Характеристики и методи на изучаване на човешката генетична презентация. Презентация по биология "Методи за изучаване на човешката генетика"
Цитогенетичен метод Цитогенетичният метод за изследване на човешката наследственост е микроскопичен анализ на хромозомите. Цитогенетиката е клон на генетиката, който изучава моделите на наследственост и вариабилност на ниво клетки и субклетъчни структури, главно хромозоми.
По време на клетъчното делене на етап метафаза, хромозомите имат по-ясна структура и са достъпни за изследване. Обикновено се изследват левкоцити от периферната кръв на човека, които се поставят в специална хранителна среда, където се разделят. След това се приготвят препарати и се анализира броят и структурата на хромозомите.
Синдром на Клайнфелтер (47 XXY): Генетичната същност на синдрома на Клайнфелтер е, че вместо нормален мъжки генотип с една X хромозома и една Y хромозома (46, XY), пациентът ще има една (или повече) допълнителна полова хромозома - X. Генотипът на такъв мъж ще бъде (47, XXY).
Откриването на много наследствени заболявания е възможно още преди раждането на дете. Методът на перинаталната диагностика се състои в получаване на околоплодна течност, където се намират клетките на плода, и в последващо биохимично и цитологично определяне на възможни наследствени аномалии. Това позволява да се направи диагноза ранни датибременност и да реши дали да продължи или да прекрати.
1. Култивиране на кръвни клетки върху хранителна среда 2. Стимулиране на митотични деления 3. Добавяне на колхицин за унищожаване на филаментите на делящото вретено, спиране на деленето на етап метафаза 4. Третиране на клетки с хипотоничен разтвор за свободно подреждане на хромозомите 5 Оцветяване 6. Микроскопия и фотографиране 7. Построяване на идиограма
"Наследствени синдроми и заболявания" - синдром на Марфан, болест на Олбрайт, дизостоза, отосклероза, пароксизмална миоплегия, таласемия и др. Полигенни заболявания (мултифакторни). Геномни мутации Хромозомни мутации. Автозомно доминантни заболявания. Геномни мутации. Моногенни заболявания. http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg. Полигенните заболявания не се унаследяват по законите на Мендел.
"Вродени заболявания" - Нарушения. Повечето пациенти нямат една Х хромозома. На фиг. с-м Патау. медицинска генетика. Частна синдромология. дисморфология. При пациенти с тежка умствена изостаналост до 1% се установява 5p-делеция. Вродени малформации. Наследствено автозомно доминантно заболяване.
"Човешки генетични заболявания" - Мутациите са наследствени промени в генетичния материал. Генетични заболявания и аномалии. наследствени заболявания. Кажете какъв е човек. Посочете възможните генотипове на родителите. R: XCXc x XSU G: XC: Xc: XC: Y F1: XCXC: XCXc: XSU: XSU синът е далтонист. Диаграма на родословието. Мутациите са наследствени, т.е. упорито се предава от поколение на поколение.
"Синдром на Корнелия де Ланге" - . От страна на координиращата сфера - пропуск с намерение при извършване на тестове. Най-често изоставането в интелектуалното развитие съответства на олигофрения в степента на имбецилност. Рентгеновата снимка на черепа често разкрива вътречерепна хипертония. IQ от 40 до 69. Има пасивно смущение на плода, седалищно предлежание.
„Наследствени болести на човека” – Ултразвук; Хорионна биопсия; Амниоцетоза. Какви наследствени заболявания познавате? В такива семейства се наблюдава рязко увеличаване на честотата на наследствените заболявания. Методи за пренатална (пренатална) диагностика. Известни са около 2000 наследствени заболявания и деформации. Нуклеотидната последователност на всички човешки хромозоми е дешифрирана.
