական քարտեզները տարբերվում են դրանց լուծման աստիճանից, այսինքն. գենոմի կառուցվածքի մանրամասների վրա, որոնք ներկայացված են դրանց վրա: Մարդու գենոմի առավելագույն թույլատրելիության ամբողջական ֆիզիկական քարտեզը պարունակում է իր բոլոր քրոմոսոմների ամբողջական նուկլեոտիդային հաջորդականությունը: Նվազագույն թույլատրելիությամբ ֆիզիկական քարտեզների մյուս ծայրահեղությունում գենոմի քրոմոսոմային (ցիտոգենետիկ) քարտեզներն են:
Գենոմային ԴՆԹ-ի գենետիկ քարտեզների չորս տեսակ և նրանց փոխհարաբերությունները
1 - գենետիկ կապի քարտեզ, 2 - ֆիզիկական սահմանափակման քարտեզ, բացերը ցույց են տալիս սահմանափակող ֆերմենտներով ԴՆԹ-ի պառակտման վայրերը, 3-ը ՝ կոնտիգների ֆիզիկական քարտեզ, որոնք ցույց են տալիս համընկնող ԴՆԹ-կլոններ, որոնք ձեռք են բերվել YAC վեկտորների միջոցով, 4-ը ՝ համապարփակ ֆիզիկական քարտեզ ՝ ԴՆԹ-ի նուկլեոտիդների հաջորդականության տեսքով: Բոլոր քարտեզները ցույց են տալիս նույն քրոմոսոմային շրջանը
Քրոմոսոմային քարտեզներ: Մարդու գենոմի քրոմոսոմային քարտեզները ստացվում են անհատական \u200b\u200bքրոմոսոմների վրա գենետիկ մարկերների տեղայնացման միջոցով `օգտագործելով ցիտոգենետիկ մեթոդներ, ներառյալ ավտորադիոգրաֆիան և ՁԿՆ: Վերջին երկու դեպքերում, լույսի մանրադիտակի միջոցով հայտնաբերվում են անձեռնմխելի քրոմոսոմների ուսումնասիրված գենետիկական տեղանքների հետ կապված ռադիոակտիվ կամ լյումինեսցենտ պիտակները: Բոլորովին վերջերս քրոմոսոմների քարտեզները հնարավորություն տվեցին տեղայնացված հետազոտված ԴՆԹ-ի բեկորը 10 MP քրոմոսոմի վրա: Տեղում հիբրիդացման ժամանակակից մեթոդները `օգտագործելով մետաֆազային քրոմոսոմները, հիմնականում FISH մեթոդը, տեղայնացնում են պոլինուկլեոտիդային մարկերները 2-5 bp- ի սահմաններում: Ավելին, ինտերֆազային քրոմոսոմների հետ in situ հիբրիդացման ժամանակ, որի ընթացքում գենետիկական նյութը պակաս կոմպակտ տեսքով է, քրոմոսոմների քարտեզների լուծաչափը մոտենում է 100 կբ / վրկ:
Քրոմոսոմների քարտեզների ճշգրտությունը բարելավվում է նաև ժամանակակից գենետիկ մեթոդների կիրառմամբ: Օրինակ, PCR- ի մեկ սերմնաբջջի ԴՆԹ հատվածները ուժեղացնելու PCR- ի հնարավորությունը հնարավորություն է տալիս ուսումնասիրել մեծ թվով meiosis, ինչպես ասես, պահպանված սերմնաբջիջների առանձին նմուշներում: Արդյունքում հնարավոր է դառնում ստուգել քրոմոսոմների քարտեզների վրա տեղայնացված գենետիկական մարկերների հարաբերական դիրքը ՝ ավելի կոպիտ մեթոդների կիրառմամբ:
CDNA քարտեզներ... CDNA քարտեզները արտացոլում են արտահայտված ԴՆԹ շրջանների (էքսոնների) դիրքը համեմատած հայտնի ցիտոգենետիկ մարկերների (ժապավենների) մետաֆազային քրոմոսոմների վրա: Քանի որ նման քարտեզները գաղափար են տալիս գենոմի արտագրված շրջանների տեղայնացման մասին, ներառյալ անհայտ գործառույթներ ունեցող գեները, դրանք կարող են օգտագործվել նոր գեներ որոնելու համար: Այս մոտեցումը հատկապես օգտակար է այն գեների որոնման համար, որոնց վնասը մարդկային հիվանդություններ է առաջացնում, եթե այդպիսի քրոմոսոմային շրջանների մոտավոր տեղայնացումը նախկինում արդեն կատարվել է գենետիկ կապի քարտեզների վրա ՝ ընտանեկան գենետիկական վերլուծության արդյունքում:
Բարձր լուծման ֆիզիկական քարտեզներ
Ֆիզիկական ԴՆԹ քարտեզների կառուցման երկու ռազմավարություն
ա - «վերևից ներքև» ռազմավարություն. ամբողջ քրոմոսոմի ԴՆԹ-ն ճեղքվում է խոշոր պառակտման սահմանափակող ֆերմենտների միջոցով, յուրաքանչյուր ԴՆԹ-ի առանձին բեկորների համար կառուցվում է սահմանափակման քարտեզ; բ - «ներքևից վերև» ռազմավարություն, նույնականացումից հետո անհատական \u200b\u200bYAC կլոնները համակցվում են կոնտիգների մեջ
Մարդկանց գենոմի բարձր բանաձևի քարտեզներ ստեղծելու փորձերում փորձնականորեն իրականացվել են երկու այլընտրանքային մոտեցումներ, որոնք կոչվում են վերևից ներքև քարտեզագրում և ներքևից վերև քարտեզագրում: Վերևից ներքև քարտեզագրելու ժամանակ նախնական վերլուծությունը կազմում է անհատական \u200b\u200bմարդու քրոմոսոմի ԴՆԹ պատրաստում: ԴՆԹ-ն կտրվածքների մեծ պառակտման ֆերմենտներով (օր. ՝ NotI) կտրվում է երկար բեկորների, որոնք էլեկտրոֆորեզով պուլսային էլեկտրական դաշտում բաժանվելուց հետո ենթակա են սահմանափակման հետագա վերլուծության այլ սահմանափակող ֆերմենտների հետ: Արդյունքում ստացվում է մակրոսահմանափակման քարտեզ, որի վրա ուսումնասիրված քրոմոսոմի կամ դրա մասի բոլոր հաջորդականությունները բավականաչափ լիարժեք ներկայացված են, բայց դրա լուծաչափը ցածր է: Նման քարտեզի վրա շատ դժվար է տեղայնացնել առանձին գեները: Բացի այդ, յուրաքանչյուր առանձին քարտեզ հազվադեպ է ընդգրկում ԴՆԹ-ի ընդլայնված հատվածները (որպես կանոն, ոչ ավելի, քան 1–10 խմ):
Մարդու գենոմը ներքևից վերև քարտեզագրելու ժամանակ, որը հիմնված է գենոմի կամ առանձին քրոմոսոմի ընդհանուր ԴՆԹ-ի պատրաստման վրա, ստացվում են երկարացված ԴՆԹ-ի հաջորդականությունների (10-11000 կբ) պատահական կլոնների շարք, որոնցից մի քանիսը համընկնում են միմյանց հետ: Այս դեպքում մանրէների (BAC) կամ խմորիչի (YAC) արհեստական \u200b\u200bմինի քրոմոսոմները հաճախ օգտագործվում են որպես կլոնավորման վեկտոր, որը մանրամասն նկարագրված է բաժնում 7.2.4: Մասամբ համընկնող և լրակազմ կլանների շարքը կազմում է հարակից ԴՆԹ-ի նուկլեոտիդային հաջորդականություն, որը կոչվում է կոնտիգ: Ստացված կոնտիգների ճշգրտությունը հաստատվում է տեղում հիբրիդացումով (ՁԿ) `դրանց միաժամանակ կապակցված ուսումնասիրված քրոմոսոմների որոշակի շրջաններին: Կոնտիգի վրա հիմնված քարտեզները ամբողջական տեղեկատվություն են տրամադրում քրոմոսոմի առանձին հատվածների կառուցվածքի մասին և թույլ են տալիս տեղայնացնել առանձին գեները: Այնուամենայնիվ, դժվար է օգտագործել այդպիսի քարտեզները ամբողջ քրոմոսոմների կամ դրանց ընդլայնված հատվածների վերակառուցման համար ՝ գոյություն ունեցող գեների կլոնային գրադարաններում համապատասխան կլոնների բացակայության պատճառով:
