ลักษณะและวิธีการศึกษาการนำเสนอพันธุศาสตร์มนุษย์ การนำเสนอเรื่องชีววิทยา "วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์"
วิธีทางไซโตเจเนติกส์วิธีทางไซโตเจเนติกส์ในการศึกษาพันธุกรรมของมนุษย์คือการวิเคราะห์โครโมโซมด้วยกล้องจุลทรรศน์ Cytogenetics เป็นสาขาหนึ่งของพันธุศาสตร์ที่ศึกษารูปแบบของพันธุกรรมและความแปรปรวนในระดับของเซลล์และโครงสร้างเซลล์ย่อยซึ่งส่วนใหญ่เป็นโครโมโซม
ในช่วงของการแบ่งเซลล์ในระยะเมตาเฟส โครโมโซมจะมีโครงสร้างที่ชัดเจนขึ้นและพร้อมสำหรับการศึกษา โดยทั่วไปแล้ว เม็ดเลือดขาวส่วนปลายในเลือดของมนุษย์จะถูกตรวจสอบและวางไว้ในอาหารเลี้ยงเชื้อชนิดพิเศษที่พวกมันจะแบ่งตัว จากนั้นเตรียมการเตรียมการและวิเคราะห์จำนวนและโครงสร้างของโครโมโซม
Klinefelter syndrome (47 XXY): สาระสำคัญทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ Klinefelter คือแทนที่จะเป็นจีโนไทป์ชายปกติที่มีโครโมโซม X หนึ่งอันและโครโมโซม Y หนึ่งอัน (46, XY) ผู้ป่วยจะมีโครโมโซมเพศพิเศษหนึ่งอัน (หรือมากกว่า) - X จีโนไทป์ของชายคนนี้จะเป็น (47, XXY)
การตรวจพบโรคทางพันธุกรรมหลายอย่างเกิดขึ้นได้แม้กระทั่งก่อนคลอดบุตร วิธีการวินิจฉัยปริกำเนิดประกอบด้วยการได้รับน้ำคร่ำซึ่งมีเซลล์ของทารกในครรภ์อยู่ และการตรวจทางชีวเคมีและเซลล์วิทยาในภายหลังเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ ทำให้สามารถวินิจฉัยได้ ระยะแรกการตั้งครรภ์และตัดสินใจว่าจะดำเนินการต่อหรือยุติ
1. การเพาะเลี้ยงเซลล์เม็ดเลือดบนสารอาหาร 2. การกระตุ้นการแบ่งไมโทติค 3. การเติมโคลชิซีนเพื่อทำลายเส้นใยสปินเดิลและหยุดการแบ่งตัวที่ระยะเมตาเฟส 4. การบำบัดเซลล์ด้วยสารละลายไฮโปโทนิกเพื่อการจัดเรียงโครโมโซมอย่างอิสระ 5. การย้อมสี 6 . กล้องจุลทรรศน์และการถ่ายภาพ 7. การสร้างสำนวน
“กลุ่มอาการและโรคทางพันธุกรรม” - โรค Marfan โรคของ Albright dysostosis otosclerosis paroxysmal myoplegia thalassemia ฯลฯ โรค Polygenic (หลายปัจจัย) การกลายพันธุ์ของจีโนม การกลายพันธุ์ของโครโมโซม โรคที่เด่นชัดของออโตโซม การกลายพันธุ์ของจีโนม โรคที่เกิดจากเชื้อ http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg โรคที่เกิดจากหลายสาเหตุไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามกฎของ Mendelian
“โรคประจำตัว”--การหยุดชะงัก ผู้ป่วยส่วนใหญ่ขาดโครโมโซม X หนึ่งอัน ในรูป เอสเอ็ม ปาเตา. พันธุศาสตร์การแพทย์. ซินโดรมวิทยาส่วนตัว ความผิดปกติทางสัณฐานวิทยา ในคนไข้ที่มีความบกพร่องทางจิตอย่างรุนแรงถึง 1% จะตรวจพบการลบ 5p ความผิดปกติแต่กำเนิด โรคออโตโซมเด่นทางพันธุกรรม
“โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์” - การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของสารพันธุกรรม โรคและความผิดปกติทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม บอกฉันทีว่าคนคืออะไร ระบุจีโนไทป์ที่เป็นไปได้ของผู้ปกครอง R: XXCHX x HUСУ G: HUС: HUс: HUС: У F1: HUСHUС: HUСHUс: HUСУ: HUсУ ลูกชายตาบอดสี แผนภาพสายเลือด การกลายพันธุ์เป็นกรรมพันธุ์เช่น ได้รับการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นอย่างต่อเนื่อง
“กลุ่มอาการคอร์เนเลีย เดอ ลังจ์” – . ในส่วนของทรงกลมประสานงาน มีความไม่ตรงกันกับการตรวจจับเมื่อทำการทดสอบ บ่อยครั้งที่การปัญญาอ่อนในการพัฒนาทางปัญญาสอดคล้องกับ oligophrenia ในระดับของความโง่เขลา การเอ็กซ์เรย์กะโหลกศีรษะมักเผยให้เห็นสัญญาณของความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะ IQ จาก 40 เป็น 69 มีการบันทึกการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์และการนำเสนอก้น
“โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์” - อัลตราซาวนด์; การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus; น้ำคร่ำ คุณรู้โรคทางพันธุกรรมอะไรบ้าง? ในครอบครัวดังกล่าวความถี่ของโรคทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้นอย่างมาก วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด (ก่อนคลอด) มีโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติประมาณ 2,000 ชนิด ลำดับนิวคลีโอไทด์ของโครโมโซมของมนุษย์ทั้งหมดได้รับการถอดรหัสแล้ว