„Хромозомни заболявания“ – Типичен пример за кодоминиране е унаследяването на кръвни групи от системата AB0 при хора. Използва се прецизни количествени методи за анализ на данните. Честота на поява 1:1000 Кариотип - 47, XXY, 48, XXXY и др. Хромозомен. N/R: фенилкетонурия, микроцефалия, ихтиоза, прогерия. Правила за предаване на наследствени белези.
В темата има общо 30 презентации
Описание на презентацията на отделни слайдове:
1 слайд
Описание на слайда:
Съвременни методиизследване на човек Презентацията е изготвена от ученик от 8 клас "А" гимназия№50 Романова Анастасия
2 слайд
3 слайд
Описание на слайда:
Аудиометрия Измерване на остротата на слуха, т.е. чувствителност на слуховия орган към звуци с различна височина. Състои се основно в наблюдение на най-малката звукова мощност, при която все още се чува. Използват се три основни метода: изследване на слуха чрез реч, камертони и аудиометър. Най-простият и достъпен метод е изучаването на слуха чрез реч. Предимството му е възможността за провеждане на изследване без специални устройства, освен това този метод отговаря на основната роля на слуховата функция - да служи като средство за вербална комуникация. V нормални условияслухът се счита за нормален при възприемане на шепнат реч на разстояние 6-7 метра. При използване на оборудването резултатите от изследването се записват в специален формуляр: тази аудиограма дава представа за степента на увреждане на слуха и локализацията на лезията.
4 слайд
Описание на слайда:
Биопсия Интравитална ексцизия на тъкани или органи за изследване под микроскоп. Позволява с голяма точност да се определи съществуващата патология, както и да се диагностицират клинично неясни и начални стадии на неоплазмата, да се разпознаят различни възпалителни явления.
5 слайд
Описание на слайда:
Векторкардиография Регистриране на електрическата активност на сърцето с помощта на специални апарати - векторелектрокардиоскопи. Позволява ви да определите промяната в големината и посоката на електрическото поле на сърцето по време на сърдечния цикъл. Методът е по-нататъчно развитиеелектрокардиография. В клиниката се използва за диагностициране на фокални миокардни лезии, вентрикуларна хипертрофия (особено в ранните стадии) и нарушения на ритъма. Изследванията се извършват с пациента в легнало положение, като се прилагат електроди към повърхността на гръдния кош. Получената потенциална разлика се записва на екрана на електронно-лъчева тръба.
6 слайд
Описание на слайда:
Сърдечна катетеризация Въвеждането на специални катетри в кухината на сърцето през периферните вени и артерии. Използва се за диагностициране на сложни сърдечни дефекти, изясняване на показания и противопоказания за хирургично лечение на редица заболявания на сърцето, кръвоносните съдове и белите дробове, за идентифициране и оценка на сърдечна, коронарна и белодробна недостатъчност. Катетеризацията не изисква специална подготовка на пациента. Обикновено се извършва сутрин (на гладно) в рентгенова операционна (със специално оборудване) от професионално обучени лекари. Техниката се основава на въвеждането на катетри в сърцето през аортата чрез пункция на дясната феморална артерия. След изследването пациентите се нуждаят от почивка на легло през първия ден. Катетеризацията ви позволява да изучавате структурата и функцията на всички части на сърдечно-съдовата система. С негова помощ можете да определите точното местоположение и размера на отделните кухини на сърцето и големите съдове, да идентифицирате дефекти в преградите на сърцето, както и да откриете ненормално изпускане на кръвоносни съдове. Чрез катетъра е възможно да се записват кръвно налягане, електрокардиограма и фонокардиограма, да се вземат кръвни проби от сърцето и главните съдове. Използва се и за медицински цели лекарства.
7 слайд
Описание на слайда:
Мониторингово наблюдение Извършва се в продължение на няколко часа или дни с непрекъсната регистрация на състоянието на тялото. Контролът се осъществява върху честотата на пулса и дишането, стойността на артериалното и венозното налягане, телесната температура, електрокардиограмата и други показатели. Обикновено се прибягва до наблюдение на наблюдение: 1) за незабавно откриване на състояния, които застрашават живота на пациента, и предоставяне на спешна помощ; 2) за регистриране на промени за определено време, например за фиксиране на екстрасистоли.
