Prezentacja „Podstawowe pojęcia genetyki”. Prezentacja na temat: Podstawowe pojęcia genetyki Permska Państwowa Akademia Medyczna im. Akademika E.A. Wagnera Wydział Biologii, Ekologii i Interakcji Genetyki Medycznej

















Title="Podstawowe pojęcia genetyki Dziedziczenie to proces przenoszenia dziedzicznych właściwości organizmu z jednego pokolenia na drugie. Gen to odcinek cząsteczki DNA (lub RNA w niektórych wirusach i fagach) zawierający informację o struktura jednego białka (gen -> białko - >pr">!}




1 z 20

Prezentacja na temat:

Slajd nr 1

Opis slajdu:

Slajd nr 2

Opis slajdu:

Genetyka jako nauka Genetyka jest nauką o dziedziczności i zmienności organizmów żywych oraz sposobach ich kontrolowania; jest nauką badającą dziedziczność i zmienność cech. Termin „genetyka” (od greckiego genesis, Genetics – pochodzenie; od łacińskiego rodzaju – rodzaj) został zaproponowany w 1906 roku przez W. Batesona (Anglia).

Slajd nr 3

Opis slajdu:

Dziedziczność to zdolność organizmów do rodzenia własnego rodzaju; zdolność organizmów do przekazywania swoich cech i właściwości z pokolenia na pokolenie; właściwość organizmów zapewniająca ciągłość materialną i funkcjonalną między pokoleniami Zmienność - pojawianie się różnic między organizmami (częściami organizmu lub grupami organizmów) zgodnie z indywidualnymi cechami; jest to istnienie cech w różnych postaciach (wariantach).

Slajd nr 4

Opis slajdu:

Slajd nr 5

Opis slajdu:

Genetyka fundamentalna bada ogólne wzorce dziedziczenia cech u gatunków laboratoryjnych lub modelowych: prokariotów (na przykład E. coli), pleśni i drożdży, Drosophila, myszy i niektórych innych. Genetyka fundamentalna obejmuje następujące działy: genetyka klasyczna (formalna), cytogenetyka, genetyka molekularna, genetyka mutagenezy (w tym genetyka radiacyjna i chemiczna), genetyka ewolucyjna, genetyka populacyjna, genetyka rozwoju indywidualnego, genetyka behawioralna, genetyka środowiskowa, genetyka matematyczna. genetyka przestrzeni (bada wpływ czynników kosmicznych na organizm: promieniowanie kosmiczne, długotrwała nieważkość itp.).

Slajd nr 6

Opis slajdu:

Genetyka Stosowana Opracowuje zalecenia dotyczące wykorzystania wiedzy genetycznej w hodowli, inżynierii genetycznej i innych obszarach biotechnologii oraz w ochronie przyrody. Idee i metody genetyki znajdują zastosowanie we wszystkich obszarach działalności człowieka związanych z organizmami żywymi. Są ważne w rozwiązywaniu problemów medycyny, rolnictwa i przemysłu mikrobiologicznego.

Slajd nr 7

Opis slajdu:

Inżynieria genetyczna (genetyczna) to dział genetyki molekularnej związany z celowym tworzeniem in vitro nowych kombinacji materiału genetycznego zdolnego do namnażania się w komórce gospodarza i syntetyzowania końcowych produktów metabolizmu. Powstał w 1972 roku, kiedy w laboratorium P. Berga (Uniwersytet Stanford, USA) uzyskano pierwszy rekombinowany (hybrydowy) DNA (recDNA), w którym połączono fragmenty DNA faga lambda i Escherichia coli z kolistym DNA małpi wirus SV40.

Slajd nr 8

Opis slajdu:

Genetyka prywatna 1. Genetyka roślin: dzikich i uprawnych: (pszenica, żyto, jęczmień, kukurydza; jabłonie, gruszki, śliwki, morele – łącznie około 150 gatunków).2. Genetyka zwierząt: zwierzęta dzikie i domowe (krowy, konie, świnie, owce, kury – łącznie około 20 gatunków)3. Genetyka mikroorganizmów (wirusy, prokarioty - kilkadziesiąt gatunków).

Slajd nr 9

Opis slajdu:

Genetyka człowieka Zajmuje się badaniem charakterystyki dziedziczenia cech u człowieka, chorób dziedzicznych (genetyka medyczna) oraz struktury genetycznej populacji ludzkiej. Genetyka człowieka jest teoretyczną podstawą współczesnej medycyny i współczesnej opieki zdrowotnej (AIDS, Czarnobyl). Znanych jest kilka tysięcy aktualnych chorób genetycznych, które są prawie w 100% zależne od genotypu osobnika. Do najstraszniejszych z nich zalicza się: kwasowe zwłóknienie trzustki, fenyloketonurię, galaktozemię, różne formy kretynizmu, hemoglobinopatie, a także zespoły Downa, Turnera i Klinefeltera. Ponadto istnieją choroby zależne zarówno od genotypu, jak i środowiska: choroba wieńcowa, cukrzyca, choroby reumatoidalne, wrzody żołądka i dwunastnicy, wiele chorób onkologicznych, schizofrenia i inne choroby psychiczne.

Slajd nr 10

Opis slajdu:

Zadania genetyki medycznej polegają na terminowej identyfikacji nosicieli tych chorób wśród rodziców, identyfikacji chorych dzieci i opracowaniu zaleceń dotyczących ich leczenia. Konsultacje genetyczne, lekarskie i diagnostyka prenatalna (czyli wykrywanie chorób we wczesnych stadiach rozwoju organizmu) odgrywają kluczową rolę w profilaktyce chorób uwarunkowanych genetycznie.