Հիմնական խնդիրը, որը պետք է լուծվի բարձր լուծման ֆիզիկական քարտեզների կառուցման երկու մոտեցումների օգտագործման ժամանակ էլ, ցրված ԴՆԹ-ի բեկորների միավորումն է հարակից նուկլեոտիդային հաջորդականությունների: Ամենից հաճախ դրա համար օգտագործվում են հատուկ կլոնավորված ԴՆԹ-ի բեկորներ, որոնք կոչվում են կապող կլոններ: Կապող կլոններից ԴՆԹ-ի բեկորները իրենց ներքին մասերում պարունակում են խոշոր պառակտման սահմանափակման էնդոնուկլեազների նուկլեոտիդային հաջորդականություններ և, հետևաբար, ներկայացնում են ԴՆԹ-ի բեկորների հանգույցները, որոնք օգտագործվում են ֆիզիկական քարտեզագրման առաջին փուլերում: Հարավային հիբրիդացման միջոցով, որի ընթացքում պարտադիր կլոնների ԴՆԹ-ի դրվագները օգտագործվում են որպես զոնդեր, որոշվում են մեծ պառակտման սահմանափակման էնդոնուկլեազների սահմանափակման տեղամասերի հարևանությամբ նուկլեոտիդային հաջորդականություններ պարունակող ֆիզիկական քարտեզների ԴՆԹ-ի դրվագներ: Եթե \u200b\u200bնման երկու բեկոր է հայտնաբերվել, ապա համապատասխան կապող կլոնը համընկնում է այս երկու բեկորների հետ և դրանց մի մասն է: Կապող կլոններն, իրենց հերթին, ընտրվում են գենային բանկերից ՝ զոնդեր օգտագործելով, որոնք խոշոր պառակտման սահմանափակող ֆերմենտի սահմանափակման տեղերի նուկլեոտիդային հաջորդականություններ են:
LԱՆԿ Օգտագործված Ա SOԲՅՈՒՐՆԵՐ
1) Քլարկ Մ.Ս. Համեմատական \u200b\u200bգենոմիկա. Մարդու գենոմի նախագիծը հասկանալու բանալին // BioEssays. 1999. հատոր 21. P. 21-30:
2) Billings P.R., Smith C.L., Cantor C.L. Մարդու գենոմի ֆիզիկական քարտեզագրման նոր մեթոդներ // FASEB J. 1991. Vol. 5. P. 28–34:
3) Գեորգիեւ Գ.Պ. Բարձրագույն օրգանիզմների գեները և դրանց արտահայտումը: Մոսկվա. Նաուկա, 1989,254 էջ
4) http://referatwork.ru/refs/source/ref-8543.html
Մենդելի օրենքների վերագտնումից կարճ ժամանակ անց գերմանացի ցիտոլոգ Թոդոր Բովերին (1902) ապացույցներ ներկայացրեց ժառանգական փոխանցման գործընթացներին քրոմոսոմների մասնակցության վերաբերյալ, ցույց տալով, որ ծովային ձկների բնականոն զարգացումը հնարավոր է միայն բոլոր քրոմոսոմների առկայության դեպքում: Միևնույն ժամանակ (1903) ամերիկացի ցիտոլոգ Ուիլյամ Սեթթոնը ուշադրություն հրավիրեց մեյոզի քրոմոսոմների վարքագծի զուգահեռության և ժառանգականության հիպոթետիկ գործոնների վրա, որոնց գոյությունն արդեն կանխատեսել էր ինքը ՝ Մենդելը:
Ուիլյամ Սեթթոնը ենթադրեց, որ մի քրոմոսոմում կարելի է գտնել մի քանի գեն: Այս դեպքում պետք է դիտարկել գծերի կապված ժառանգությունը, այսինքն. մի քանի տարբեր հատկություններ կարելի է ժառանգել այնպես, կարծես դրանք վերահսկվում են մեկ գենի կողմից: 1906 թ.-ին W. Batson- ը և R. Pennett- ը քաղցր ոլոռի մեջ հայտնաբերեցին կապված ժառանգությունը: Նրանք ուսումնասիրել են համատեղ ժառանգությունը. Ծաղիկների գույները (մանուշակագույն կամ կարմիր) և ծաղկափոշու հատիկների ձևերը (երկարաձգված կամ կլոր): Diheterozygotes- ն անցնելիս 11.1: 0,9: 0,9: 3,1 բաժանում է նկատվել նրանց սերունդներում ՝ սպասվող 9: 3: 3: 1-ի փոխարեն: Թվում էր, որ pollen գույնի և ձևի գործոնները հակված են միասին մնալ թեքությունների վերամշակման ժամանակ: Հեղինակներն այս երեւույթն անվանել են «գործոնների փոխադարձ ձգում», սակայն նրանց չի հաջողվել պարզել դրա բնույթը:
Քրոմոսոմների ՝ որպես տեղեկատվության կրիչների, հետագա ուսումնասիրությունը տեղի է ունեցել 20-րդ դարի առաջին տասնամյակներին Թոմաս Հանթ Մորգանի (ԱՄՆ) և նրա համագործակիցների (Ա. Ստուրտեվանտ, Ս. Բրիջես, Գ. Մյոլլեր) լաբորատորիայում: Որպես հետազոտության հիմնական օբյեկտ, Մորգանն օգտագործեց Drosophila melanogaster մրգային ճանճը, որը, պարզվեց, շատ հարմար մոդելային օբյեկտ է.
- Նախ, այս ճանճը հեշտությամբ մշակվում է լաբորատոր պայմաններում:
- Երկրորդ, այն բնութագրվում է փոքր քանակությամբ քրոմոսոմներով (2 n \u003d 8):
- Երրորդ, Drosophila larvae- ի թքագեղձերում կան հսկա (պոլիտենային) քրոմոսոմներ, որոնք հարմար են ուղղակի դիտարկման համար:
- Եվ, վերջապես, Դրոզոֆիլան առանձնանում է ձևաբանական նիշերի բարձր փոփոխականությամբ:
Դրոզոֆիլա Մորգանի և նրա ուսանողների մրգերի ճանճերի փորձերի հիման վրա մշակվել է ժառանգականության քրոմոսոմների տեսությունը:
Provisionsառանգականության քրոմոսոմային տեսության հիմնական դրույթները.
1. Գեն Տարրական ժառանգական գործոն է («տարրական» տերմինը նշանակում է «անբաժանելի ՝ առանց որակի կորստի»): Գենը քրոմոսոմի մի հատված է, որը պատասխանատու է հատուկ հատկության զարգացման համար: Այլ կերպ ասած, գեները տեղակայված են քրոմոսոմների վրա:
2. Մեկ քրոմոսոմը կարող է պարունակել հազարավոր գեներ, որոնք դասավորված են գծային եղանակով (ինչպես ուլունքները լարի վրա): Այս գեները կազմում են կապող խմբեր: Կապակցված խմբերի քանակը հավասար է հապլոիդային հավաքածուի քրոմոսոմների քանակին: Մեկ քրոմոսոմի վրա գտնվող ալելների հավաքածուն կոչվում է հապլոտիպ: Հապլոտիպերի օրինակներ. ABCD (միայն գերիշխող ալելներ), abcd (միայն հեռացվող ալելներ), AbCd (գերիշխող և ռեցեսիվ ալելների տարբեր համակցություններ):
3. Եթե գեները կապված են միմյանց հետ, ապա գծերի կապված ժառանգության էֆեկտ կա, այսինքն. մի քանի հատկություններ ժառանգվում են այնպես, կարծես դրանք վերահսկվում են մեկ գենի կողմից: Կապված ժառանգությամբ հատկությունների բնօրինակ համադրությունները պահպանվում են սերունդների իրավահաջորդությամբ:
4. Գեների կապը բացարձակ չէ. Շատ դեպքերում հոմոլոգ քրոմոսոմները փոխանակում են ալելներ ՝ առաջին մեյոտիկ բաժանման պրաֆազում հատման (հատման) արդյունքում: Անցնելու արդյունքում առաջանում են խաչմերուկային քրոմոսոմներ (հայտնվում են նոր հապլոտիպեր, այսինքն ՝ ալելների նոր համակցություններ): Հետագա սերունդներին խաչմերուկային քրոմոսոմների մասնակցությամբ խաչմերուկային անհատների մոտ գծերի նոր համադրություններ պետք է հայտնվեն:
5. Հատկությունների հատման պատճառով հատկությունների նոր համադրությունների հավանականությունը ուղիղ համեմատական \u200b\u200bէ գեների ֆիզիկական հեռավորությանը: Սա թույլ է տալիս որոշել գեների հարաբերական հեռավորությունը և կառուցել տարբեր տեսակի օրգանիզմների գենետիկ (խաչմերուկային) քարտեզներ:
ԽԱՉԱOVՆԵԼ
Քրոսովեր (անգլերեն խաչմերուկից - խաչմերուկից) համասեռ քրոմոսոմների (քրոմատիդներ) համասեռ շրջանների փոխանակման գործընթաց է:
Անցնելը սովորաբար տեղի է ունենում I meiosis- ում:
Անցնելիս տեղի է ունենում գենետիկ նյութի (ալելների) փոխանակում քրոմոսոմների միջև, և այնուհետև տեղի է ունենում ռեկոմբինացիա. Ալելների նոր համադրությունների տեսք, օրինակ ՝ AB + ab → Ab + aB:
Break-reunion հատման մեխանիզմ