8 слайд
Описание на слайда:
Определяне на очното налягане Целта на изследването е да се идентифицират патологични промени в тонуса на очната ябълка. Както повишаването, така и понижаването на вътреочното налягане може да наруши функцията на очите и да доведе до тежки, необратими промени. Методът служи за диагностициране на ранна глаукома. За точно определяне на вътреочното налягане се използват тонометри и еластотонометри. Изследването се извършва в легнало положение на пациента. След анестезиране на окото с разтвор на дикаин, лекарят поставя тонометър върху центъра на роговицата
9 слайд
Описание на слайда:
Радиоизотопна диагностика Разпознаване на патологични изменения в човешкото тяло с помощта на радиоактивни съединения. Тя е изградена върху регистрирането и измерването на радиацията от лекарства, въведени в тялото. С тяхна помощ те изучават работата на органите и системите, метаболизма, скоростта на притока на кръв и други процеси. При радиоизотопната диагностика се използват два метода: 1) На пациента се прилага радиофармацевтик, последвано от изследване на неговото движение или неравномерна концентрация в органи и тъкани. 2) Белязаните вещества се добавят към епруветката с изследваната кръв, като се оценява тяхното взаимодействие. Това е и т.н. скрининг тест за ранно откриване на различни заболявания при неограничен брой хора. Показания за радиоизотопни изследвания са заболявания на жлезите с вътрешна секреция, храносмилателните органи, както и на костната, сърдечно-съдовата, хемопоетичната система, мозъка и гръбначния мозък, белите дробове, отделителните органи и лимфния апарат. Извършва се не само при съмнение за някаква патология или с известно заболяване, но и за изясняване на степента на увреждане и оценка на ефективността на лечението. Няма противопоказания за радиоизотопно изследване, има само някои ограничения. Голямо значениеима сравнение на радиоизотопни данни, рентгенови лъчи и ултразвук.
10 слайд
Описание на слайда:
Рентгенова диагностика Разпознаване на наранявания и заболявания на различни човешки органи и системи въз основа на получаване и анализ на техните рентгенови изображения. В това изследване рентгеновият лъч, преминаващ през органи и тъкани, се поглъща от тях в неравна степен и става неравномерен на изхода. Следователно, когато след това удари екрана или филма, той предизвиква ефекта на експозиция на сянка, състояща се от светли и по-тъмни части на тялото. В зората на радиологията нейният обхват беше ограничен до дихателните органи и скелета. Днес обхватът е много по-широк: стомашно-чревния тракт, жлъчните пътища, бъбреците, пикочната система, кръвоносните и лимфните съдове и други органи и системи. Основните задачи на рентгеновата диагностика: да се установи дали пациентът има някакво заболяване и да се идентифицират неговите отличителни белези, за да се диференцира от други патологични процеси; точно определяне на местоположението и степента на лезията, наличието на усложнения; ставка общо състояниеболен. Органите и тъканите на тялото се различават един от друг по плътност и способност за предаване на рентгенови лъчи. Така че, добре, костите и ставите, белите дробове, сърцето се виждат. При рентгенови лъчи на стомашно-чревния тракт, черния дроб, бъбреците, бронхите, кръвоносните съдове, чийто естествен контраст е недостатъчен, се прибягва до изкуствени, специално въвеждане на безвредни рентгеноконтрастни вещества в тялото. Те включват бариев сулфат, йодни органични съединения. Те се приемат през устата (при изследване на стомаха), инжектират се в кръвния поток интравенозно (с урография на бъбреците и пикочните пътища) или директно в кухината на органа (например с бронхография). Показанията за рентгеново изследване са изключително широки. Изборът на оптималния метод се определя от диагностичната задача във всеки конкретен случай. Обикновено започват с рентгенови лъчи или рентгенови лъчи.