Slajd nr 11

Opis slajdu:

Metody genetyki Zestaw metod badania dziedzicznych właściwości organizmu (jego genotypu) nazywa się analizą genetyczną. W zależności od zadania i cech badanego obiektu analizę genetyczną przeprowadza się na poziomie populacyjnym, organizmowym, komórkowym i molekularnym. Podstawą analizy genetycznej jest analiza hybrydologiczna, oparta na analizie dziedziczenia cech podczas krzyżówek.

Slajd nr 12

Opis slajdu:

Analiza hybrydologiczna, której podstawy opracował twórca współczesnej genetyki G. Mendel, opiera się na następujących zasadach: 1. Używanie form, które nie rozdzielają się podczas krzyżowania jako osobniki początkowe (rodzice), tj. formy stałe.2. Analiza dziedziczenia poszczególnych par cech alternatywnych, czyli cech reprezentowanych przez dwie wzajemnie wykluczające się opcje.3. Ilościowe rozliczanie formularzy uwalnianych podczas kolejnych krzyżowań i wykorzystanie metod matematycznych w przetwarzaniu wyników.4. Indywidualna analiza potomstwa od każdego z rodziców. 5. Na podstawie wyników krzyżowania sporządza się i analizuje schemat krzyżowania.

Slajd nr 13

Opis slajdu:

Metody genetyczne Analizę hybrydologiczną poprzedza się zazwyczaj metodą selekcji. Za jego pomocą przeprowadza się selekcję lub tworzenie materiału źródłowego poddawanego dalszej analizie (przykładowo G. Mendel, który jest w istocie twórcą analizy genetycznej, rozpoczynał swoją pracę od uzyskania stałych - homozygotycznych - form grochu przez siebie -zapylanie); Jednak w niektórych przypadkach metoda bezpośredniej analizy hybrydologicznej nie ma zastosowania. Na przykład, badając dziedziczenie cech u ludzi, należy wziąć pod uwagę szereg okoliczności: niemożność planowania krzyży, niską płodność i długi okres dojrzewania. Dlatego oprócz analizy hybrydologicznej w genetyce stosuje się wiele innych metod.

Slajd nr 14

Opis slajdu:

Metody genetyczne Metoda cytogenetyczna. Polega na analizie cytologicznej struktur i zjawisk genetycznych w oparciu o analizę hybrydologiczną w celu porównania zjawisk genetycznych ze strukturą i zachowaniem chromosomów i ich odcinków (analiza mutacji chromosomowych i genomowych, budowa map cytologicznych chromosomów, badanie cytochemiczne genów aktywność itp.). Metoda populacyjna. W oparciu o metodę populacyjną bada się strukturę genetyczną populacji różnych organizmów: ocenia się ilościowo rozmieszczenie osobników o różnych genotypach w populacji, analizuje się dynamikę struktury genetycznej populacji pod wpływem różnych czynników (tworzenie populacji modelowej).

Slajd nr 15

Opis slajdu:

Metody genetyczne Molekularna metoda genetyczna jest biochemicznym i fizykochemicznym badaniem struktury i funkcji materiału genetycznego i ma na celu wyjaśnienie etapów ścieżki „gen → cecha” oraz mechanizmów interakcji różnych cząsteczek na tej drodze. Metoda mutacyjna pozwala (w oparciu o wszechstronną analizę mutacji) ustalić cechy, wzorce i mechanizmy mutagenezy oraz pomaga w badaniu struktury i funkcji genów. Metoda mutacyjna nabiera szczególnego znaczenia w pracy z organizmami rozmnażającymi się bezpłciowo oraz w genetyce człowieka, gdzie możliwości analizy hybrydologicznej są niezwykle utrudnione.

Slajd nr 16

Opis slajdu:

Metody genetyczne Metoda genealogiczna (metoda analizy rodowodu). Umożliwia prześledzenie dziedziczenia cech w rodzinach. Metoda bliźniacza, polegająca na analizie i porównaniu zmienności cech w obrębie różnych grup bliźniąt, pozwala ocenić rolę genotypu i warunków zewnętrznych w obserwowanej zmienności. W analizie genetycznej wykorzystuje się także wiele innych metod: ontogenetyczne, immunogenetyczne, porównawcze metody morfologiczne i porównawcze metody biochemiczne, metody biotechnologiczne, różne metody matematyczne itp.

Slajd nr 17

Opis slajdu:

Podstawowe pojęcia genetyki Dziedziczenie to proces przenoszenia dziedzicznych właściwości organizmu z jednego pokolenia na drugie. Gen to odcinek cząsteczki DNA (lub RNA w niektórych wirusach i fagach) zawierający informację o strukturze jednego białka (genu - genu). > białko -> cecha). Locus – miejsce na chromosomie zajmowane przez jeden gen. Każdy gen zajmuje ściśle określone locus. Allel to stan genu (dominujący i recesywny). Na przykład: gen kształtu grochu A (dominujący) a (recesywny)

Slajd nr 18

Opis slajdu:

Podstawowe pojęcia genetyki Geny alleliczne to geny zlokalizowane w tych samych miejscach (loci) chromosomów homologicznych. Cechy alternatywne to przeciwne cechy jednej cechy, genu (brązowe i niebieskie oczy, ciemne i blond włosy. Cecha dominująca jest zawsze widoczna). potomstwo w stanie homo- i heterozygotycznym Cecha recesywna jest tłumiona, objawiając się tylko w stanie homozygotycznym. Homozygota to para genów reprezentowana przez identyczne allele. Rozróżnia się homozygotę pod względem allelu dominującego (AA) i homozygotę pod względem allelu recesywnego (aa). Homozygota nazywana jest także czystą linią. Heterozygota to para genów reprezentowanych przez różne allele (Aa). Heterozygotę nazywa się także hybrydą (od greckiego hybridos - krzyż).