Ըստ Janssens - Darlington տեսության, անցումը տեղի է ունենում մեյոզի պրոֆազում: AB և ab քրոմատիդներով հոմոլոգ քրոմոսոմները կազմում են երկվալենտներ: Առաջին քրոմոսոմի քրոմատիդներից մեկում պատռվածք է տեղի ունենում A - B տարածաշրջանում, ապա երկրորդ քրոմոսոմի հարակից քրոմատիդում ՝ a - b տարածաշրջանում: Բջիջը ձգտում է վերականգնել վնասը վերականգնողական-վերամշակման ֆերմենտների օգնությամբ և կցել քրոմատների բեկորներ: Այնուամենայնիվ, այս դեպքում հնարավոր է խաչաձեւ միանալ (հատվելով), և առաջանում են Ab և aB վերամշակվող քրոմատներ: Մեոզի առաջին բաժանման անաֆազում նկատվում է երկքոմատիդային քրոմոսոմների, իսկ երկրորդ բաժնում ՝ քրոմատների (մեկ քրոմատիկ քրոմոսոմներ) տարաձայնություն: Քրոմատիդները, որոնք չեն մասնակցել հատմանը, պահպանում են ալելի նախնական համադրությունները: Նման քրոմատները (մեկ քրոմատային քրոմոսոմներ) կոչվում են ոչ խաչաձևեր. նրանց մասնակցությամբ կզարգանան ոչ խաչմերուկային գամետները, զիգոտները և անհատները: Վերամշակման քրոմատները, որոնք առաջանում են հատման ընթացքում, բերում են ալելների նոր համադրությունների: Նման քրոմատները (մեկ քրոմատային քրոմոսոմներ) կոչվում են խաչմերուկ. Նրանց մասնակցությամբ կզարգանան խաչմերուկների գամետները, զիգոտները և անհատները: Այսպիսով, խաչմերուկի արդյունքում առաջանում է ռեկոմբինացիա `քրոմոսոմներում ժառանգական հակումների նոր համադրությունների տեսք:
Այլ տեսությունների համաձայն, հատելը կապված է ԴՆԹ-ի վերարտադրության հետ. Կամ մեյոզի պաչիտենում, կամ միջֆազում: Մասնավորապես, հնարավոր է վերափոխման պատառաքաղում փոխել մատրիցը:
Գենետիկական (քրոսովեր) քարտեզներ
Ալֆրեդ Շտուրտևանտը (Մորգանի համագործակից) ենթադրում է, որ նույն քրոմոսոմում տեղակայված գեների միջև անցման հաճախականությունը կարող է ծառայել որպես գեների հեռավորության չափանիշ: Այլ կերպ ասած, հաճախականության վրայով անցումը, որն արտահայտվում է որպես խաչմերուկ ունեցող անձանց թվի և անհատների ընդհանուր թվի հարաբերակցություն, ուղիղ համեմատական \u200b\u200bէ գեների միջև հեռավորությանը: Հետագայում խաչմերուկի հաճախականությունը կարող է օգտագործվել գեների հարաբերական դիրքի և գեների միջև հեռավորությունը որոշելու համար: Գեների միջև հեռավորության միավորը հատում է 1% -ը. ի պատիվ Morgan- ի, այս միավորը կոչվում է morganida (M):
Գենետիկ քարտեզագրման հիման վրա գենետիկական քարտեզներ - դիագրամներ, որոնք արտացոլում են գեների դիրքը քրոմոսոմներում այլ գեների համեմատ: Գենետիկական քարտեզների վրա ծայրահեղ գենը (այսինքն ՝ ցենտրոմերից ամենահեռու մեկը) համապատասխանում է զրոյի (նախնական) կետին: Ganրոյական կետից գենի հեռավորությունը նշվում է մորգանիդներում:
Տարբեր օրգանիզմների գենետիկ քարտեզների կառուցումը մեծ նշանակություն ունի առողջապահության, բուծման և էկոլոգիայի ոլորտում: Մարդկային հատկությունները (մասնավորապես գենետիկական հիվանդությունները) ուսումնասիրելիս կարևոր է իմանալ, թե որ գենն է որոշում տվյալ հատկությունը: Այս գիտելիքները հնարավորություն են տալիս կանխատեսումներ անել բժշկական և գենետիկական խորհրդատվության, գենետիկական հիվանդությունների բուժման մեթոդների մշակման մեջ, ներառյալ և գենոմի շտկման համար: Մշակված բույսերի և տնային կենդանիների գենետիկ քարտեզների իմացությունը թույլ է տալիս պլանավորել բուծման գործընթացը, ինչը նպաստում է կարճ ժամանակում հուսալի արդյունքների ստացմանը: Բնապահպանության տեսանկյունից կարևոր է նաև վայրի բույսերի և վայրի կենդանիների գենետիկական քարտեզների կառուցումը: Մասնավորապես, հետազոտողը հնարավորություն է ստանում ուսումնասիրել ոչ միայն օրգանիզմների ֆենոտիպային հատկությունները, այլ հատուկ, գենետիկորեն որոշված \u200b\u200bգծերը:
Կրկնակի և բազմակի հատում
Մորգանն առաջարկել է, որ երկու գեների միջև անցումը կարող է առաջանալ ոչ միայն մեկ, այլ նաև երկու կամ նույնիսկ ավելի կետերում: Ի վերջո, երկու գեների միջև անցումների հավասար քանակը չի հանգեցնում դրանց մեկ համասեռ քրոմոսոմից մյուսին տեղափոխմանը, հետևաբար, այդ գեների միջև խաչմերուկների քանակը և, հետևաբար, փորձի ընթացքում որոշված \u200b\u200bհեռավորությունը նվազում է: Սա սովորաբար վերաբերում է միմյանցից բավականին հեռու տեղակայված գեներին: Բնականաբար, կրկնակի խաչի հավանականությունը միշտ պակաս է, քան մեկ խաչի հավանականությունը: Սկզբունքորեն, դա հավասար կլինի վերամշակման երկու առանձին ակտերի հավանականության արտադրյալին: Օրինակ, եթե մի խաչ տեղի կունենա 0,2 հաճախականությամբ, ապա կրկնակի խաչ ՝ 0,2 × 0,2 \u003d 0,04 հաճախականությամբ: Հետագայում, կրկնակի հատման հետ մեկտեղ, նաև հայտնաբերվեց բազմակի անցման ֆենոմենը. Համասեռ քրոմատները կարող են փոխանակել շրջաններ երեք, չորս և ավելի կետերում:
Միջամտություն - սա անցում կատարելու ճնշում է տեղի ունեցած փոխանակման կետին անմիջապես հարակից տարածքներում:
Դիտարկենք Մորգանի վաղ աշխատանքներից մեկում նկարագրված օրինակը: Նա հետազոտել է գ. (Սպիտակ - սպիտակ աչքեր), y (դեղին - դեղին մարմին) և m (մանրանկարչություն ՝ փոքր թևեր) գեների միջև անցման հաճախականությունը, տեղայնացված D. melanogaster- ի X քրոմոսոմում: W և y գեների միջև հեռավորությունը հատելու տոկոսով 1.3 էր, իսկ y և m գեների միջև ՝ 32,6: Եթե \u200b\u200bխաչմերուկի երկու իրադարձություն պատահաբար է դիտվում, ապա սպասվող հաճախականության կրկնակի հատումը պետք է հավասար լինի y և w գեների և w և m գեների միջև հաճախությունների անցման արտադրյալին: Այլ կերպ ասած, քրոսովերի կրկնակի տոկոսադրույքը կկազմի 0.43%: Իրականում փորձի մեջ հայտնաբերվել է ընդամենը մեկ կրկնակի հատում 2205 ճանճի համար, այսինքն `0,045%: Մորգանի ուսանող Գ. Մյոլլերն առաջարկել է քանակականորեն որոշել միջամտության ուժգնությունը `բաժանելով իրականում նկատվող կրկնակի անցումը հաճախականության վրա տեսականորեն սպասվող (միջամտության բացակայության դեպքում) հաճախության վրա: Նա այս ցուցանիշն անվանեց զուգադիպության գործակից, այսինքն ՝ զուգադիպություն: Մյոլլերը ցույց տվեց, որ Դրոզոֆիլայի X քրոմոսոմին միջամտությունը հատկապես մեծ է կարճ հեռավորությունների վրա. գեների միջակայքի ավելացումով նրա ինտենսիվությունը նվազում է, և մոտ 40 մարգանիդ և ավելի հեռավորության վրա համաճարակային գործակիցը հասնում է 1-ի (դրա առավելագույն արժեքը):
Գետանցման ցիտոլոգիական վկայություն