11 слайд
Описание на слайда:
Реографско изследване Реография (буквален превод: "рео" - поток, поток и неговото графично представяне). Метод за изследване на кръвообращението, базиран на измерване на пулсова вълна, причинена от съпротивлението на съдовата стена по време на предаване електрически ток. Използва се за диагностика на различни видове съдови заболявания на мозъка, крайниците, белите дробове, сърцето, черния дроб и др. Реографията на крайниците се използва при заболявания на периферните съдове, придружени от промени в техния тонус, еластичност, стесняване или пълно запушване на артериите. Реограма се записва от симетрични разрези на двата крайника, върху които са приложени електроди с една и съща площ с ширина 1020 mm. За да се установят адаптивните способности на съдовата система, се използват тестове с нитроглицерин, физическа активност и студ.
12 слайд
Описание на слайда:
Термография Метод за записване на инфрачервено лъчение от повърхността на човешкото тяло. Намира приложение в онкологията за диференциална диагнозатумори на слюнчените и щитовидни жлези, заболявания на костите, метастази на рак в костите и меките тъкани. Физиологичната основа на термографията е увеличаването на интензивността на топлинното излъчване върху патологични огнища поради увеличаване на кръвоснабдяването и метаболитните процеси в тях. Намаляването на притока на кръв в тъканите и органите се отразява от "избледняването" на тяхното топлинно поле. Подготовката на пациента предвижда изключване за десет дни на прием на хормонални лекарства, лекарства, които влияят на съдовия тонус, както и прилагането на всякакви мехлеми. Термографията на коремните органи се извършва на празен стомах. Няма противопоказания, изследването може да се повтаря многократно. Рядко се използва като независим диагностичен метод, необходимо е да се сравни с данните от клиничното и рентгенологичното изследване на пациента.
13 слайд
Описание на слайда:
Фонокардиография Метод за записване на звуци (тонове и шумове), произтичащи от дейността на сърцето и се използва за оценка на неговата работа и разпознаване на нарушения, включително клапни дефекти. Регистрацията на фонокардиограма се извършва в специално оборудвана изолирана стая, където можете да създадете пълна тишина. Лекарят определя точките на гръдния кош, от които след това се прави запис с микрофон. Положението на пациента по време на записа е хоризонтално. Използването на фонокардиография за динамично наблюдение на състоянието на пациента повишава надеждността на диагностичните заключения и дава възможност да се оцени ефективността на лечението.
14 слайд
Описание на слайда:
Електрокардиография Регистриране на електрически явления, които възникват в сърдечния мускул, когато той е възбуден. Графичното им представяне се нарича електрокардиограма. За запис на ЕКГ към крайниците и гръдния кош се прилагат електроди, които представляват метални пластини с гнезда за свързване на щепсели. Електрокардиограмата определя честотата и ритъма на сърдечната дейност (продължителност, дължина, форма на зъбите и интервали). Анализират се и някои патологични състояния, като удебеляване на стените на една или друга част на сърцето, нарушение на сърдечния ритъм. Възможно е диагностициране на ангина пекторис, коронарна болест на сърцето, инфаркт на миокарда, миокардит, перикардит. някои лекарства(сърдечни гликозиди, диуретици, кордарон и др.) влияят върху показанията на електрокардиограмата, което ви позволява да избирате индивидуално лекарства за лечение на пациента. Предимствата на метода - безвредност и възможност за приложение при всякакви условия - допринесоха за широкото му въвеждане в практическата медицина.