Slajd nr 19

Opis slajdu:

Podstawowe pojęcia genetyki Genotyp to zbiór genów. Pula genowa to zbiór genotypów grupy osobników, populacji, gatunku lub wszystkich organizmów żywych na planecie. Fenotyp to zbiór cech zewnętrznych. Analiza genetyczna to zbiór metod genetycznych. Głównym elementem analizy genetycznej jest metoda hybrydologiczna, czyli metoda krzyżowania.

Slajd nr 20

Opis slajdu:

Pojęcia i symbole genetyczne Przy rozwiązywaniu problemów genetycznych stosuje się następujące pojęcia i symbole: Krzyżowanie jest oznaczone znakiem mnożenia (X). Organizmy rodzicielskie są oznaczone łacińską literą P. Organizmy powstałe ze skrzyżowania osobników o różnych cechach są mieszańcami, a całość takich mieszańców stanowi pokolenie hybrydowe, które jest oznaczone łacińską literą F z indeksem cyfrowym odpowiadającym numerowi seryjnemu pokolenie hybrydowe. Na przykład: pierwsza generacja jest oznaczona jako F1; jeśli organizmy hybrydowe zostaną ze sobą skrzyżowane, wówczas ich potomstwo zostanie oznaczone jako F2, trzecie pokolenie - F3 itd.

Klasa: 9

Cele Lekcji.

  1. zapoznanie studentów z głównymi etapami rozwoju genetyki;
  2. formułować i utrwalać podstawowe pojęcia z zakresu genetyki.

Sprzęt.

  • portret Gregora Mendla (prezentacja Mendel, załącznik 2);
  • Model DNA i chromosomu (Załącznik 3, Załącznik 4);
  • karty pracy (załącznik 1).

Podczas zajęć

Dziś na zajęciach zaczynamy poznawać najciekawszą naukę, która pozwala nam odpowiedzieć na wiele pytań.

  • Czy dzieci małżeństwa będą miały dołeczki w policzkach tam, gdzie je ma matka, a ojciec nie?

Uczniowie przedstawiają różne wersje swoich sądów.

Pod koniec lekcji powrócimy do tego problemu, a Ty sam ustalisz, czy dzieci tego małżeństwa będą miały dołeczki w policzkach, potwierdzając naukowo swoją odpowiedź.

Genetyka to nauka badająca prawa dziedziczności i zmienności. (Aneks 1).

  • Co to jest dziedziczność?

Dziedziczność to zdolność organizmów do przekazywania swoich cech kolejnym pokoleniom. Zapisywane przez uczniów w kartach pracy.

  • Co to jest zmienność?

Zmienność to zdolność organizmów do nabywania nowych cech w procesie indywidualnego rozwoju. Zapisywane przez uczniów w kartach pracy.

Powstanie tej nauki wiąże się z nazwiskiem Gregora Johanna Mendla (załącznik 2). To on sformułował podstawowe prawa dziedziczności w swojej monografii „Eksperymenty z mieszańcami roślinnymi”, opublikowanej w 1866 roku. Ale ta praca nie została zauważona przez świat naukowy. A w 1871 r. Mendel na zawsze porzucił eksperymenty. Pod koniec życia mówił: „Moja praca naukowa sprawiła mi wiele przyjemności i jestem przekonany, że efekty mojej pracy nie będą długo czekać na cały świat”.

I nie mylił się. Ustalone przez Mendla prawa dziedziczenia cech determinowały rozwój genetyki jako nauki na cały kolejny okres. Za oficjalną datę narodzin genetyki uważa się wiosnę 1900 roku, kiedy G. de Vries, Correns i Chermak niezależnie odkryli na nowo prawa Mendla. Od tego momentu genetyka jest nauką będącą placem budowy, na którym huczą eksplozje odkryć. W rozwoju genetyki można wyróżnić dwa okresy: klasyczny do lat 50. XX wieku i molekularny. Jasno sformułowane prawa. Propozycje Mendla stworzyły podstawę genetyki klasycznej.

Mendel ustalił istnienie jednostek dziedziczenia i nazwał je skłonnościami. Teraz już wiemy, że są to geny. Istnieją dwie koncepcje genu: molekularna i genetyczna. (Aneks 1).

Gen to odcinek cząsteczki DNA odpowiedzialny za rozwój określonej cechy.

Każdy organizm ma swój własny zestaw genów, tj. genotyp. (Aneks 1).

Ale nie wszystkie znaki otrzymane przez ciało od rodziców pojawiają się u potomstwa. Każdy organizm ma swój własny fenotyp. (Załącznik 1).

Wszystkie geny organizmu znajdują się w chromosomy - samopowielające się elementy strukturalne jądra zawierające DNA.(Załącznik 3, Załącznik 4).

Każdy gen ma swoją własną lokalizację – locus.

Każda komórka somatyczna zawiera kilka par identycznych - chromosomy homologiczne.

Każda para homologicznych chromosomów zawiera geny alleliczne.(Aneks 1).