“โรคโครโมโซม” - ตัวอย่างทั่วไปของการครอบงำร่วมกันคือการสืบทอดกลุ่มเลือดของระบบ ABO ในมนุษย์ ใช้วิธีการเชิงปริมาณที่เข้มงวดในการวิเคราะห์ข้อมูล ความถี่ของการเกิด 1:1000 คาริโอไทป์ – 47, XXY, 48, XXXY เป็นต้น โครโมโซม O/R: Phenylketonuria, Microcephaly, Ichthyosis, Progeria กฎสำหรับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
มีการนำเสนอทั้งหมด 30 เรื่อง
คำอธิบายการนำเสนอเป็นรายสไลด์:
1 สไลด์
คำอธิบายสไลด์:
วิธีการที่ทันสมัยการนำเสนอการศึกษามนุษย์ จัดทำโดย นักเรียนชั้นประถมศึกษาปีที่ 8 “A” มัธยมลำดับที่ 50 โรมาโนวา อนาสตาเซีย
2 สไลด์
3 สไลด์
คำอธิบายสไลด์:
Audiometry การวัดความรุนแรงของการได้ยิน เช่น ความไวของอวัยวะรับเสียงต่อเสียงที่มีระดับเสียงต่างกัน ประกอบด้วยการรักษาระดับเสียงต่ำสุดที่ยังคงได้ยินได้เป็นหลัก มีการใช้วิธีหลักสามวิธี: การทดสอบการได้ยินด้วยคำพูด ส้อมเสียง และเครื่องวัดการได้ยิน วิธีที่ง่ายและเข้าถึงได้มากที่สุดคือการทดสอบการได้ยินคำพูด ข้อได้เปรียบของมันคือความสามารถในการทำการทดสอบโดยไม่ต้องใช้เครื่องมือพิเศษนอกจากนี้วิธีนี้ยังสอดคล้องกับบทบาทหลักของฟังก์ชั่นการได้ยิน - เพื่อทำหน้าที่เป็นเครื่องมือ การสื่อสารด้วยวาจา. ใน สภาวะปกติการได้ยินถือเป็นเรื่องปกติเมื่อรับรู้เสียงกระซิบที่ระยะ 6-7 เมตร เมื่อใช้อุปกรณ์ผลการศึกษาจะถูกบันทึกในรูปแบบพิเศษ: เครื่องเสียงนี้ให้แนวคิดเกี่ยวกับระดับความบกพร่องทางการได้ยินและตำแหน่งของรอยโรค
4 สไลด์
คำอธิบายสไลด์:
การตัดชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อหรืออวัยวะภายในเพื่อตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ ช่วยให้คุณสามารถระบุพยาธิสภาพที่มีอยู่ได้อย่างแม่นยำตลอดจนวินิจฉัยระยะเริ่มต้นของเนื้องอกที่ไม่ชัดเจนทางคลินิกและรับรู้ปรากฏการณ์การอักเสบต่างๆ
5 สไลด์
คำอธิบายสไลด์:
Vectorcardiography การลงทะเบียนกิจกรรมทางไฟฟ้าของหัวใจโดยใช้อุปกรณ์พิเศษ - vectorelectrocardioscopes ช่วยให้คุณกำหนดการเปลี่ยนแปลงขนาดและทิศทางของสนามไฟฟ้าของหัวใจในระหว่างรอบการเต้นของหัวใจ วิธีการก็คือ การพัฒนาต่อไปคลื่นไฟฟ้าหัวใจ ในคลินิกจะใช้ในการวินิจฉัยรอยโรคของกล้ามเนื้อหัวใจตายโฟกัส, กระเป๋าหน้าท้องยั่วยวน (โดยเฉพาะในระยะแรก) และการรบกวนจังหวะ การวิจัยดำเนินการกับผู้ป่วยในท่าหงายโดยใช้อิเล็กโทรดกับพื้นผิวหน้าอก ผลต่างศักย์ที่เกิดขึ้นจะถูกบันทึกไว้บนหน้าจอของหลอดรังสีแคโทด
6 สไลด์
คำอธิบายสไลด์:
การใส่สายสวนหัวใจ การใส่สายสวนพิเศษเข้าไปในโพรงหัวใจผ่านทางหลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดงส่วนปลาย ใช้เพื่อวินิจฉัยข้อบกพร่องของหัวใจที่ซับซ้อน ชี้แจงข้อบ่งชี้และข้อห้ามในการผ่าตัดรักษาโรคต่างๆ ของหัวใจ หลอดเลือด และปอด เพื่อระบุและประเมินความไม่เพียงพอของหัวใจ หลอดเลือดหัวใจ และปอด การใส่สายสวนไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมตัวเป็นพิเศษจากผู้ป่วย โดยปกติจะดำเนินการในตอนเช้า (ขณะท้องว่าง) ในห้องปฏิบัติการ cath (พร้อมอุปกรณ์พิเศษ) โดยแพทย์ที่ได้รับการฝึกอบรมอย่างมืออาชีพ เทคนิคนี้มีพื้นฐานมาจากการนำสายสวนเข้าไปในหัวใจผ่านทางเอออร์ตาโดยการเจาะหลอดเลือดแดงต้นขาด้านขวา หลังการศึกษา ผู้ป่วยจำเป็นต้องนอนพักใน 24 ชั่วโมงแรก การใส่สายสวนช่วยให้คุณสามารถศึกษาโครงสร้างและหน้าที่ของทุกส่วนของระบบหัวใจและหลอดเลือด ด้วยความช่วยเหลือนี้ คุณสามารถกำหนดตำแหน่งและขนาดที่แน่นอนของโพรงหัวใจและหลอดเลือดแต่ละช่อง ระบุข้อบกพร่องในผนังกั้นของหัวใจ และยังตรวจจับการไหลเวียนผิดปกติของหลอดเลือดอีกด้วย คุณสามารถบันทึกความดันโลหิต การตรวจคลื่นไฟฟ้าและการตรวจคลื่นเสียงหัวใจผ่านสายสวน และรับตัวอย่างเลือดจากส่วนต่างๆ ของหัวใจและหลอดเลือดใหญ่ มันยังใช้เพื่อวัตถุประสงค์ทางยาในการบริหารอีกด้วย ยา.