15 слайд
Описание на слайда:
Електроенцефалография Метод за обективно електроенцефалографско изследване на функционалното състояние на мозъка, базиран на графична регистрация на неговите биопотенциали. Най-широко използвани при решаването на следните проблеми: за установяване на локализацията на патологичното огнище в мозъка, диференциална диагноза на заболявания на централната нервна система, изследване на механизмите на епилепсия и нейното откриване в ранните етапи; за определяне на ефективността на текущата терапия и оценка на обратими и необратими промени в мозъка. Субектът по време на запис, електроенцефалография, седи облегнат в специален удобен стол или, в тежко състояние, лежи на диван с леко повдигната табла. Преди изследването пациентът се предупреждава, че процедурата на запис е безвредна, безболезнена, продължава не повече от 20-25 минути, че е задължително да затворите очи и да отпуснете мускулите си. Използвайте тестове с отваряне и затваряне на очите, с дразнене от светлина и звук. Показанията на електроенцефалограмата за всяко заболяване трябва да бъдат свързани с данните от клиничния преглед.
16 слайд
Описание на слайда:
Ядрено-магнитен резонанс Селективно поглъщане на електромагнитно лъчение от вещество. Използвайки този метод, е възможно да се изследва структурата на различни органи. Ниската енергия на използваната радиация значително намалява вредното въздействие върху организма. Предимството на метода е неговата висока чувствителност в образа на меките тъкани, както и висока разделителна способност, до части от милиметър. Позволява ви да получите изображение на изследвания орган във всеки раздел и да реконструирате обемните им изображения.
слайд 2
слайд 3
Цели на урока:
- Помислете за особеностите на изследването на човешката генетика.
- Да се запознаят с основните методи за изследване на човешката генетика.
- Научете как да използвате генеалогични символи, когато съставяте вашето родословно дърво.
слайд 4
План на урока:
- Организиране на времето
- Поставяне на цели, актуализиране на знанията:
- Изучаване на нов материал
- Решение на генетични проблеми
- Обобщение и систематизиране на знанията
- Тестов контрол на знанията
- Дефиниране и изясняване на домашната работа, оценяване.
слайд 5
Актуализация на знанията:
Каква наука се занимава с изучаване на наследствеността и променливостта?
- Генетика
слайд 6
Кой е основателят на генетиката?
Грегор Мендел
Слайд 7
Какъв обект е използвал Мендел за своето изследване? Защо?
Слайд 8
Какъв метод е използвал Мендел?
Слайд 9
Може ли този метод да се използва за изследване на човешката генетика?
Слайд 10
1. Трудности при изучаване на човешката генетика.
2 Методи за изследване на човешката генетика.
3. Генеалогичен метод
4. Използване на родословия при решаване на проблеми в генетиката.
План за изучаване на нов материал
слайд 11
Трудности при изучаването на човешката генетика:
1. Ниска плодовитост.
2. Бавна смяна на поколенията
слайд 12
3. Невъзможност за създаване на специални проучвания.
4. Голям брой хромозоми и сложна генна структура.
слайд 13
Методи за изследване на човешката генетика.
Слайд 14
метод на близнаци
Въз основа на изследването на развитието на знаците при близнаци.
Позволява:
1. С най-голяма точност да се установи наследствената предразположеност към определени заболявания.
2. Установете естеството на нормалната и нарушена нервна система.
3. Дава възможност да се разграничи ролята на средата и генотипа в развитието на фенотипа.
слайд 15
Еднояйчни близнаци.
- Те винаги принадлежат към един и същи пол и показват поразителна прилика един с друг.
- Те имат един и същ генотип и разликите между тях ще се дължат единствено на влиянието на околната среда.
слайд 16
братски близнаци
- Те могат да бъдат от същия или различен пол.
- Приличат на братя и сестри.
- Те не са близнаци.
- Разликите между тях са резултат от наследствеността.
Слайд 17
цитогенетичен метод.
- Изследване на човешки кариотип.
- Позволява ви да идентифицирате промените в хромозомния набор.
Слайд 18
- Пример за хромозомно разстройство е синдромът на Даун.