Znajdź na obrazku geny alleliczne, pokoloruj je różnymi kolorami i udowodnij, że takie są. Podaj przykłady genów allelicznych na rysunku i zaznacz je na rysunku.

  • Jeśli dana osoba ma w swoim genotypie dwa geny, który z nich przejawi się fenotypowo?

Wiążą się z tym jeszcze dwie koncepcje: dominujący i recesywny geny. (Aneks 1).

W zależności od tego, jakie geny zawiera organizm, może tak być homozygotyczny i heterozygotyczny.(Aneks 1) . Oznacz, do jakiego osobnika należy dana para homologicznych chromosomów.

  • Oznacz, do jakiego osobnika należy dana para homologicznych chromosomów.
  • Wyjaśnij dlaczego?

Po zapoznaniu się z podstawowymi pojęciami genetyki możesz teraz odpowiedzieć z naukowego punktu widzenia na pytanie postawione na początku lekcji. Czy dzieci małżeństwa będą miały dołeczki w policzkach tam, gdzie je ma matka, a ojciec nie? Jeśli wiadomo, obecność dołków jest genem dominującym, a ich brak jest recesywny.

Zadania konsolidacyjne.

Literatura:

  1. Ayla F., Kaiger J. Nowoczesna genetyka: w 3 tomach. M.: mir, 1988.
  2. Baranov V.S., Baranova E.V. Genom człowieka i geny „predyspozycji”. Petersburg: Intermedica, 2000.
  3. Prikhodko N.N., Shkurat T.P. Podstawy genetyki człowieka. Rostów nad Donem: „Feniks”, 1997.
  4. Vogel F, Motulski A. Genetyka człowieka: w 3 tomach. Za. z języka angielskiego: Mir.1989.
Perm State Medical Academy nazwany imieniem
Akademik E.A. Wagner

Podstawowe pojęcia genetyki.
Wzory
dziedziczenie cech
odkrył G. Mendel

Temat: Podstawowe pojęcia z genetyki. Wzorce dziedziczenia cech odkrył G. Mendel

Plan:
1.Historia genetyki medycznej.
2. Pojęcia współczesnej genetyki.
3. Skrzyżowanie monohybrydowe.
4. Niepełna dominacja.
5. Analiza przejazdów.
6. Skrzyżowanie di i polihybrydowe.

Grzegorz Jan

1. Dziedziczność to właściwości
organizmy powtarzają się w serii
pokolenia o podobnych cechach i
podać konkretne
charakter rozwoju indywidualnego
w określonych warunkach środowiskowych
2. Zmienność jest zjawiskiem
naprzeciwko
dziedziczność. Zmienność
jest zmienić
dziedziczne depozyty w
proces rozwoju organizmu podczas
interakcję ze środowiskiem zewnętrznym

Jednostka podstawowa
dziedziczność jest
gen jest częścią cząsteczki
DNA, które determinuje
podsekwencja
aminokwasy w cząsteczce
wiewiórka to ostatecznie
prowadzi do ich realizacji
lub inne znaki
ontogeneza jednostki

Geny, które determinują
rozwój tego samego
podpisz i
znajduje się w tym samym
te same miejsca (miejsca)
chromosomy homologiczne
nazywane są allelami
pary lub geny

Całość wszystkich dziedzicznych
czynniki ciała (geny), w
diploidalny zestaw chromosomów jądrowych
zwany genotypem
Całość wszystkich znaków i
nazywa się właściwościami ciała
fenotyp. Określono fenotyp
genotyp.
Wpływa na realizację genotypu
wpływać na środowisko zewnętrzne

Granice, w których
zależy od
otoczenie zewnętrzne
zmiana
fenotypowy
przejawy genotypu,
nazywane są normą
reakcje

Jeśli na homologicznych chromosomach
zlokalizowane są geny alleliczne
kodowanie tego samego stanu
cecha (oba geny kodują
żółty kolor nasion – AA), następnie
taki organizm nazywa się
homozygotyczny
Jeśli geny kodują inaczej
stan znaku, to taki
organizm - heterozygotyczny (Aa)

Przeprawa, z
którzy rodzice
poszczególne osoby różnią się
jedna para
alternatywny
nazywają się znaki
monohybrydowe, dwa dihybrydowe, wiele
param - polihybrydowy

2. Podstawowe wzory
dziedziczenie cech w
pokolenia odkrył Gregor
Mendel. Praca Mendla „Eksperymenty”
nad hybrydami roślinnymi”
ukazała się w 1866 r.
Wybrano przedmiot badań
groszek, ponieważ ta roślina:
1. Ma wiele różnych ras
znaki alternatywne
2. Samozapylający.
3. Ma dużą liczbę nasion

Metoda hybrydologiczna:
Mendel w eksperymentach izolowanych i
analizowane dziedziczenie
alternatywne cechy u potomstwa.
1. Przeprowadzono selekcję par rodzicielskich,
różniące się jednym, dwoma lub większą liczbą
pary alternatywnych cech
2 Przeanalizowano dziedziczenie pary
cechy u licznego potomstwa
3 Przeprowadzono analizę indywidualną
potomstwo każdej hybrydy
4 Wprowadzono rozliczanie przejawów ilościowych
każdą parę cech

Krzyż monohybrydowy
I prawo Mendla - prawo
jednolitość mieszańców pierwszego
pokolenia
Schemat nagrywania:
P-(rodzice-rodzice)
F-(filii-dzieci).
Eksperymenty krzyżowania
homozygotyczny groszek z fioletem
kwiaty i groszek z białymi kwiatami
można zapisać w ten sposób:

P♀AA x ♂aa
Gamety A
A
A
A
F1 Aaa, aa, aa, aa
100% - fioletowy
kolorowanie

Wniosek:
Podczas przekraczania
osobniki homozygotyczne
Różnią się od siebie
jedna para na raz
znaki alternatywne,
całe potomstwo w pierwszym
pokolenie równomiernie jak
według fenotypu i według
genotyp

II prawo G. Mendla
dzieląc hybrydy pierwszego
pokolenia
P♀ Aa x ♂ Aa
Gamety
A
A
A
A
F2 AA, 2Aa, aa
1/4
2/4 1/4
lub 25% 50% 25%

Wniosek:
Podczas przekraczania dwóch
osoby heterozygotyczne,
analizowane jeden po drugim
alternatywna para
znaki u potomstwa
oczekiwany podział
według fenotypu w stosunku do
3:1 i genotyp 1:2:1.

3. Niepełna dominacja kiedy
krzyż monohybrydowy
Zaobserwowano, jeśli
częściowo dominujący gen
tłumione działaniem
gen recesywny
Przykład: dziedziczenie kolorów
korona „nocnej piękności”
A - kolor czerwony
a - kolor biały

P♀AA x ♂aa
Gamety A
A
F1 Аа – 100%
różowa kolorystyka
P♀ Āа x ♂ Āa
Gamety
A
A
A
A
F2 AA, 2Āa, aa
Segregacja według fenotypu i
według genotypu 1:2:1

Krzyż monohybrydowy

Osoba jest niekompletna
zaobserwowano dominację
podczas dziedziczenia śmiercionośnego
gen:
anemia sierpowatokrwinkowa (ss), w
stan heterozygotyczny
istnieje łagodna forma
choroby.

4. Analizowanie
przejście
Przeprowadzono w celu ustalenia
genotyp, ponieważ homozygoty i
heterozygoty posiadające
dominujące geny, nie
różnią się fenotypem. O
Genotyp osobnika ocenia się na podstawie
fenotyp potomstwa

1. P♀AA x ♂aa
Gamety A
F1
Ach
A
potomstwo
mundur
1:1
2. P♀ Aa x ♂ aa
Gamety A
A
A
F1 Aa1 aa
podział
u potomstwa

5. Dihybrydowy
przejście
To jest skrzyżowanie
którzy rodzice
osoby różnią się dwojako
pary alternatywne
oznaki

Zabrano ich do przeprawy
rośliny z żółtym
gładkie nasiona i
zielony pomarszczony
posiew
A – żółty
zielony
B - gładki
c- pomarszczony
P♀ AABB x ♂ aABV
Gamety AB
och
F1
AaVv
P♀ AaBv x ♂ AaBv

F2 charakteryzuje się rozszczepieniem fenotypowym
9:3:3:1,
I według genotypu 1:2:2:4:1:2:1:2:1
fajne
Ty
AB
Av
aB
och
AB
AABB
AAVv
AaBB
AaVv
Av
AAVv
AAbb
AaVv
Aaaa
aB
AaBB
AaVv
aaBB
aaVv
och
AaVv
Aaaa
aaVv
och

typowe dla F2
dzielenie przez
fenotyp 9:3:3:1,
i według genotypu
1:2:2:4:1:2:1:2:1

Prawo niezależnej kombinacji
oznaki
Podczas krzyżowania osobników homozygotycznych
różniące się dwiema (lub więcej) parami
znaki alternatywne, w drugim
pokolenie (F2) z chowem wsobnym F1
niezależny
połączenie funkcji w
w wyniku czego pojawiają się hybrydy
formy posiadające cechy w kombinacjach,
nie jest charakterystyczne dla rodziców i
osobniki przodków.

Podział dla każdej pary cech
pójdzie niezależnie od drugiej pary
cechy w stosunku 3:1, jeśli geny
odpowiedzialny za ten znak
zlokalizowane w różnych parach
chromosomy
X
3:1
3:1
9:3:3:1
X
1:2:1
1:2:1

Penetracja jest
wskaźnik ilościowy
manifestacja fenotypowa
genu, wyrażony w procentach.
Stopień ekspresji
podpisać po wdrożeniu
genotyp w różnych
warunki środowiskowe nazywane są
wyrazistość

Gen odpowiedzialny za
rozwój dny moczanowej
dominujący (A), dla
normalny rozwój
podpisz odpowiedzi
gen(y) recesywny(e).
Choroba, cierpieć
tylko mężczyźni.
Penetracja genów wynosi 20%.

Określ prawdopodobieństwo urodzenia
pacjentów w rodzinie, w której oboje rodzice
heterozygotyczny pod względem genu dny moczanowej
R♀Aa
X
♂ Ach
A
A
AA
A
Ach
A
Ach
aha

3 osoby, czyli 75%, ma ten gen
dna moczanowa u kobiet
w tym: wszyscy są zdrowi,
Mężczyźni mają 3 osoby. - 100%
x – 20%
x=60/100=6\10 lub 0,6%,
tj. w przybliżeniu
1 mężczyzna z tej rodziny
ma dnę moczanową

Charakterystyka Mendla w
osoba
Albinizm, kolor włosów, kurczak
ślepota, kolor oczu, kędzierzawość
włosy, leworęczność,
grupy krwi, czynnik Rh,
syndaktylia,
polidaktylia,
anemia sierpowata

Dziedziczenie grup krwi
System AVO – opisany w 1901 roku
Karla Landsteinera
1. Grupy krwi ustala się dziedzicznie,
dziedziczone są zgodnie z prawami Mendla.
2. Nie zmieniaj się pod wpływem czynników zewnętrznych
środowisko.
3. Antygeny na powierzchni czerwonych krwinek
pojawiają się fenotypowo niezależnie od
podłoga.