Խաչմերուկի ընթացքում քրոմոսոմների մասերի փոխանակման ուղղակի ցիտոլոգիական ապացույցներ ձեռք են բերվել 1930-ականների սկզբին Դրոզոֆիլայում և եգիպտացորենում:
Հաշվի առեք D. melanogaster- ի վերաբերյալ Stern- ի փորձը: Սովորաբար, երկու հոմոլոգ քրոմոսոմներ մորֆոլոգիապես չեն տարբերվում: Շտերնը հետազոտեց X քրոմոսոմները, որոնք մորֆոլոգիական տարբերություններ ունեին, ուստի, ամբողջովին համասեռ չէին: Այնուամենայնիվ, այս քրոմոսոմների միջև հոմոլոգիան պահպանվել էր իրենց երկարության մեծ մասում, ինչը նրանց թույլ էր տալիս նորմալ զուգավորվել և բաժանվել մեյոզով (այսինքն ՝ նորմալ բաշխվել դուստր բջիջների մեջ): Տեղափոխման արդյունքում իգական սեռի X- քրոմոսոմներից մեկը, այսինքն `Y- քրոմոսոմի բեկորի շարժումը, ձեռք է բերել L- աձեւ ձև: Երկրորդ X քրոմոսոմը սովորականից կարճ էր, քանի որ դրա մի մասը տեղափոխվեց IV քրոմոսոմ: Ստացվեցին հետերոզիգոտ էգեր նշված երկու, մորֆոլոգիապես տարբերվող X- քրոմոսոմների համար, ինչպես նաև հետերոզիգոտ X- քրոմոսոմում տեղայնացված երկու գեների համար ՝ բար (B) և մեխակ (cr): Գեն Բար Կիսակշռող գեն է, որն ազդում է երեսների քանակի և, հետեւաբար, աչքի ձևի վրա (B ալելիով մուտանտները գծավոր աչքեր ունեն): Cr գենը վերահսկում է աչքերի գունավորումը (cr + ալելը որոշում է աչքերի բնական գունավորումը, իսկ cr ալելինը որոշում է կարմիր մեխակի աչքերի գույնը): L– աձեւ X քրոմոսոմը կրում էր վայրի տիպի B + և cr + ալելներ, իսկ կտրված քրոմոսոմը ՝ B և cr մուտանտի ալելներ: Նշված գենոտիպի էգերը հատվել են տղամարդկանց հետ `մորֆոլոգիապես նորմալ X քրոմոսոմով` cr և B + ալելներով: Էգերի սերունդները պարունակում էին ճանճերի երկու դաս ոչ խաչմերուկային քրոմոսոմներով (crB / crB + և cr + B + / crB +) և ճանճերի երկու դաս, որոնց ֆենոտիպը համապատասխանում էր խաչմերուկներին (crB + / crB + և cr + B / crB +): Ytիտոլոգիական ուսումնասիրությունը ցույց է տվել, որ խաչմերուկ ունեցող անձինք փոխանակել են X քրոմոսոմների հատվածներ, և, համապատասխանաբար, դրանց ձևը փոխվել է: Իգական սեռի բոլոր չորս դասերն ունեցել են մեկ նորմալ, այսինքն ՝ ձողաձև քրոմոսոմ, որը ստացել է հորից: Խաչաձև իգական սեռի ներկայացուցիչները, որոնք պարունակվում են իրենց կարիոտիպի X քրոմոսոմներում, փոխակերպման արդյունքում վերափոխվել են `երկար ձևաձև կամ երկաթև կարճ ուսերով: Այս փորձերը, ինչպես նաև եգիպտացորենի վրա միաժամանակ ստացված նման արդյունքները, հաստատեցին Մորգանի և նրա գործընկերների վարկածը, որ անցնելը համասեռ քրոմոսոմների շրջանների փոխանակում է, և որ գեները իսկապես տեղայնացված են քրոմոսոմների վրա:
Սոմատիկ (միտոտիկ) հատում
Սոմատիկ բջիջներում երբեմն փոխանակումներ են տեղի ունենում հոմոլոգ քրոմոսոմների քրոմատիդների միջև, որի արդյունքում նկատվում է կոմբինացիոն փոփոխականություն, որը նման է մեյոզով պարբերաբար առաջացողին: Հաճախ, հատկապես Դրոզոֆիլայում և ցածր էվկարիոտներում, միալոգ քրոմոսոմները համակցվում են միտոզում: Մարդկանց աուտոզոմալ ռեցեսիվ մուտացիաներից մեկը `հոմոզիգոտ վիճակում, ինչը հանգեցնում է լուրջ հիվանդության, որը հայտնի է որպես Բլումի համախտանիշ, ուղեկցվում է ցիտոլոգիական պատկերով, որը հիշեցնում է հոմոլոգների սինապս և նույնիսկ քիազմատայի ձևավորում:
Միթոտիկ անցման վկայություն ձեռք է բերվել Դրոզոֆիլայի վրա ՝ վերլուծելով X քրոմոսոմի վրա տեղակայված y (դեղին - դեղին մարմին) և sn (սինգավորված - կնքված մացառներ) գեների կողմից որոշված \u200b\u200bգծերի փոփոխականությունը: Y sn + / y + sn գենոտիպով էգը հետերոզիգոտ է y և sn գեների համար, ուստի, միտոտիկ անցման բացակայության դեպքում, նրա ֆենոտիպը նորմալ կլինի: Այնուամենայնիվ, եթե հատումը տեղի է ունեցել չորս քրոմատների փուլում ՝ տարբեր հոմոլոգների քրոմատիդների (բայց ոչ քույր քրոմատիդների միջև) միջև, և փոխանակման վայրը գտնվում է sn գենի և ցենտրոմերի միջև, ապա ձևավորվում են y sn + / y + sn + և y + sn / y + sn գենոտիպերով բջիջներ: Այս դեպքում ճանճի մոխրագույն մարմինը նորմալ խոզանակներով կունենա երկվորյակ խճանկարային բծեր, որոնցից մեկը կլինի դեղին `նորմալ մազերով, իսկ մյուսը` մոխրագույն `այրված մազերով: Դրա համար անհրաժեշտ է, որ անցնելուց հետո երկու քրոմոսոմները (յուրաքանչյուր հոմոլոգների նախկին քրոմատիդներ) y + sn տեղափոխվեն բջիջի մի բևեռ, իսկ y sn + քրոմոսոմները ՝ մյուս: Դուստր բջիջների հետնորդները, բազմանալով քոթոթային փուլում, և կհանգեցնեն խճանկարային բծերի առաջացմանը: Այսպիսով, խճանկարային բծերը առաջանում են, երբ բջիջների երկու խումբ (ավելի ճիշտ ՝ երկու կլոն) տեղակայված են միմյանց մոտ, ֆենոտիպիկորեն տարբերվում են միմյանցից և տվյալ անհատի այլ հյուսվածքների բջիջներից:
Անհավասար անցում
Այս ֆենոմենը մանրամասն ուսումնասիրվել է ՝ օգտագործելով D. melanogaster- ի X քրոմոսոմի վրա տեղայնացված Բար գենի (B - գծավոր աչքեր) օրինակը: Անհավասար անցումը կապված է հոմոլոգներից մեկում կայքի կրկնօրինակման և մեկ այլ հումոլոգում դրա կորստի հետ: Պարզվել է, որ B գենը կարող է առկա լինել տանդեմի տեսքով, այսինքն ՝ մեկը մյուսի ետևից հետևելը, կրկնություններ ՝ բաղկացած երկու կամ նույնիսկ երեք օրինակից: Բջջաբանական վերլուծությունը հաստատեց այն ենթադրությունը, որ անհավասար անցումը կարող է հանգեցնել տանդեմային կրկնօրինակումների: B գենի տեղայնացմանը համապատասխանող տարածաշրջանում պոլիտենի քրոմոսոմի պատրաստուկների վրա նշվել է գենի դոզային համամասնությամբ սկավառակների քանակի աճ: Ենթադրվում է, որ էվոլյուցիայի ընթացքում անհավասար անցումը խթանում է տարբեր հաջորդականությունների տանդեմ կրկնօրինակումների ստեղծումը և դրանց օգտագործումը որպես հում գենետիկական նյութ նոր գեների և նոր կարգավորիչ համակարգերի ձևավորման համար:
Խաչմերուկի կարգավորում
Քրոսովեր Բարդ ֆիզիոլոգիական և կենսաքիմիական գործընթաց է, որը գտնվում է բջջի գենետիկական հսկողության տակ և ազդում է շրջակա միջավայրի գործոնների վրա: Հետեւաբար, իրական փորձի ընթացքում մենք կարող ենք խոսել հատման հաճախականության մասին ՝ նկատի ունենալով բոլոր պայմանները, որոնցում որոշվել է: Գործնականում չկա հետերոմորֆիկ X և Y քրոմոսոմների խաչմերուկ: Եթե \u200b\u200bդա պատահեր, ապա սեռի որոշման քրոմոսոմային մեխանիզմը անընդհատ կկործանվեր: Այս քրոմոսոմների միջև անցման արգելափակումը կապված է ոչ միայն դրանց չափի տարբերության հետ (միշտ չէ, որ նկատվում է), այլ նաև Y- հատուկ նուկլեոտիդային հաջորդականությունների պատճառով: Քրոմոսոմների (կամ դրանց հատվածների) սինապսի նախապայման է նուկլեոտիդային հաջորդականությունների հոմոլոգիան:
Բարձր էուկարիոտների բացարձակ մեծամասնությունը բնութագրվում է մոտավորապես նույն հատման հաճախականությամբ և՛ հոմոգամետիկ, և՛ հետերոգամետիկ սեռերում: Այնուամենայնիվ, կան տեսակներ, որոնցում Crossover բացակայում է հետերոգամետիկ սեռի անհատների մոտ, մինչդեռ հոմոգամետիկ սեռի անհատների մոտ այն ընթանում է բնականոն հունով: Այս իրավիճակը նկատվում է հետերոգամետիկ Drosophila տղամարդկանց և մետաքսանման կանանց մոտ: Հատկանշական է, որ այս տեսակների մեջ միտոտիկ անցման հաճախականությունը տղամարդկանց և կանանց մոտ գործնականում նույնն է, ինչը ցույց է տալիս տարբեր հսկիչ տարրեր սեռական և սոմատիկ բջիջներում գենետիկ վերամշակման անհատական \u200b\u200bփուլերի համար: Հետերոխրոմատիկ շրջաններում, մասնավորապես պերիկենտրոնոմերային շրջաններում, հատման հաճախականությունը նվազում է, ուստի այդ շրջաններում գեների իրական հեռավորությունը կարող է փոխվել:
Հայտնաբերվել է գեներ, որոնք գործում են որպես խաչմերուկի բլոկլերներ, բայց կան նաև գեներ, որոնք մեծացնում են դրա հաճախականությունը: Դրանք երբեմն կարող են նկատել մեծ թվով խաչմերուկներ արական Drosophila- ում: Քրոմոսոմային վերադասավորումները, մասնավորապես հակադարձումները, կարող են նաև դեր ունենալ որպես հատման արգելափակումներ: Նրանք խաթարում են զիգոտենում գտնվող քրոմոսոմների բնականոն խառնուրդը:
Պարզվել է, որ հատման հաճախականության վրա ազդում են մարմնի տարիքը, ինչպես նաև էկզոգեն գործոնները `ջերմաստիճանը, ճառագայթումը, աղի կոնցենտրացիան, քիմիական մուտագենները, դեղերը, հորմոնները: Այս ազդեցությունների մեծ մասի հետ մեկտեղ անցման հաճախականությունն աճում է:
Ընդհանրապես, հատելը սովորական գենետիկ գործընթացներից մեկն է, որը վերահսկվում է շատ գեների կողմից, ինչպես ուղղակի, այնպես էլ մեյոտիկ կամ միտոտիկ բջիջների ֆիզիոլոգիական վիճակում: Ռեկոմբինացիաների տարբեր տեսակների (մեյոտիկ, միտոտիկ հատում և քույր քրոմատիդային փոխանակումներ) հաճախականությունը կարող է ծառայել որպես մուտագենների, քաղցկեղածինների, հակաբիոտիկների և այլնի գործողության չափիչ:
Անցնելու կենսաբանական նշանակությունը
Կապված ժառանգության շնորհիվ, ալելների հաջող համադրությունը համեմատաբար կայուն է: Արդյունքում ստեղծվում են գեների խմբեր, որոնցից յուրաքանչյուրը նման է մի սուպերգենի, որը վերահսկում է մի քանի հատկություններ: Միևնույն ժամանակ, հատման ընթացքում առաջանում են ռեկոմբինացիաներ, այսինքն. ալելների նոր համակցություններ: Այսպիսով, անցնելը մեծացնում է օրգանիզմների զուգակցական փոփոխականությունը:
Կապված ժառանգության էվոլյուցիոն իմաստը: Կապի արդյունքում մեկ քրոմոսոմը կարող է պարունակել ինչպես բարենպաստ ալելներ (օրինակ ՝ A), այնպես էլ չեզոք կամ համեմատաբար անբարենպաստ (օրինակ ՝ N): Եթե \u200b\u200bորոշակի հապլոտիպը (օրինակ ՝ AN) մեծացնում է իր կրիչների պիտանիությունը A բարենպաստ ալելների առկայության պատճառով, ապա ինչպես բարենպաստ ալելները, այնպես էլ դրանց հետ կապված չեզոք կամ համեմատաբար անբարենպաստ N- ը կուտակվեն բնակչության մեջ:
Օրինակ. AN հապլոտիպը առավելություն ունի վայրի տիպի (++) հապլոտիպի նկատմամբ A բարենպաստ ալելի առկայության պատճառով, և ապա N ալելը կուտակվի բնակչության մեջ, եթե այն ընտրովի չեզոք է կամ նույնիսկ համեմատաբար անբարենպաստ (բայց դրա բացասական ազդեցությունը պիտանիության վրա փոխհատուցվում է A ալելի դրական ազդեցությամբ )
Անցնելու էվոլյուցիոն նշանակությունը: Անցման արդյունքում անբարենպաստ ալելները, որոնք ի սկզբանե կապված էին բարենպաստների հետ, կարող են անցնել մեկ այլ քրոմոսոմի: Դրանից հետո առաջանում են նոր հապլոտիպեր, որոնք անբարենպաստ ալելներ չեն պարունակում, և այդ անբարենպաստ ալելները վերացվում են բնակչությունից:
Օրինակ. Al հապլոտիպը, պարզվում է, անբարենպաստ է «վայրի տիպի» (++) հապլոտիպի համեմատ ՝ մահացու ալելի l- ի առկայության պատճառով: Հետևաբար, A ալելը (բարենպաստ, չեզոք արտանետումը փոքր-ինչ նվազեցնում է պիտանիությունը) չի կարող իրեն դրսեւորել ֆենոտիպի մեջ, քանի որ այս հապլոտիպը (Al) պարունակում է մահացու ալել l: Գետանցման արդյունքում հայտնվում են A + և + l ռեկոմբինացված հապլոտիպերը: Haplotype + l- ը վերացվում է բնակչությունից, և A + հապլոտիպը ֆիքսված է (նույնիսկ եթե A ալելը որոշակիորեն նվազեցնում է իր կրիչների պիտանիությունը):
ԼՐԱՈՒՄՆԵՐ
Գենետիկական քարտեզագրման սկզբունքները
Ալֆրեդ Շտուրտևանտը (Մորգանի համագործակից) ենթադրում է, որ նույն քրոմոսոմում տեղակայված գեների միջև անցման հաճախականությունը կարող է ծառայել որպես գեների հեռավորության չափանիշ: Այլ կերպ ասած, խաչմերուկի հաճախականությունը, որն արտահայտվում է որպես խաչմերուկի անհատների քանակի և անհատների ընդհանուր թվի հարաբերակցություն, ուղիղ համեմատական \u200b\u200bէ գեների միջև հեռավորությանը: Հետագայում խաչմերուկի հաճախականությունը կարող է օգտագործվել գեների հարաբերական դիրքի և գեների միջև հեռավորությունը որոշելու համար:
Գենետիկական քարտեզագրումը գենի դիրքի որոշում է (առնվազն) երկու այլ գեների նկատմամբ: Որոշակի գեների միջև հատման տոկոսի կայունությունը թույլ է տալիս դրանց տեղայնացումը: Գեների միջև հեռավորության միավորը հատում է 1% -ը. ի պատիվ Morgan- ի, այս միավորը կոչվում է morganida (M):
Քարտեզագրման առաջին փուլում անհրաժեշտ է որոշել գենի պատկանելիությունը կապող խմբին: Որքան շատ տվյալ գենի մեջ են հայտնի գեները, այնքան ավելի ճշգրիտ են քարտեզագրման արդյունքները: Բոլոր գեները բաժանված են կապակցման խմբերի: Կապակցված խմբերի քանակը համապատասխանում է քրոմոսոմների հապլոիդային շարքին: Օրինակ, D. melanogaster- ն ունի 4 կապակցման խումբ, եգիպտացորենը `10, մկները` 20, իսկ մարդիկ `23 կապակցման խմբեր: Որպես կանոն, կապող խմբերի գեների քանակը կախված է համապատասխան քրոմոսոմների գծային չափերից: Այսպիսով, մրգերի ճանճն ունի մեկ (IV) կետ (երբ վերլուծում են լույսի մանրադիտակի տակ) քրոմոսոմը: Ըստ այդմ, դրանում գեների քանակը բազմակի անգամ պակաս է, քան մյուսներում ՝ զգալիորեն գերազանցելով դրա երկարությունը: Պետք է նշել նաև, որ քրոմոսոմների հետերոխրոմատիկ շրջաններում գեները բացակայում են կամ գրեթե բացակայում են. Հետևաբար, կազմող հետերոխրոմատինի ընդլայնված շրջանները կարող են որոշակիորեն փոխել գեների քանակի համամասնությունը և քրոմոսոմի երկարությունը:
Գենետիկական քարտեզները կազմվում են գենետիկ քարտեզագրման հիման վրա: Գենետիկական քարտեզների վրա ծայրահեղ գենը (այսինքն ՝ ցենտրոմերից ամենահեռու մեկը) համապատասխանում է զրոյի (նախնական) կետին: Ganրոյական կետից գենի հեռավորությունը նշվում է մորգանիդներում:
Եթե \u200b\u200bքրոմոսոմները բավական երկար են, ապա զրոյական կետից գենի հեռացումը կարող է գերազանցել 50 Մ - այդ դեպքում հակասություն է առաջանում քարտեզի վրա նշված հեռավորությունների միջև ՝ գերազանցելով 50% -ը և վերևում տեղադրված դիրքի, համաձայն որի ՝ փորձի արդյունքում ստացված խաչմերուկների 50% -ը իրականում նշանակում է կապի բացակայություն: այսինքն ե. տարբեր քրոմոսոմներում գեների տեղայնացում: Այս հակասությունը բացատրվում է այն փաստով, որ գենետիկ քարտեզներ կազմելիս ամփոփվում են երկու ամենամոտ գեների միջև եղած տարածությունները, ինչը գերազանցում է խաչմերուկի փորձարարորեն դիտարկված տոկոսը:
Toիտոգենետիկ քարտեզագրում
Այս մեթոդը հիմնված է քրոմոսոմային վերադասավորումների օգտագործման վրա: Հսկա պոլիտենային քրոմոսոմների դեպքում դա թույլ է տալիս ուղղակիորեն համեմատել ուսումնասիրված տեղերի և դրանց հարաբերական դիրքի միջև եղած հեռավորությունների գենետիկ վերլուծության հետ որոշակի քրոմոսոմային շրջանների ֆիզիկական չափերի տվյալների հետ: Radառագայթահարումը և քրոմոսոմների այլ մուտագենների գործողությունը հաճախ հանգեցնում են կորուստների (ջնջումների) կամ փոքր բեկորների ներմուծման, որոնք չափերով համեմատելի են մեկ կամ մի քանի տեղերի: Օրինակ ՝ քրոմոսոմների համար կարող եք օգտագործել հետերոզիգոտներ, որոնցից մեկը կտանի իրար հաջորդող գերիշխող ալելների խումբ, մինչդեռ դրան համասեռը ՝ նույն գեների ռեցեսիվ ձևերի խումբ: Եթե \u200b\u200bգերիշխող գեներով քրոմոսոմը հետեւողականորեն կորցնում է անհատական \u200b\u200bտեղանքները, ապա հետերոզիգոտում ռեցեսիվ գծեր կհայտնվեն: Ռեցեսիվ գծերի ի հայտ գալու կարգը ցույց է տալիս գեների տեղակայման հաջորդականությունը:
AbC գեների կարգով, C գենը գրավող ջնջման դեպքում ճանճերի վրա կտրված քրոմոսոմով, որը կորցրել է C գենի հավասար դրվագ, c, b և A ալելները կհայտնվեն ֆենոտիպում:
Ընդհանուր առմամբ, գենետիկ (հատման) և ցիտոլոգիական քարտեզների համեմատությունը ցույց է տալիս դրանց համապատասխանությունը. Որքան մեծ է հատման տոկոսը տարանջատում է մի զույգ գեների, այնքան մեծ է նրանց ֆիզիկական հեռավորությունը: Այնուամենայնիվ, այս երկու մեթոդներով որոշված \u200b\u200bհեռավորությունների անհամապատասխանության վրա կարող են ազդել երկու գործոններ: Նախ, դրանք տարածքներ են, որտեղ հատելը դժվար է կամ բացակայում է (օրինակ, հետերոխրոմատիկ տարածքներում). երկրորդ, ֆիզիկական հեռավորությունը մեծ կլինի գենետիկից, եթե գեները բաժանվեն «լուռ» ԴՆԹ-ի գոտով: Կամուրջների հաշվարկները ցույց տվեցին, որ D. melanogaster- ի սալջարային գեղձերի պոլիտենային քրոմոսոմների քարտեզի վրա յուրաքանչյուր խաչմերուկի միավորը համապատասխանում է պոլիտենային քրոմոսոմների 4,2 մկմ երկարության: Այս երկարությունը առնվազն հավասար է երկու-երեք միջին գեների:
Պրոկարիոտներում գենետիկական քարտեզների կառուցման առանձնահատկությունները
Պրոկարիոտներում գենետիկական քարտեզներ կառուցելու համար օգտագործվում է զուգակցման ֆենոմենը. Գենետիկ նյութի տեղափոխումը մեկ բջիջից մյուսը ՝ շրջանաձև ԴՆԹ-ի հատուկ մոլեկուլների միջոցով (պլազմիդներ, մասնավորապես, F- պլազմիդի օգնությամբ):
Որոշակի գենի ստացող բջիջ տեղափոխելու հավանականությունը կախված է նրա F- պլազմիդային ԴՆԹ-ից, ավելի ճիշտ `O կետից հեռացումից, որտեղ սկսվում է F- պլազմիդային ԴՆԹ-ի վերարտադրությունը: Որքան երկար է զուգադրման ժամանակը, այնքան մեծ է տվյալ գենի տեղափոխման հավանականությունը: Սա հնարավորություն է տալիս մի քանի րոպե տևողությամբ բակտերիաների գենետիկ քարտեզ ստեղծել: Օրինակ, E. coli- ում թր գենը (երեք գեների օպերոն, որոնք վերահսկում են թրեոնինի կենսասինթեզը) գտնվում է զրոյական կետում (այսինքն ՝ ուղիղ F - պլազմիդային ԴՆԹ-ի կողքին), lac գենը տեղափոխվում է 8 րոպե հետո, recE գենը ՝ 30 րոպե հետո, argR գեն - 70 րոպե հետո և այլն:
Այս հարցը ավելի մանրամասն կքննարկվի պրոկարիոտների գենետիկան ուսումնասիրելիս:
Մարդու քրոմոսոմների քարտեզագրում
Գեների քարտեզագրումը հիմնված է կապի խմբավորման վրա: Որքան հայտնի են մուտացիաները և որքան քիչ է քրոմոսոմների քանակը, այդքան հեշտ է քարտեզագրումը: Այս առումով, մարդը (բացի նրանից, որ չի կարող դասական հիբրիդոլոգիական վերլուծություն ունենալ) որպես օբյեկտ կրկնակի անբարենպաստ է քարտեզագրման համար. Նա ունի համեմատաբար քիչ հայտնի գեներ (համենայն դեպս այդպես էր մինչև 70-ականների վերջ), և քրոմոսոմների հապլոիդային քանակը բավականին մեծ է - 22 (բացառությամբ սեռի): Սա նշանակում է, որ երկու նոր հայտնաբերված գեների միացման հավանականությունը 1/22 է: Այս պատճառներից ելնելով, տոհմերի վերլուծությունը, որը որոշ չափով փոխարինում է հիբրիդոլոգիական վերլուծությանը, բավականին սահմանափակ տեղեկություններ է հաղորդում կապի բնույթի մասին:
Պարզվեց, որ սոմատիկ բջիջների գենետիկայի մեթոդներն ավելի հեռանկարային են մարդկային գեների քարտեզագրման համար: Դրանցից մեկի էությունը հետեւյալն է. Բջջային ինժեներական տեխնիկան թույլ է տալիս միավորել տարբեր տեսակի բջիջներ: Տարբեր կենսաբանական տեսակների պատկանող բջիջների միաձուլումը կոչվում է սոմատիկ հիբրիդացում: Սոմատիկ հիբրիդացման էությունը սինթետիկ մշակույթներ ձեռք բերելն է `տարբեր տեսակի օրգանիզմների պրոտոպլաստների միաձուլմամբ: Բջիջների միաձուլման համար օգտագործվում են տարբեր ֆիզիկաքիմիական և կենսաբանական մեթոդներ: Պրոտոպլաստների միաձուլումից հետո առաջանում են բազմամիջուկ հետերոկարիոտիկ բջիջներ: Հետագայում, միջուկների միաձուլման ընթացքում, առաջանում են սինկարիոտիկ բջիջներ, որոնք միջուկներում պարունակում են տարբեր օրգանիզմների քրոմոսոմային հավաքածուներ: Երբ այդպիսի բջիջները մասնատվում են in vitro, առաջանում են հիբրիդային բջիջների մշակույթներ: Ներկայումս ձեռք բերված և մշակված բջջային հիբրիդները `« մարդու × մուկ »,« մարդու × առնետ »և շատ ուրիշներ:
Տարբեր տեսակների տարբեր շտամներից ստացված հիբրիդային բջիջներում ծնողական քրոմոսոմային հավաքածուներից մեկը, որպես կանոն, կրկնօրինակում է ավելի արագ, քան մյուսը: Հետեւաբար, վերջինս աստիճանաբար կորցնում է քրոմոսոմները: Այս գործընթացները տեղի են ունենում ինտենսիվորեն, օրինակ, մկների և մարդկանց միջև բջջային հիբրիդներում `տեսակներ, որոնք տարբերվում են բազմաթիվ կենսաքիմիական մարկերներից: Եթե \u200b\u200bմիևնույն ժամանակ հետևեք որևէ կենսաքիմիական նշանի, օրինակ ՝ ֆիմիդին կինազի ֆերմենտը և միաժամանակ իրականացնենք ցիտոգենետիկ հսկողություն ՝ որոշելով քրոմոսոմները դրանց մասնակի կորստից հետո ձևավորված կլոններում, ապա, ի վերջո, քրոմոսոմի անհետացումը կարող է զուգակցվել կենսաքիմիական հատկության հետ: Սա նշանակում է, որ այս հատկությունը կոդավորող գենը տեղայնացված է այս քրոմոսոմի վրա: Այսպիսով, մարդկանց մոտ թիմիդին kinase գենը տեղակայված է 17-րդ քրոմոսոմում:
Գեների տեղայնացման վերաբերյալ որոշ տեղեկություններ կարելի է ստանալ `վերլուծելով քրոմոսոմների թվային և կառուցվածքային մուտացիաները, մորֆոլոգիական տատանումներով քրոմոսոմների ընտանիքներում առաջացումը և ժառանգական հատկությունները հաշվի առնելով: Նույն նպատակով օգտագործվում են նաև ջնջումներից բխող մասնակի մոնոզոմիաները: Այնուամենայնիվ, այս դեպքերում պետք է հիշել, որ երբեմն ուսումնասիրվող գենը մնում է կենտրոնական բեկորում, բայց դրա դրսևորումը կարող է կտրուկ թուլանալ դիրքի ազդեցության կամ կարգավորիչ այլ մեխանիզմների արդյունքում (վերարտադրության կարգի փոփոխություն, խթանող շրջանի ջոկատ և այլն): ... 60-ականների վերջին մշակվել է տեղում հիբրիդացման մեթոդ, որը հիմնված է գենի և դրա կրկնօրինակի (mRNA, ինչպես նաև հակադարձ արտագրմամբ ստացված կոմպլեմենտար ԴՆԹ-ի) փոխլրացնող փոխազդեցությունների առանձնահատկության վրա: Այս մեթոդի լուծումը շատ ավելի բարձր է պոլիտենային քրոմոսոմների վրա, քան մարդու միտոտիկ քրոմոսոմների վրա, բայց այն անընդհատ կատարելագործվում է:
Գեների քարտեզագրում գեների քարտեզագրում, քարտեզագրում - գեների քարտեզագրում:
Տրված գենի դիրքի որոշում քրոմոսոմի վրա ՝ համեմատած այլ գեների հետ; օգտագործել մեթոդների երեք հիմնական խումբ Կ.գ. - ֆիզիկական (որոշումը ՝ սահմանափակող քարտեզների, էլեկտրոնային մանրադիտակի և միջգենային հեռավորությունների էլեկտրոֆորեզի որոշ տարբերակների ՝ նուկլեոտիդներում), գենետիկ (գեների միջև ռեկոմբինացիաների հաճախությունների որոշում, մասնավորապես ՝ ընտանիքի վերլուծության ժամանակ և այլն) և ցիտոգենետիկ (տեղում հիբրիդացում)<in situ հիբրիդացում\u003e, ստանալով մոնոսոմային բջիջների հիբրիդներ<մոնոխրոմոսոմային բջջային հիբրիդ\u003e, ջնջման եղանակ<ջնջման քարտեզագրում\u003e և այլն); մարդու գենետիկայում ընդունված է այս գենի տեղայնացման հուսալիության 4 աստիճան - հաստատված (հաստատված է երկու կամ ավելի անկախ լաբորատորիաներում կամ երկու կամ ավելի անկախ փորձանոթների նյութի վրա), նախնական (1 լաբորատոր կամ 1 վերլուծված ընտանիք), հակասական (տարբեր հետազոտողների տվյալների անհամապատասխանություն), կասկածելի (մեկ լաբորատորիայի կողմից չկայացված վերջնական տվյալներ); Հավելված 5-ը տալիս է մարդու գենոմներում և, ներառյալ որոշ մուտացիաներ, մկների կառուցվածքային գեների, ուռուցքածինների և պսեւդոգենների ամփոփ նկարագրություն (1992-93թթ. Դրությամբ):
(Աղբյուր ՝ «Գենետիկ տերմինների անգլերեն-ռուսերեն բացատրական բառարան». Արեֆիև Վ.Ա., Լիսովենկո Լ.Ա., Մոսկվա. VNIRO հրատարակչություն, 1995)
Տեսեք, թե ինչ է «գենային քարտեզագրումը» այլ բառարաններում.
գեների քարտեզագրում - Տրված գենի դիրքի որոշում քրոմոսոմի վրա ՝ համեմատած այլ գեների հետ; օգտագործել մեթոդների երեք հիմնական խումբ Կ. ֆիզիկական (որոշում ՝ օգտագործելով սահմանափակող քարտեզներ, էլեկտրոնային մանրադիտակ և էլեկտրոֆորեզի որոշ տարբերակներ ... ...
Գեների քարտեզագրում - տրված գենի դիրքի որոշում քրոմոսոմի վրա `համեմատած այլ գեների հետ: Գենետիկական քարտեզագրումը ենթադրում է հեռավորությունների որոշում գեների միջեւ ռեկոմբինացիաների հաճախականությամբ: Ֆիզիկական քարտեզագրումը օգտագործում է որոշ տեխնիկա ... ... Հոգոգենետիկայի բառարան
քարտեզագրում [գեների] ՝ օգտագործելով հետադարձ խաչաձեւում - գենետիկական քարտեզագրման մեթոդը `հիմնված հարակից ձևերի հետադարձ քրոնիկ հիբրիդների և սահմանափակիչ բեկորների երկարության պոլիմորֆային ալելային տարբերակների պառակտման վերլուծության վրա. այս մեթոդը առավել տարածված է գեների քարտեզագրման մեջ ... ... Տեխնիկական թարգմանչի ուղեցույց
Backcross քարտեզագրում [գեների] քարտեզագրում ՝ backcrossing- ի միջոցով: Գենետիկական քարտեզագրման մեթոդը ՝ հիմնված հարակից ձևերի հետադարձ քրոնիկ հիբրիդների ստացման և սահմանափակման երկարության պոլիմորֆային ալելային տարբերակների պառակտման վերլուծության վրա ...
Կաթնասունների համեմատական \u200b\u200bգեների քարտեզագրում - * cartovanne paranal գեների կաթնասունների * կաթնասունների գեների համեմատական \u200b\u200bքարտեզագրում մարդկանց և ցանկացած այլ կաթնասունների գենետիկական քարտեզների տեղեկատվական համեմատություն): Նրանք պետք է լինեն ինչպես լավ ուսումնասիրված, այնպես էլ հեռու միմյանցից ...
Քարտեզագրման - * cartovanne * քարտեզ, որը հաստատում է գեների կամ որոշ հատուկ կայքերի դիրքերը (տե՛ս) ԴՆԹ շղթայի երկայնքով (. Քարտեզ) ... Գենետիկա հանրագիտարանային բառարան
Maառագայթահարված հիբրիդներով [բջիջների] քարտեզագրում - * կիրառական hybrydў [բջիջի] dapamogay- ի քարտեզը * ճառագայթահարված գենային քարտեզագրման մեթոդի հիբրիդային քարտեզագրման փոփոխություն ՝ օգտագործելով սոմատիկ բջիջների հիբրիդացում: «Կրծող H մարդ» հիբրիդային կլոնի բջիջները, որոնք պարունակում են միայն 1 քրոմոսոմ ... ... Գենետիկա հանրագիտարանային բառարան
Radառագայթային հիբրիդային քարտեզագրում ՝ ճառագայթահարված հիբրիդների օգտագործմամբ [բջիջներ]: Գենային քարտեզագրման մեթոդի փոփոխություն `օգտագործելով հիբրիդային կլոնի« կրծողը ˟ մարդ »սոմատիկ բջիջների բջիջների հիբրիդացումը, որը պարունակում է ընդամենը 1 քրոմոսոմ ... ... Մոլեկուլային կենսաբանություն և գենետիկա: Բացատրական բառարան.