- Развитието на това заболяване е свързано с тризомия от 21 двойки автозоми - в клетките на пациента има 47 хромозоми вместо 46.
Слайд 19
биохимичен метод.
- Позволява ви да идентифицирате метаболитни нарушения
- Разберете наследствената предразположеност към заболяването и своевременно предотвратите развитието на болестта.
Слайд 20
популационен метод
На математическа основа определя честотата на разпространение на определени гени в човешката популация.
слайд 21
генеалогичен метод.
- Изучаване на човешките наследствени черти по родословия.
- Предложено в края на 19 век от Ф. Галтън.
- Доказано е наследяването на диабет, глухота, шизофрения, слепота и други признаци.
Ф. Галтън
слайд 22
Условия и конвенции, използвани за съставяне на родословие:
- Генеалогия – родословие.
- Pedigri - (фр.) родословие
- Братя и сестри са братя и сестри, потомци на едни и същи родители.
- Пробанд е собственик на наследствена черта.
- Инбридингът е тясно свързано кръстосване.
слайд 23
слайд 24
Слайд 25
Анализ на родословието.
1. Установяване дали този признак или заболяване е единичен в семейството или има няколко случая (семеен характер). Ако дадена черта се среща няколко пъти в различни поколения, тогава може да се предположи, че има наследствен характер.
2. Определяне вида на унаследяване на даден признак.
- За да направите това, анализирайте родословието, като вземете предвид следните точки:
- Дали изследваната черта се среща във всички поколения?
- Колко членове на родословието имат тази черта.
- Еднаква ли е честотата на признака и при двата пола.
- При кой пол се среща по-често?
- На лицата от какъв пол се дава знак от болен баща и болна майка.
- Има ли семейства в родословието, в които и двамата здрави родители са имали болни деца или и двамата болни родители са имали здрави деца.
- Каква част от потомството има наследствена черта в семейства, където един от родителите е болен.
слайд 26
Реши задачата:
Пробандът страда от вродена катаракта. Женен е за здрава жена и има болна дъщеря и здрав син. Бащата на пробанда е болен от катаракта, а майката е здрава. Майката на пробанда има здрава сестра и родители. Дядото по бащина линия е болен, но бабата е здрава. Пробандът има здрави леля и чичо от страна на баща си. Чичото е женен за здрава жена и има трима здрави сина. Каква е вероятността дъщерята на пробанда да има болни внуци в семейството, ако се омъжи за мъж, хетерозиготен по катаракта?
Слайд 27
Родословие на задачата
Слайд 28
cinquain
Генетика
медицински, подробни
Учете, наблюдавайте, помагайте
Изучава законите на наследствеността и променливостта.
Слайд 29
Домашна работа
1. Направете генеалогия на вашето семейство или приказен герой.
2. Решете задачата (задача номер 9 в работната тетрадка)
3. Завършен изследователска работа(задача номер 10 в работната тетрадка)
Вижте всички слайдове
слайд 1
Методи за изследване на човешката генетика.
Учителят по биология Лисенкова О.В.
слайд 2
генеалогичен метод.
Разработено през 1865 г. от Ф. Галтън. Цели на метода: Определяне на наследствения характер на признака. Определяне на вида на наследството. Позволява ви да изследвате свързано наследяване.
слайд 3
Проучването на родословието разкрива, че мутацията, която причинява хемофилия в кралските семейства, е възникнала за първи път при кралица Виктория в Англия.
слайд 4
цитогенетичен метод.
Изследване на структурата и броя на хромозомите.
слайд 5
Хромозомни заболявания.