Karla Landsteinera

Gen odpowiedzialny za produkcję
białka A i B na powierzchni
czerwone krwinki są oznaczone przez
litera j
Gen ten ma trzy allele:
JO, JA, JB
Kilka stanów tego samego
gen to tzw
allelizm wielokrotny
JA, JB - geny dominujące
JO - gen recesywny

Jeśli antygeny
znajdują się na
powierzchnie
wtedy czerwone krwinki
są przeciwciała
osocze krwi

Grupa
krew
Antygen
III
IV
gen
genotyp
αβ
JO
JOJO
β
JA
JAJA
JB
JAJO
JBJB
JA, JB
JBJO
JAJB
aglutyna aglutini
geny
nas

II
Przeciwciała
A
W
AB
α

Częstotliwość występowania grup krwi u mieszkańców europejskiej części Rosji

Grupa krwi
Częstotliwość występowania
0(ja)
35%
A(II)
35-40%
B(III)
15-20%
AB(IV)
5-10%

Dziedziczenie czynnika Rh
Czynnik Rh został opisany przez Landsteinera w
1940
Współczynnik Rh jest określony przez trzy
blisko powiązane geny DSE.
Gen determinujący Rh+ - to
dominujący, Rh- - recesywny.
Mogą to mieć osoby z krwią Rh+
genotyp DD lub Dd, z wynikiem negatywnym
Rh- - genotyp dd

Konflikt rezusowy
Zaobserwowane w takim razie
jeśli osoba z Rh-(dd)
przetaczać krew Rh+;
lub jeśli matka ma Rh-, a płód ma Rh+
, wtedy następuje konflikt pomiędzy
matka i płód
P♀ dd x ♂ Dd
F1 (owoce) Dd

Rh-
Rh+

1. Znaczenie dzieła Mendla

1) Stworzył metodę hybrydologiczną
2) Stworzył naukowe podstawy genetyki,
odkrycie następujących zjawisk:
- Każda cecha dziedziczna
ustalane osobno
czynnik dziedziczny (genom);
- Geny są zachowywane w czystej postaci w serii
pokoleń, nie tracąc przy tym swojej wartości
indywidualność, tj. krewny genu
stały;
- Obie płcie uczestniczą w równym stopniu
przekazania majątku potomstwu
- Depozyty dziedziczne są
w parze, tj. gen jest przynajmniej reprezentowany
dwa allele.

3) Odkrycie podstawowych praw
dziedziczność i
dziedziczenie cech:
- Prawo jednolitości
- Prawo podziału
cechy dziedziczne
- Prawo Niepodległości
dziedzictwo i
łączenie cech

Państwowa Akademia Medyczna w Permie nazwana na cześć akademika E.A. Wagnera Wydziału Biologii, Ekologii i Genetyki Medycznej

Perm State Medical Academy nazwany imieniem
Akademik E.A. Wagner
Katedra Biologii, Ekologii i Genetyki Medycznej
Interakcja
geny

Temat: Interakcja genów

Plan:
1) Interakcja genów z
jedna para alleliczna
2) Interakcja genów z
różne pary alleliczne

Interakcja genów

od jednego
z innego
para alleliczna
pary alleliczne
1. niekompletny
1. uzupełniający
przewaga
działanie
2. kompletny
2. epistoza
przewaga
3. polimiria
3. nadmierna dominacja
4. współdominacja

Komplementarność
(uzupełnienie) – oznacza
wzbogacenie. Uzupełniający
interakcja genów z
do czego prowadzą różne allele
pojawienie się nowego znaku.
Opcja 1: dwa geny dominujące
z różnych par alleli
określić ich znak i
razem dają nowy fenotyp.

A – grzebień w kształcie różyczki
a – prosty grzebień
B – grzbiet grochowaty
c – prosty grzebień
Grzebień w kształcie orzecha A~B~
aavv - prosty grzebień
R ♀ AAbb
X
aaBB ♂
różowawy
groszek
Av
aB
F1 AaBv
grzebień w kształcie orzecha
R ♀ AaBv
X
AaVv ♂
w kształcie orzecha
w kształcie orzecha



AB
Av
aB
och
AB
Av
aB
och
AABB
AAVv
AaBB
AaVv
orzech.
orzech.
orzech.
orzech.
AAVv
AAbb
AaVv
Aaaa
orzech.
różowy
orzech.
różowy
AaBB
AAVv
aaBB
aaVv
orzech.
orzech.
groszek.
groszek.
AaVv
Aaaa
aaVv
och
orzech.
różowy
groszek.
prosty

Stosunek fenotypu:
W kształcie orzecha –?
W kształcie róży –?
Pisiform –?
Prosty - ?

1 slajd

2 slajd

Genetyka jako nauka Genetyka jest nauką o dziedziczności i zmienności organizmów żywych oraz sposobach ich kontrolowania; jest nauką badającą dziedziczność i zmienność cech. Termin „genetyka” (od greckiego genesis, Genetics – pochodzenie; od łacińskiego rodzaju – rodzaj) został zaproponowany w 1906 roku przez W. Batesona (Anglia).