7 สไลด์
คำอธิบายสไลด์:
การตรวจติดตามจะดำเนินการเป็นเวลาหลายชั่วโมงหรือหลายวันโดยมีการบันทึกสภาพร่างกายอย่างต่อเนื่อง การตรวจติดตามจะดำเนินการกับอัตราชีพจรและการหายใจ ความดันหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ อุณหภูมิร่างกาย การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ และตัวชี้วัดอื่นๆ โดยทั่วไปแล้ว การติดตามจะใช้: 1) เพื่อตรวจหาสภาวะที่คุกคามชีวิตของผู้ป่วยทันทีและการให้ความช่วยเหลือฉุกเฉิน; 2) เพื่อบันทึกการเปลี่ยนแปลงในช่วงเวลาที่กำหนด เช่น เพื่อบันทึกสิ่งพิเศษ
8 สไลด์
คำอธิบายสไลด์:
การกำหนดความดันตา วัตถุประสงค์ของการศึกษาคือการระบุการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในน้ำเสียงของลูกตา ความดันลูกตาที่เพิ่มขึ้นและลดลงอาจทำให้การทำงานของดวงตาลดลง และนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงและไม่สามารถรักษาให้หายได้ วิธีการนี้ทำหน้าที่วินิจฉัยโรคต้อหินในระยะเริ่มแรก Tonometers และ elastotonometers ใช้เพื่อระบุความดันในลูกตาอย่างแม่นยำ การศึกษาจะดำเนินการโดยให้ผู้ป่วยนอนราบ หลังจากดมยาสลบตาด้วยสารละลายไดเคนแล้ว แพทย์จะวางโทโนมิเตอร์ไว้ที่กึ่งกลางของกระจกตา
สไลด์ 9
คำอธิบายสไลด์:
การวินิจฉัยไอโซโทปรังสี การรับรู้การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในร่างกายมนุษย์โดยใช้สารประกอบกัมมันตภาพรังสี ขึ้นอยู่กับการบันทึกและการวัดรังสีจากยาที่เข้าสู่ร่างกาย ด้วยความช่วยเหลือของพวกเขา พวกเขาศึกษาการทำงานของอวัยวะและระบบ เมแทบอลิซึม ความเร็วการไหลเวียนของเลือด และกระบวนการอื่น ๆ ในการวินิจฉัยไอโซโทปรังสี มีการใช้สองวิธี: 1) ผู้ป่วยจะถูกฉีดด้วยยาเภสัชรังสี ตามด้วยการศึกษาการเคลื่อนไหวหรือความเข้มข้นในอวัยวะและเนื้อเยื่อไม่เท่ากัน 2) สารที่มีฉลากจะถูกเติมลงในหลอดทดลองพร้อมกับตรวจเลือดเพื่อประเมินปฏิกิริยาของสารเหล่านั้น นี่คือ ฯลฯ การตรวจคัดกรองเพื่อตรวจหาโรคต่าง ๆ ในระยะเริ่มต้นได้ไม่จำกัดจำนวนคน ข้อบ่งชี้ในการวิจัยไอโซโทปรังสี ได้แก่ โรคของต่อมไร้ท่อ อวัยวะย่อยอาหาร กระดูก ระบบหัวใจและหลอดเลือด ระบบเม็ดเลือด สมองและไขสันหลัง ปอด อวัยวะขับถ่าย และระบบน้ำเหลือง ดำเนินการไม่เพียงแต่ในกรณีที่สงสัยว่ามีพยาธิสภาพบางอย่างหรือมีโรคที่ทราบเท่านั้น แต่ยังเพื่อชี้แจงขอบเขตของรอยโรคและประเมินประสิทธิผลของการรักษา ไม่มีข้อห้ามในการวิจัยไอโซโทปรังสี มีเพียงข้อจำกัดบางประการเท่านั้น ความสำคัญอย่างยิ่งมีการเปรียบเทียบข้อมูลไอโซโทปรังสี เอ็กซ์เรย์ และอัลตราซาวนด์
10 สไลด์
คำอธิบายสไลด์:
การวินิจฉัยด้วยรังสีเอกซ์ การรับรู้ความเสียหายและโรคของอวัยวะและระบบต่างๆ ของมนุษย์ โดยอาศัยการได้รับและวิเคราะห์ภาพรังสีเอกซ์ ในการศึกษานี้ลำแสงรังสีเอกซ์ที่ผ่านอวัยวะและเนื้อเยื่อจะถูกดูดซับโดยพวกมันในระดับที่ไม่เท่ากันและกลายเป็นเนื้อเดียวกันที่เอาต์พุต ดังนั้นเมื่อกระทบกับหน้าจอหรือฟิล์มจึงทำให้เกิดผลกระทบจากการเปิดรับแสงเงาซึ่งประกอบด้วยบริเวณสว่างและมืดของร่างกาย ในช่วงเริ่มต้นของรังสีวิทยา ขอบเขตการใช้งานมีเพียงอวัยวะระบบทางเดินหายใจและโครงกระดูกเท่านั้น ทุกวันนี้ ขอบเขตการรักษากว้างขึ้นมาก: ระบบทางเดินอาหาร ทางเดินน้ำดี ไต ระบบทางเดินปัสสาวะ หลอดเลือดและน้ำเหลือง ตลอดจนอวัยวะและระบบอื่นๆ งานหลักของการวินิจฉัยด้วยรังสีเอกซ์คือ: เพื่อตรวจสอบว่าผู้ป่วยมีโรคใด ๆ หรือไม่และเพื่อระบุสัญญาณที่โดดเด่นเพื่อแยกแยะความแตกต่างจากกระบวนการทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ กำหนดตำแหน่งและขอบเขตของรอยโรคอย่างแม่นยำการปรากฏตัวของภาวะแทรกซ้อน ประเมิน สภาพทั่วไปป่วย. อวัยวะและเนื้อเยื่อของร่างกายแตกต่างกันในเรื่องความหนาแน่นและความสามารถในการเอ็กซเรย์ มองเห็นกระดูกและข้อ ปอด หัวใจได้ เมื่อทำการเอ็กซ์เรย์ระบบทางเดินอาหาร, ตับ, ไต, หลอดลมและหลอดเลือดซึ่งความแตกต่างตามธรรมชาติไม่เพียงพอพวกเขาจะหันไปใช้ความแตกต่างเทียมโดยเฉพาะอย่างยิ่งการแนะนำสารกัมมันตภาพรังสีที่ไม่เป็นอันตรายเข้าสู่ร่างกาย ซึ่งรวมถึงแบเรียมซัลเฟตและสารประกอบไอโอไดด์อินทรีย์ พวกเขาจะนำมารับประทาน (เมื่อตรวจกระเพาะอาหาร) ฉีดเข้าไปในกระแสเลือดทางหลอดเลือดดำ (ระหว่างการตรวจปัสสาวะของไตและทางเดินปัสสาวะ) หรือเข้าไปในโพรงอวัยวะโดยตรง (เช่นระหว่างการตรวจหลอดลม) ข้อบ่งชี้ในการตรวจเอ็กซ์เรย์นั้นกว้างมาก การเลือกวิธีการที่เหมาะสมที่สุดจะพิจารณาจากงานวินิจฉัยในแต่ละกรณี มักเริ่มต้นด้วยการส่องกล้องหรือการถ่ายภาพรังสี
11 สไลด์
คำอธิบายสไลด์:
การวิจัย Rheographic Rheography (แปลตามตัวอักษร: "reo" - การไหล การไหล และภาพกราฟิก) วิธีการศึกษาการไหลเวียนโลหิตโดยการวัดคลื่นพัลส์ที่เกิดจากความต้านทานของผนังหลอดเลือดระหว่างการแพร่เชื้อ กระแสไฟฟ้า. ใช้ในการวินิจฉัยความผิดปกติของหลอดเลือดในสมอง แขนขา ปอด หัวใจ ตับ ฯลฯ Rheography ของแขนขาใช้สำหรับโรคของหลอดเลือดส่วนปลายพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของน้ำเสียง ความยืดหยุ่น การตีบตันหรือสมบูรณ์ การอุดตันของหลอดเลือดแดง เรโอแกรมจะถูกบันทึกจากพื้นที่สมมาตรของแขนขาทั้งสองข้าง ซึ่งใช้อิเล็กโทรดที่มีพื้นที่เดียวกันซึ่งมีความกว้าง 1,020 มม. เพื่อค้นหาความสามารถในการปรับตัวของระบบหลอดเลือด ให้ใช้การทดสอบด้วยไนโตรกลีเซอรีน การออกกำลังกาย และความเย็น
12 สไลด์
คำอธิบายสไลด์:
Thermography วิธีการบันทึกรังสีอินฟราเรดจากพื้นผิวของร่างกายมนุษย์ ค้นหาการประยุกต์ใช้ในด้านเนื้องอกวิทยาสำหรับ การวินิจฉัยแยกโรคเนื้องอกของต่อมน้ำลายและต่อมไทรอยด์ โรคกระดูก มะเร็งแพร่กระจายไปยังกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อน พื้นฐานทางสรีรวิทยาของการถ่ายภาพความร้อนคือการเพิ่มความเข้มของการแผ่รังสีความร้อนเหนือจุดโฟกัสทางพยาธิวิทยาเนื่องจากปริมาณเลือดและกระบวนการเผาผลาญที่เพิ่มขึ้น