Синдром на Даун (тризомия 21)
слайд 6
Синдромът на Даун възниква в резултат на генетична аномалия. За първи път признаците на хора със синдром на Даун са описани през 1866 г. от английския лекар Джон Лангдън Даун, чието име служи като наименование на този синдром. Синдромът възниква поради процеса на дивергенция на хромозомите по време на образуването на гамети, в резултат на което детето получава от майката (в 90% от случаите) или от бащата (в 10% от случаите) допълнителна 21-ва хромозома . Повечето хора със синдром на Даун имат три 21-ви хромозоми вместо две; в 58% от случаите аномалията е свързана с наличието не на цяла допълнителна хромозома, а на нейни фрагменти. От характерните външни признаци на синдрома се отбелязват плоско лице с наклонени очи, широки устни и широк плосък език. Главата е кръгла, наклонено тясно чело, ушните миди са редуцирани с прилепнал лоб, очите с петнист ирис. Косата на главата е мека, рядка, права с ниска линия на растеж на шията. За хората със синдром на Даун са характерни промени в крайниците - скъсяване и разширяване на ръцете и краката. Неправилен растеж на зъбите, високо небце, промени във вътрешните органи, особено храносмилателния тракт и сърцето.
Слайд 7
Синдром на Патау (тризомия 13)
Тризомия 13 е описана за първи път от Томас Бартолини през 1657 г., но хромозомната природа на заболяването е установена от д-р Клаус Патау през 1960 г. Болестта е кръстена на него. Синдромът на Патау също е описан в племе на тихоокеанските острови. Смята се, че тези случаи са причинени от радиация от тестове на атомна бомба. В Англия и Уелс през 2008-09 г. Диагностицирани са 172 случая на синдром на Патау (тризомия 13), от които 91% от диагнозите са поставени пренатално. От които: 111 са завършили с аборти, 14 мъртвородени/спонтанни аборта/фетални смъртни случаи, 30 резултата остават неизвестни и 17 деца са родени живи. Повече от 80% от децата със синдром на Патау умират през първия месец от живота.
Слайд 8
НЕДОСТАТКИ В РАЗВИТИЕ Нервна система: - отклонения в умственото и двигателното развитие; - микроцефалия; - холопрозенцефалия (нарушено образуване на мозъчните полукълба); - структурни очни дефекти, включително микрофталмия, аномалия на Петерс, катаракта, колобус, дисплазия или отлепване на ретината, сензорен нистагъм, загуба на зрение от корк и хипоплазия на зрителния нерв; - менингомиелоцеле (гръбначен дефект) Мускулно-скелетна система и кожа: - полидактилия ("допълнителни пръсти") - ниско поставени и деформирани ушни миди; - стърчаща пета; - деформация на крака, стъпалото изглежда като люлка; - омфалоцеле (дефект на корема, пъпна херния); - необичаен вид на четката; - припокриващи се пръсти на палеца; - вродена липса на кожа (липсват участъци от кожа/косъм); - цепнатина на небцето, цепнатина на устната (цепка на небцето). Урогенитални: - анормални гениталии; - Бъбречни дефекти. Други: - сърдечни дефекти (дефект на вентрикуларната преграда); - една пъпна артерия.
Слайд 9
Синдром на Едуардс (тризомия 18)
Синдромът на Едуардс е кръстен на д-р Джон Едуард, който през 1960 г. описва първите случаи и записва модела на симптомите. Повечето деца с тази патология умират на етапа на ембрионално развитие, това се случва в 60% от случаите. Разпространението на синдрома на Едуардс е средно 1:3000-1:8000 случая. Около 80 процента от жертвите са жени.
Слайд 10
ДЕФЕКТИ Ниско тегло при раждане, независимо от гестационната възраст; Характерни промени в главата: деформиран малък череп, малко чело и уста, присвити очи, уши с неправилна форма и др.; Микрогнатия (дефекти на горната и долната челюст). Формата на лицето е изкривена, образува се неправилен вкус; „Вълча уста“ и „цепнатина устна“. Пукнатини не се срещат при всички деца; Множество малформации на сърдечно-съдовата, пикочната и храносмилателната системи; Нарушаване на рефлекса на сукане и преглъщане (има големи трудности при хранене); Малформации на опорно-двигателния апарат (бутало стъпало, сливане на пръстите на краката); Почти пълна липса на физическо и умствено развитие.