3 slajd

Dziedziczność to zdolność organizmów do rodzenia własnego rodzaju; zdolność organizmów do przekazywania swoich cech i właściwości z pokolenia na pokolenie; właściwość organizmów zapewniająca ciągłość materialną i funkcjonalną między pokoleniami. Zmienność – pojawienie się różnic pomiędzy organizmami (częściami organizmu lub grupami organizmów) według indywidualnych cech; jest to istnienie cech w różnych postaciach (wariantach).

4 slajd

Struktura współczesnej genetyki i jej znaczenie Cała genetyka dzieli się na 1) podstawową 2) stosowaną

5 slajdów

Genetyka fundamentalna bada ogólne wzorce dziedziczenia cech u gatunków laboratoryjnych lub modelowych: prokariotów (na przykład E. coli), pleśni i drożdży, Drosophila, myszy i niektórych innych. Genetyka fundamentalna obejmuje następujące działy: genetyka klasyczna (formalna), cytogenetyka, genetyka molekularna, genetyka mutagenezy (w tym genetyka radiacyjna i chemiczna), genetyka ewolucyjna, genetyka populacyjna, genetyka rozwoju indywidualnego, genetyka behawioralna, genetyka środowiskowa, genetyka matematyczna. genetyka przestrzeni (bada wpływ czynników kosmicznych na organizm: promieniowanie kosmiczne, długotrwała nieważkość itp.).

6 slajdów

Genetyka Stosowana Opracowuje zalecenia dotyczące wykorzystania wiedzy genetycznej w hodowli, inżynierii genetycznej i innych obszarach biotechnologii oraz w ochronie przyrody. Idee i metody genetyki znajdują zastosowanie we wszystkich obszarach działalności człowieka związanych z organizmami żywymi. Są ważne w rozwiązywaniu problemów medycyny, rolnictwa i przemysłu mikrobiologicznego.

7 slajdów

Inżynieria genetyczna (genetyczna) to dział genetyki molekularnej związany z celowym tworzeniem in vitro nowych kombinacji materiału genetycznego zdolnego do namnażania się w komórce gospodarza i syntetyzowania końcowych produktów metabolizmu. Powstał w 1972 roku, kiedy w laboratorium P. Berga (Uniwersytet Stanford, USA) uzyskano pierwszy rekombinowany (hybrydowy) DNA (recDNA), w którym połączono fragmenty DNA faga lambda i Escherichia coli z kolistym DNA małpi wirus SV40.

8 slajdów

Genetyka prywatna 1. Genetyka roślin: dzikich i uprawnych: (pszenica, żyto, jęczmień, kukurydza; jabłonie, gruszki, śliwki, morele - łącznie około 150 gatunków). 2. Genetyka zwierząt: dzikie i domowe (krowy, konie, świnie, owce, kury – łącznie około 20 gatunków) 3. Genetyka mikroorganizmów (wirusy, prokarioty – kilkadziesiąt gatunków).

Slajd 9

Genetyka człowieka Zajmuje się badaniem charakterystyki dziedziczenia cech u człowieka, chorób dziedzicznych (genetyka medyczna) oraz struktury genetycznej populacji ludzkiej. Genetyka człowieka jest teoretyczną podstawą współczesnej medycyny i współczesnej opieki zdrowotnej (AIDS, Czarnobyl). Znanych jest kilka tysięcy aktualnych chorób genetycznych, które są prawie w 100% zależne od genotypu osobnika. Do najstraszniejszych z nich zalicza się: kwasowe zwłóknienie trzustki, fenyloketonurię, galaktozemię, różne formy kretynizmu, hemoglobinopatie, a także zespoły Downa, Turnera i Klinefeltera. Ponadto istnieją choroby zależne zarówno od genotypu, jak i środowiska: choroba wieńcowa, cukrzyca, choroby reumatoidalne, wrzody żołądka i dwunastnicy, wiele chorób onkologicznych, schizofrenia i inne choroby psychiczne.

10 slajdów

Zadania genetyki medycznej polegają na terminowej identyfikacji nosicieli tych chorób wśród rodziców, identyfikacji chorych dzieci i opracowaniu zaleceń dotyczących ich leczenia. Konsultacje genetyczne, lekarskie i diagnostyka prenatalna (czyli wykrywanie chorób we wczesnych stadiach rozwoju organizmu) odgrywają kluczową rolę w profilaktyce chorób uwarunkowanych genetycznie.

11 slajdów

Metody genetyki Zestaw metod badania dziedzicznych właściwości organizmu (jego genotypu) nazywa się analizą genetyczną. W zależności od zadania i cech badanego obiektu analizę genetyczną przeprowadza się na poziomie populacyjnym, organizmowym, komórkowym i molekularnym. Podstawą analizy genetycznej jest analiza hybrydologiczna, oparta na analizie dziedziczenia cech podczas krzyżówek.

12 slajdów

Analiza hybrydologiczna, której podstawy opracował twórca współczesnej genetyki G. Mendel, opiera się na następujących zasadach. 1. Użyj jako osobników początkowych (rodziców) form, które nie powodują rozszczepienia podczas krzyżowania, tj. formy stałe. 2. Analiza dziedziczenia poszczególnych par cech alternatywnych, czyli cech reprezentowanych przez dwie wzajemnie wykluczające się opcje. 3. Ilościowe rozliczanie formularzy uwalnianych podczas kolejnych krzyżowań i wykorzystanie metod matematycznych w przetwarzaniu wyników. 4. Indywidualna analiza potomstwa od każdego z rodziców. 5. Na podstawie wyników krzyżowania sporządza się i analizuje schemat krzyżowania.