Հաստատելով գեների կարգը և նրանց միջև հարաբերական հեռավորությունը կապող խմբում ... Մեծ բժշկական բառարան
Մարդկային գենոմի քարտեզագրում
Մենք կարիք չունենք ապարդյուն խանգարել աստվածներին -
Theոհերի ներսում կան պատերազմի մասին կռահելու համար,
Ստրուկները ՝ լռելու, և քարերը ՝ կառուցելու:
Օսիպ Մանդելշտամ, «Բնությունը նույն Հռոմն է ...»
Գենետիկան երիտասարդ գիտություն է: Տեսակների էվոլյուցիան իսկապես հայտնաբերվել է միայն XIX դարի 50-ականների վերջին: 1866 թվականին ավստրիացի վանական Գրեգոր Մենդելը հրապարակեց ոլոռի փոշոտման վերաբերյալ իր փորձերի արդյունքները: Մինչև դարի վերջ ոչ ոք ուշադրություն չէր դարձնում դրա հայտնաբերմանը: Եվ, օրինակ, Գալթոնը երբեք չի իմացել դրանց մասին: Նույնիսկ բեղմնավորման մեխանիզմը ՝ արական և իգական սեռական բջիջների միջուկների միաձուլումը, հայտնաբերվել է միայն 1875 թվականին: 1888-ին բջիջների միջուկներում հայտնաբերվել են քրոմոսոմ կոչվող փոքրիկ մարմիններ, իսկ 1909-ին ժառանգության Մենդելյան գործոնները կոչվել են գեներ: Առաջին արհեստական \u200b\u200bբեղմնավորումը (նապաստակի, ապա ՝ կապիկների) իրականացվել է 1934 թ. և, վերջապես, 1953 թ.-ին կատարվեց հիմնարար հայտնագործություն. ստեղծվեց ԴՆԹ-ի կրկնակի պարուրաձեւ կառուցվածքը: Ինչպես տեսնում եք, այս ամենը տեղի ունեցավ բոլորովին վերջերս, ուստի վաղ եվգենիկան, ընդհանուր առմամբ, շատ քիչ տեղյակ էր իրենց արհեստի տեխնիկային:
Մարդու գենոմի քարտեզագրումը դեռ վաղ փուլում է: Այն, ինչ մենք գիտենք, չգիտենքի մի փոքր մասն է: Գոյություն ունեն երեք միլիարդ նուկլեոտիդային հաջորդականություն, որոնք կազմում են քսանվեց և երեսունութ հազար գեներ, որոնք ուղղակիորեն ծածկագրում են սպիտակուցները: Բայց թե ինչպես են փոխազդում գեները և նրանց արտադրած սպիտակուցները, դեռևս վատ հասկանալի է:
Այնուամենայնիվ, գեների դերը մարդկային հասարակության մեջ արագորեն ճանաչվում է: 1998-ին Դիանա Փոլը (Մասաչուսեթսի համալսարան) հիշեց, թե ինչ էր զանգահարել տասնչորս տարի առաջ
«Կենսաբանորեն դետերմինիստական» տեսակետը, ըստ որի ՝ գեները ազդում են բանականության և խառնվածքի տարբերությունների վրա ՝ օգտագործելով այս տերմինները, ասես ճշգրտված լինելով դրանց իմաստը: Այսօր դրանց օգտագործումը հակասական կլինի, քանի որ այդ պիտակները կարծես կասկածի տակ են դնում այս տեսակետը, մինչդեռ այն լայնորեն ընդունված է ինչպես գիտնականների, այնպես էլ հասարակության կողմից »:.
Եղեք այնպես, ինչպես կարող է լինել, մեր գիտելիքները լրացվում են բառացիորեն ամեն օր, և շատ մոտ ապագայում մենք կկարողանանք վերլուծել մեծ ճշգրտությամբ գենետիկ բեռ,որը մենք պարտադրում ենք ապագա սերունդներին:
Փաստերի նորագույն գիրք գրքից: Հատոր 1 [Աստղագիտություն և աստղաֆիզիկա. Աշխարհագրություն և երկրային այլ գիտություններ: Կենսաբանություն և բժշկություն] հեղինակ «Մարդկային գենոմ. Հանրագիտարան» գրքից, որը գրված է չորս տառերով հեղինակ Մարդկային գենոմ [չորս տառերով գրված հանրագիտարան] գրքից հեղինակ Տարանտուլ Վյաչեսլավ alալմանովիչ Փաստերի նորագույն գիրք գրքից: Հատոր 1. Աստղագիտություն և աստղաֆիզիկա: Աշխարհագրություն և երկրային այլ գիտություններ: Կենսաբանություն և բժշկություն հեղինակ Կոնդրաշով Անատոլի Պավլովիչ Գաղտնագրված կյանք [Իմ գենոմը, իմ կյանքը] գրքից Վենտեր Քրեյգի կողմից Կենսաբանական քիմիա գրքից հեղինակ Լելեվիչ Վլադիմիր Վալերիանովիչ Հեղինակի գրքից Հեղինակի գրքիցՄԱՍ I. ՄԱՐԴՈՒ ԳԵՆՈՄԻ ԿԱՌՈՒՅԸ ԻՆՉ Է ԳԵՆՈՄԸ: Հարցերը հավերժ են, պատասխանները `կախված ժամանակից: E. Chargaff Կյանքի հետ երկխոսության մեջ ոչ թե իր հարցն է կարևոր, այլ մեր պատասխանը: MI Tsvetaeva Հենց սկզբից մենք կսահմանենք, թե ինչ նկատի ունենք այստեղ «գեն» բառով: Տերմինը ինքնին
Հեղինակի գրքիցԸնդհանուր ԴՆԹ-ի վերլուծություն. Նոր տեղեկություններ մարդու գենոմի կառուցվածքի մասին Մարդու գենոմի կառուցվածքի անմիջական ուսումնասիրության առաջին փուլում, երբ դեռ գոյություն չուներ գենային ինժեներիայի մեթոդաբանություն, ԴՆԹ-ն ուսումնասիրելու համար օգտագործվել են ավանդական ֆիզիկաքիմիական մեթոդներ: ԻՆ
Հեղինակի գրքից Հեղինակի գրքիցՄԱՍ II. ՄԱՐԴԿԱՆ ՄԱՐԴՈՒ ԳԵՆՈՄԻ Ֆունկցիան Մահացել է - Պատվիր թագուհուն Այն, ինչ մենք գիտենք, սահմանափակ է, և այն, ինչ չգիտենք, անսահման է: Պ.Լապլաս Գիտությունը միշտ սխալ է: Նա երբեք չի լուծի մի հարց ՝ առանց տասնյակ նորերը բարձրացնելու: Բ. Շոու
Հեղինակի գրքիցԻնչպե՞ս է համակարգիչը օգտակար մարդու գենոմը ուսումնասիրելու համար: Առանց համակարգչային բիոինֆորմատիկայի տեխնոլոգիաների (գենոինֆորմատիկա, կամ, ավելի լայն իմաստով, բիոինֆորմատիկա), գենոմային հետազոտությունների զարգացումը դժվար թե ընդհանրապես հնարավոր լիներ: Նույնիսկ դժվար է պատկերացնել, թե ինչպես
Հեղինակի գրքիցՄԱՍ III. Մարդու գենոմի ծագումը և էվոլյուցիան
Հեղինակի գրքիցՄարդու գենոմը որքանո՞վ է տարբերվում շիմպանզեի գենոմից: Գենոմը գեների հավաքածու է, որը պարունակվում է տվյալ օրգանիզմի հապլոիդ (մեկ) քրոմոսոմների հավաքածուում: Գենոմը ոչ թե անհատի, այլ օրգանիզմների տեսակի բնութագիր է: 2001-ի փետրվարին ՝ ամերիկյան
Հեղինակի գրքիցԳլուխ 11 Մարդկային գենոմի վերծանումը Ինչ կասեք, երբ ձեր ուժերի վերջին ուժերով բարձրանալով այն լեռան գագաթը, որը երբևէ ոչ ոք չի այցելել, հանկարծ տեսնեք մի մարդու, որը զուգահեռ արահետով է բարձրանում: Գիտության մեջ համագործակցությունը միշտ էլ ավելի արդյունավետ է,