слайд 11
Тризомия на половите хромозоми.
слайд 12
Синдромът на Клайнфелтер е генетично заболяване при мъжете, което се основава на генетично обусловен дефицит на тестостерон. Развива се в резултат на удвояване в развиващия се плод на един от най-важните носители на генетична информация (половата хромозома). В резултат на подобни нарушения в сексуалния набор от генетична информация, женските гени преобладават над мъжките, което определя симптомите на заболяването. Често не е възможно да се постави диагноза навреме, което води до по-тежко протичане на заболяването в бъдеще. Заболяването води до безплодие, така че не се предава от поколение на поколение.
слайд 13
метод на близнаци.
През 1876 г. Ф. Галтън предлага да се използва методът за анализ на близнаци, за да се направи разлика между ролята на наследствеността и околната среда в развитието на различни черти при хората (въвежда концепцията за „образование“ и „природа“).
Слайд 14
Видове еднояйчни близнаци.
Слайд 19
Сиамски близнаци.
Сиамските близнаци са еднояйчни близнаци, които не са се разделили напълно през ембрионалния период на развитие и имат общи части на тялото или вътрешни органи. Оплодената яйцеклетка обикновено се разделя на шестия ден след зачеването. Сиамските близнаци се образуват, ако яйцеклетката се раздели много късно, 14-15 дни след оплождането. По това време клетките на плода са специализирани, така че пълното разделяне на близнаците в утробата става невъзможно. Шансът да имате сиамски близнаци е приблизително едно на 200 000 раждания. Около половината от сиамските близнаци са мъртвородени. Получената преживяемост на бебетата е 5-25%. По-често сиамските близнаци са жени (70-75% от случаите).
Слайд 20
Може би най-известната двойка близнаци са китайците Чанг и Енг Бункер (1811-1874), родени в Сиам (съвременен Тайланд). Дълги години те гастролираха с цирка под прякора "сиамски близнаци", като по този начин си осигуриха това име за всички подобни случаи. Чанг и Енг имаха слети гръдни хрущяли (така наречените близнаци ксифопаги). V съвременни условияте лесно биха могли да бъдат разделени. Те умират през януари 1874 г., когато Чанг е първият, който умира от пневмония, докато Енг спеше. Намирайки брат си мъртъв, Енг почина, въпреки че беше в добро здраве.
слайд 23
Медицинско генетично консултиране.
Цел: Да се предотврати раждането на дете с тежка наследствени заболявания. Работят във всички големи градове на Русия. ЕТАПИ: Проучване на родословието. Консултиране: лекарят прогнозира вероятността да има болно дете. Официалното заключение, с препоръките на лекаря.
Слайд 25
пренатална диагностика.
Използва както ултразвукова диагностика (ултразвук), така и оперативно оборудване и лабораторни методи (цитогенетични, биохимични, молекулярно-генетични). Пренаталната диагностика е изключително важна в медико-генетичното консултиране, тъй като ви позволява да преминете от вероятно към недвусмислено прогнозиране на здравето на детето в семейства с генетични усложнения.
Слайд 27
литература.
Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основи на човешката генетика: Уч. селище Ростов n/a, "Феникс", 1997. - 368 с. 2. http://downsideup.org/ru/chto-takoe-sindrom-dauna 3. http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_7_Syndrom-Patau_%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0 %B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%9F%D0%B0%D1%82%D0%B0%D1%83.html 4. http://baby-calendar.ru/vrozhdennye -poroki/sindrom-edvardsa/ 5.http://lookmedbook.ru/disease/sindrom-klaynfeltera/male 6.http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%B0 %D0%BC%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D0%B1%D0%BB%D0%B8%D0%B7%D0%BD%D0%B5%D1%86%D1 %8B 7.http://anomalshina.ru/view_post.php?id=25