Slajd 13

Metody genetyczne Analizę hybrydologiczną poprzedza się zazwyczaj metodą selekcji. Za jego pomocą przeprowadza się selekcję lub tworzenie materiału źródłowego poddawanego dalszej analizie (przykładowo G. Mendel, który jest w istocie twórcą analizy genetycznej, rozpoczynał swoją pracę od uzyskania stałych - homozygotycznych - form grochu przez siebie -zapylanie); Jednak w niektórych przypadkach metoda bezpośredniej analizy hybrydologicznej nie ma zastosowania. Na przykład, badając dziedziczenie cech u ludzi, należy wziąć pod uwagę szereg okoliczności: niemożność planowania krzyży, niską płodność i długi okres dojrzewania. Dlatego oprócz analizy hybrydologicznej w genetyce stosuje się wiele innych metod.

Slajd 14

Metody genetyczne Metoda cytogenetyczna. Polega na analizie cytologicznej struktur i zjawisk genetycznych w oparciu o analizę hybrydologiczną w celu porównania zjawisk genetycznych ze strukturą i zachowaniem chromosomów i ich odcinków (analiza mutacji chromosomowych i genomowych, budowa map cytologicznych chromosomów, badanie cytochemiczne genów aktywność itp.). Metoda populacyjna. W oparciu o metodę populacyjną bada się strukturę genetyczną populacji różnych organizmów: ilościowo ocenia się rozmieszczenie osobników o różnych genotypach w populacji, analizuje się dynamikę struktury genetycznej populacji pod wpływem różnych czynników (w tym w tym przypadku stosuje się tworzenie populacji modelowych).

15 slajdów

Metody genetyczne Molekularna metoda genetyczna jest biochemicznym i fizykochemicznym badaniem struktury i funkcji materiału genetycznego i ma na celu wyjaśnienie etapów ścieżki „gen → cecha” oraz mechanizmów interakcji różnych cząsteczek na tej drodze. Metoda mutacyjna pozwala (w oparciu o wszechstronną analizę mutacji) ustalić cechy, wzorce i mechanizmy mutagenezy oraz pomaga w badaniu struktury i funkcji genów. Metoda mutacyjna nabiera szczególnego znaczenia w pracy z organizmami rozmnażającymi się bezpłciowo oraz w genetyce człowieka, gdzie możliwości analizy hybrydologicznej są niezwykle utrudnione.

16 slajdów

Metody genetyczne Metoda genealogiczna (metoda analizy rodowodu). Umożliwia prześledzenie dziedziczenia cech w rodzinach. Metoda bliźniacza, polegająca na analizie i porównaniu zmienności cech w obrębie różnych grup bliźniąt, pozwala ocenić rolę genotypu i warunków zewnętrznych w obserwowanej zmienności. W analizie genetycznej wykorzystuje się także wiele innych metod: ontogenetyczne, immunogenetyczne, porównawcze metody morfologiczne i porównawcze metody biochemiczne, metody biotechnologiczne, różne metody matematyczne itp.

18 slajdów

Podstawowe pojęcia genetyki Geny alleliczne to geny zlokalizowane w tych samych miejscach (loci) chromosomów homologicznych. Cechy alternatywne to przeciwne cechy jednej cechy, genu (brązowe i niebieskie oczy, ciemne i blond włosy). Cecha dominująca to cecha dominująca, zawsze objawiająca się u potomstwa, w stanie homo- i heterozygotycznym. Cecha recesywna to cecha tłumiona, która pojawia się tylko w stanie homozygotycznym. Homozygota to para genów reprezentowana przez identyczne allele. Rozróżnia się homozygotę pod względem allelu dominującego (AA) i homozygotę pod względem allelu recesywnego (aa). Homozygota nazywana jest także linią czystą. Heterozygota to para genów reprezentowana przez różne allele (Aa). Heterozygotę nazywa się także hybrydą (od greckiego hybridos - krzyż).

Slajd 19

Podstawowe pojęcia genetyki Genotyp to zbiór genów. Pula genowa to ogół genotypów grupy osobników, populacji, gatunku lub wszystkich żywych organizmów na planecie. Fenotyp to zespół cech zewnętrznych. Analiza genetyczna to zestaw metod genetycznych. Głównym elementem analizy genetycznej jest metoda hybrydologiczna, czyli metoda krzyżowania.

20 slajdów

Pojęcia i symbole genetyczne Przy rozwiązywaniu problemów genetycznych stosuje się następujące pojęcia i symbole: Krzyżowanie jest oznaczone znakiem mnożenia (X). Organizmy rodzicielskie są oznaczone łacińską literą P. Organizmy powstałe ze skrzyżowania osobników o różnych cechach są mieszańcami, a całość takich mieszańców stanowi pokolenie hybrydowe, które jest oznaczone łacińską literą F z indeksem cyfrowym odpowiadającym numerowi seryjnemu pokolenie hybrydowe. Na przykład: pierwsza generacja jest oznaczona jako F1; jeśli organizmy hybrydowe zostaną ze sobą skrzyżowane, wówczas ich potomstwo zostanie oznaczone jako F2, trzecie pokolenie - F3 itd.

Podobne artykuły

2024 Choosevoice.ru. Mój biznes. Księgowość. Historie sukcesów. Pomysły. Kalkulatory. Czasopismo.