การไหลเวียนของเลือดในเนื้อเยื่อและอวัยวะที่ลดลงนั้นสะท้อนให้เห็นจากการ "ซีดจาง" ของสนามความร้อน การเตรียมผู้ป่วยรวมถึงการหลีกเลี่ยงการใช้ยาฮอร์โมน ยาที่ส่งผลต่อหลอดเลือด และการทาขี้ผึ้งเป็นเวลา 10 วัน การตรวจวัดอุณหภูมิของอวัยวะในช่องท้องจะดำเนินการในขณะท้องว่าง ไม่มีข้อห้าม การศึกษาสามารถทำซ้ำได้หลายครั้ง ในฐานะที่เป็นวิธีการวินิจฉัยที่เป็นอิสระจึงไม่ค่อยได้ใช้การเปรียบเทียบกับข้อมูลการตรวจทางคลินิกและรังสีวิทยาของผู้ป่วยเป็นสิ่งที่จำเป็น
สไลด์ 13
คำอธิบายสไลด์:
การตรวจคลื่นเสียงเป็นวิธีการบันทึกเสียง (เสียงและเสียง) ที่เกิดจากการทำงานของหัวใจ และใช้เพื่อประเมินการทำงานของหัวใจและรับรู้ความผิดปกติ รวมถึงข้อบกพร่องของลิ้นหัวใจ โฟโนคาร์ดิโอแกรมจะถูกบันทึกในห้องแยกที่มีอุปกรณ์พิเศษซึ่งสามารถสร้างความเงียบได้อย่างสมบูรณ์ แพทย์จะระบุจุดบนหน้าอก จากนั้นจึงบันทึกโดยใช้ไมโครโฟน ตำแหน่งของผู้ป่วยระหว่างการบันทึกอยู่ในแนวนอน การใช้เครื่องตรวจคลื่นเสียงหัวใจเพื่อติดตามสภาพของผู้ป่วยแบบไดนามิกจะช่วยเพิ่มความน่าเชื่อถือของข้อสรุปการวินิจฉัยและทำให้สามารถประเมินประสิทธิผลของการรักษาได้
สไลด์ 14
คำอธิบายสไลด์:
คลื่นไฟฟ้าหัวใจ การบันทึกปรากฏการณ์ทางไฟฟ้าที่เกิดขึ้นในกล้ามเนื้อหัวใจเมื่อมีความตื่นเต้น การแสดงภาพกราฟิกของพวกเขาเรียกว่าคลื่นไฟฟ้าหัวใจ ในการบันทึกคลื่นไฟฟ้าหัวใจ อิเล็กโทรดซึ่งเป็นแผ่นโลหะที่มีช่องสำหรับเชื่อมต่อปลั๊กสายไฟจะถูกวางไว้บนแขนขาและหน้าอก การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจใช้เพื่อกำหนดความถี่และจังหวะของการทำงานของหัวใจ (ระยะเวลา ความยาว รูปร่างของคลื่น และช่วงเวลา) มีการวิเคราะห์เงื่อนไขทางพยาธิวิทยาบางอย่างเช่นความหนาของผนังหัวใจส่วนใดส่วนหนึ่งหรือส่วนอื่นการรบกวนจังหวะการเต้นของหัวใจ สามารถวินิจฉัยโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ, โรคหลอดเลือดหัวใจ, กล้ามเนื้อหัวใจตาย, กล้ามเนื้อหัวใจอักเสบและเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบได้ บาง ยา(ไกลโคไซด์หัวใจ, ยาขับปัสสาวะ, คอร์ดาโรน ฯลฯ ) ส่งผลต่อการอ่านคลื่นไฟฟ้าหัวใจซึ่งทำให้สามารถเลือกยาสำหรับการรักษาผู้ป่วยเป็นรายบุคคลได้ ข้อดีของวิธีการ - ไม่เป็นอันตรายและความเป็นไปได้ของการใช้งานในทุกสภาวะ - มีส่วนทำให้มีการนำยาเชิงปฏิบัติไปใช้อย่างกว้างขวาง
15 สไลด์
คำอธิบายสไลด์:
Electroencephalography วิธีการศึกษาวัตถุประสงค์ทางคลื่นไฟฟ้าสมองของสมองเกี่ยวกับสถานะการทำงานของสมอง โดยอาศัยการบันทึกภาพศักยภาพทางชีวภาพของมัน มีการใช้กันอย่างแพร่หลายในการแก้ปัญหาต่อไปนี้: เพื่อสร้างการแปลจุดโฟกัสทางพยาธิวิทยาในสมอง, การวินิจฉัยแยกโรคของโรคของระบบประสาทส่วนกลาง, ศึกษากลไกของโรคลมบ้าหมูและระบุในระยะแรก; เพื่อตรวจสอบประสิทธิผลของการบำบัดและประเมินการเปลี่ยนแปลงในสมองแบบย้อนกลับและไม่สามารถย้อนกลับได้ ในระหว่างการบันทึก ภาพคลื่นไฟฟ้าสมอง วัตถุจะนั่ง เอนกายบนเก้าอี้ที่สะดวกสบายเป็นพิเศษ หรือนอนบนโซฟาที่มีหัวเตียงยกขึ้นเล็กน้อยในสภาวะที่รุนแรง ก่อนการตรวจ ผู้ป่วยจะได้รับคำเตือนว่าขั้นตอนการบันทึกไม่เป็นอันตราย ไม่เจ็บปวด ใช้เวลาไม่เกิน 20-25 นาที และจำเป็นต้องหลับตาและผ่อนคลายกล้ามเนื้อ การทดสอบใช้กับการเปิดและปิดตา โดยมีอาการระคายเคืองจากแสงและเสียง การอ่านค่าคลื่นไฟฟ้าสมองสำหรับโรคใดๆ จะต้องมีความสัมพันธ์กับข้อมูลการตรวจทางคลินิก
16 สไลด์
คำอธิบายสไลด์:
เรโซแนนซ์แม่เหล็กนิวเคลียร์ การดูดกลืนรังสีแม่เหล็กไฟฟ้าแบบเลือกสรรโดยสาร วิธีนี้ทำให้สามารถศึกษาโครงสร้างของอวัยวะต่างๆ ได้ พลังงานรังสีที่ใช้ต่ำจะช่วยลดผลกระทบที่เป็นอันตรายต่อร่างกายได้อย่างมาก ข้อดีของวิธีนี้คือความไวสูงในภาพของเนื้อเยื่ออ่อน รวมถึงความละเอียดสูงถึงเศษส่วนของมิลลิเมตร ช่วยให้คุณรับภาพอวัยวะที่กำลังศึกษาในส่วนใดก็ได้และสร้างภาพสามมิติขึ้นมาใหม่
สไลด์ 2
สไลด์ 3
วัตถุประสงค์ของบทเรียน:
- พิจารณาคุณสมบัติของการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์
- ทำความคุ้นเคยกับวิธีการพื้นฐานในการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์
- เรียนรู้การใช้สัญลักษณ์ลำดับวงศ์ตระกูลเมื่อรวบรวมสายเลือดของครอบครัวคุณ
สไลด์ 4
แผนการเรียน:
- เวลาจัดงาน
- การตั้งเป้าหมาย การอัพเดตความรู้:
- การเรียนรู้เนื้อหาใหม่
- การแก้ปัญหาทางพันธุกรรม
- ลักษณะทั่วไปและการจัดระบบความรู้
- ทดสอบการควบคุมความรู้
- ความหมายและคำอธิบายการบ้าน การให้เกรด
สไลด์ 5
อัพเดตความรู้:
วิทยาศาสตร์อะไรเกี่ยวข้องกับการศึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรมและความแปรปรวน?
- พันธุศาสตร์
สไลด์ 6
ใครเป็นผู้ก่อตั้งพันธุศาสตร์?
เกรเกอร์ เมนเดล
สไลด์ 7
เมนเดลใช้วัตถุใดในการวิจัยของเขา ทำไม
สไลด์ 8
เมนเดลใช้วิธีใด
สไลด์ 9
วิธีนี้สามารถนำไปใช้ศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์ได้หรือไม่?
สไลด์ 10
1. ความยากในการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์
2 วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์
3. วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล
4. การใช้สายเลือดเพื่อแก้ปัญหาทางพันธุศาสตร์
วางแผนการเรียนรู้เนื้อหาใหม่
สไลด์ 11
ความยากในการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์:
1. ภาวะเจริญพันธุ์ต่ำ
2. การเปลี่ยนแปลงรุ่นช้า
สไลด์ 12
3. ความเป็นไปไม่ได้ที่จะทำการศึกษาพิเศษ
4. โครโมโซมจำนวนมากและโครงสร้างยีนที่ซับซ้อน
สไลด์ 13
วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์
สไลด์ 14
วิธีแฝด
จากการศึกษาพัฒนาการลักษณะนิสัยของฝาแฝด
อนุญาต:
1. ค้นหาความแม่นยำสูงสุดเกี่ยวกับความโน้มเอียงทางพันธุกรรมต่อโรคบางชนิด
2. สร้างธรรมชาติของระบบประสาทที่ปกติและถูกรบกวน
3. ทำให้สามารถแยกแยะบทบาทของสภาพแวดล้อมและจีโนไทป์ในการพัฒนาฟีโนไทป์ได้
สไลด์ 15
แฝดเหมือนกัน.
- พวกเขาเป็นเพศเดียวกันเสมอและมีความคล้ายคลึงกันอย่างเห็นได้ชัด
- พวกมันมีจีโนไทป์เหมือนกัน และความแตกต่างระหว่างพวกมันจะเนื่องมาจากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมเท่านั้น
สไลด์ 16
พี่น้องฝาแฝด
- อาจเป็นเพศเดียวกันหรือต่างกันก็ได้
- พวกเขาดูเหมือนพี่น้องกัน
- พวกเขาไม่ใช่ฝาแฝด
- ความแตกต่างระหว่างพวกเขาเป็นผลมาจากพันธุกรรม
สไลด์ 17
วิธีไซโตเจเนติกส์
- ศึกษาคาริโอไทป์ของมนุษย์
- ช่วยให้คุณระบุการเปลี่ยนแปลงในชุดโครโมโซม
สไลด์ 18
- ตัวอย่างของโรคโครโมโซมคือดาวน์ซินโดรม
- การพัฒนาของโรคนี้เกี่ยวข้องกับไทรโซมี 21 คู่ของออโตโซม - ในเซลล์ของผู้ป่วยมีโครโมโซม 47 แท่งแทนที่จะเป็น 46 โครโมโซม
สไลด์ 19
วิธีทางชีวเคมี
- ช่วยให้คุณระบุความผิดปกติของการเผาผลาญ
- ค้นหาความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคและป้องกันการพัฒนาของโรคทันที
สไลด์ 20
วิธีการประชากร
ตามหลักคณิตศาสตร์ จะกำหนดความถี่ของการกระจายของยีนบางชนิดในประชากรมนุษย์
สไลด์ 21
วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล
- การศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมของมนุษย์โดยใช้สายเลือด
- เสนอเมื่อปลายศตวรรษที่ 19 โดย F. Galton
- การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคเบาหวาน หูหนวก โรคจิตเภท ตาบอด และอาการอื่นๆ ได้รับการพิสูจน์แล้ว
เอฟ. กัลตัน
สไลด์ 22
เงื่อนไขและ สัญลักษณ์ใช้ในการรวบรวมสายเลือด:
- ลำดับวงศ์ตระกูล-สายเลือด.
- Pedigree – (ฝรั่งเศส) เพดดิกรี
- พี่น้องเป็นพี่น้องร่วมบิดามารดาเดียวกัน
- Proband เป็นเจ้าของลักษณะทางพันธุกรรม
- การผสมพันธุ์ก็คือการผสมพันธุ์
สไลด์ 23
สไลด์ 24
สไลด์ 25
การวิเคราะห์สายเลือด
1. การกำหนดว่าอาการหรือโรคที่กำหนดแยกจากกันในครอบครัวหรือมีหลายกรณี (ครอบครัว) หากลักษณะหนึ่งเกิดขึ้นหลายครั้งในรุ่นต่างๆ ก็สามารถสันนิษฐานได้ว่าเป็นลักษณะทางพันธุกรรม
2. การกำหนดประเภทของมรดกของลักษณะ
- เมื่อต้องการทำเช่นนี้ ให้วิเคราะห์สายเลือดโดยคำนึงถึงประเด็นต่อไปนี้:
- ลักษณะที่ศึกษาอยู่มีทุกรุ่นหรือไม่?
- มีสมาชิกกี่คนในสายเลือดที่มีคุณสมบัตินี้?
- ความถี่ของลักษณะทั้งสองเพศเหมือนกันหรือไม่?
- เพศไหนพบบ่อยกว่ากัน?
- เพศใดสืบทอดลักษณะจากพ่อที่ป่วยและแม่ที่ป่วย?
- มีครอบครัวใดบ้างในสายเลือดที่เด็กป่วยเกิดมาจากทั้งพ่อแม่ที่มีสุขภาพดี หรือเด็กที่มีสุขภาพดีเกิดมาจากพ่อแม่ที่ป่วยทั้งคู่?
- ส่วนใดของลูกหลานที่มีลักษณะสืบทอดในครอบครัวที่พ่อแม่คนใดคนหนึ่งป่วย
สไลด์ 26
แก้ปัญหา:
โพรแบนด์มีต้อกระจกแต่กำเนิด เขาแต่งงานกับผู้หญิงที่มีสุขภาพดีและมีลูกสาวที่ป่วยและลูกชายที่มีสุขภาพดี พ่อของโพรแบนด์เป็นต้อกระจก และแม่ของเขาแข็งแรงดี แม่ของโปรแบนด์มีน้องสาวและพ่อแม่ที่แข็งแรง ปู่ของฉันป่วย แต่ยายของฉันแข็งแรงดี โปรแบนด์มีป้าและลุงที่มีสุขภาพดีอยู่ข้างพ่อ ลุงของฉันแต่งงานกับผู้หญิงที่มีสุขภาพดีและมีลูกชายที่มีสุขภาพดีสามคน ความน่าจะเป็นที่ลูกสาว proband จะมีหลานที่ป่วยในครอบครัวของเธอคือเท่าไร ถ้าเธอแต่งงานกับผู้ชายที่เป็นโรคต้อกระจกต่างกัน
สไลด์ 27
สืบเชื้อสายมาจากปัญหา
สไลด์ 28
ซิงก์ไวน์
พันธุศาสตร์
ทางการแพทย์อย่างละเอียด
ศึกษา สังเกต ช่วยเหลือ
ศึกษารูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวน
สไลด์ 29
การบ้าน
1. สร้างสายเลือดของครอบครัวหรือตัวละครในเทพนิยายของคุณ
2. แก้ไขปัญหา (ภารกิจที่ 9 ในสมุดงาน)
3. เสร็จสมบูรณ์ งานวิจัย(งานหมายเลข 10 ในสมุดงาน)
ดูสไลด์ทั้งหมด
สไลด์ 1
วิธีการวิจัยทางพันธุศาสตร์มนุษย์
ครูสอนชีววิทยา Lysenkova O.V.
สไลด์ 2
วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล
พัฒนาขึ้นในปี พ.ศ. 2408 โดย F. Galton วัตถุประสงค์ของวิธีการ: การกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมของลักษณะ การกำหนดประเภทของมรดก ช่วยให้คุณศึกษามรดกที่ถูกล่ามโซ่
สไลด์ 3
การศึกษาสายเลือดพบว่าการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลียในราชวงศ์ปรากฏตัวครั้งแรกในสมเด็จพระราชินีวิกตอเรียในอังกฤษ
สไลด์ 4
วิธีไซโตเจเนติกส์
ศึกษาโครงสร้างและจำนวนโครโมโซม
สไลด์ 5
โรคโครโมโซม
ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21)
สไลด์ 6
ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นจากความผิดปกติทางพันธุกรรม สัญญาณของผู้ที่เป็นโรคดาวน์ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2409 โดยแพทย์ชาวอังกฤษ จอห์น แลงดอน ดาวน์ ซึ่งมีชื่อเป็นชื่อของอาการนี้ กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นเนื่องจากกระบวนการของความแตกต่างของโครโมโซมในระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ซึ่งเป็นผลมาจากการที่เด็กได้รับโครโมโซมที่ 21 พิเศษจากแม่ (ใน 90% ของกรณี) หรือจากพ่อ (ใน 10% ของกรณี) ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่จะมีโครโมโซมที่ 21 จำนวน 3 แท่ง แทนที่จะเป็น 2 แท่งที่ต้องการ ใน 58% ของกรณี ความผิดปกตินี้เกี่ยวข้องกับการมีอยู่ของโครโมโซมที่ไม่เพิ่มทั้งหมด แต่เป็นชิ้นส่วนของมัน สัญญาณภายนอกที่มีลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการ ได้แก่ ใบหน้าแบน ดวงตาเอียง ริมฝีปากกว้าง และลิ้นแบนกว้าง หัวมีลักษณะกลม หน้าผากแคบลาดเอียง หูลดลงและมีกลีบแนบ ดวงตามีม่านตาด่าง ขนบนศีรษะอ่อนนุ่ม กระจัดกระจาย ตรง มีเส้นการเจริญเติบโตต่ำที่คอ คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะเฉพาะคือการเปลี่ยนแปลงของแขนขา เช่น การหดตัวและการขยายของมือและเท้า ฟันขึ้นผิดปกติ เพดานสูง การเปลี่ยนแปลงของอวัยวะภายใน โดยเฉพาะทางเดินอาหารและหัวใจ
สไลด์ 7
กลุ่มอาการ Patau (trisomy 13)
Trisomy 13 ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย Thomas Bartolini ในปี 1657 แต่ธรรมชาติของโครโมโซมของโรคนั้นถูกกำหนดโดย Dr. Klaus Patau ในปี 1960 โรคนี้ตั้งชื่อตามเขา Patau syndrome ได้รับการอธิบายในหมู่ชนเผ่าต่างๆ บนเกาะแปซิฟิกด้วย เชื่อกันว่ากรณีเหล่านี้เกิดจากการแผ่รังสีจากการทดสอบระเบิดปรมาณู ในอังกฤษและเวลส์ระหว่างปี 2551-52 มีการวินิจฉัยผู้ป่วย Patau syndrome (trisomy 13) จำนวน 172 ราย โดย 91% ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด ในจำนวนนี้: 111 รายยุติการทำแท้ง, คลอดบุตร 14 ราย, แท้งบุตร, ทารกในครรภ์เสียชีวิต 30 รายยังไม่ทราบผล และมีเด็ก 17 รายที่ยังมีชีวิตอยู่ เด็กที่เป็นโรค Patau มากกว่า 80% เสียชีวิตภายในเดือนแรกของชีวิต
สไลด์ 8
ความผิดปกติของพัฒนาการ ระบบประสาท: - การเบี่ยงเบนของการพัฒนาทางจิตและการเคลื่อนไหว; - ศีรษะเล็ก; - holoprosencephaly (การก่อตัวของซีกสมองบกพร่อง); - ข้อบกพร่องทางโครงสร้างตา รวมถึง microphthalmia, ความผิดปกติของ Peters, ต้อกระจก, colobus, dysplasia ของจอประสาทตาหรือการหลุดออก, อาตาทางประสาทสัมผัส, การสูญเสียการมองเห็นของปลั๊กและเส้นประสาทตา hypoplasia; - meningomyelocele (ข้อบกพร่องเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง) กล้ามเนื้อและกระดูกและผิวหนัง: - polydactyly (“นิ้วส่วนเกิน”) - หูที่ตั้งต่ำและผิดรูป; - ส้นเท้ายื่นออกมา; - การเสียรูปของขา, เท้าดูเหมือนแกว่ง; - omphalocele (ข้อบกพร่องในช่องท้อง, ไส้เลื่อนสะดือ); - ลักษณะมือที่ผิดปกติ - นิ้วโป้งทับซ้อนกัน - ไม่มีผิวหนังแต่กำเนิด (ไม่มีผิวหนัง/เส้นผม) - เพดานโหว่, ปากแหว่ง (เพดานโหว่) อวัยวะเพศ: - อวัยวะเพศผิดปกติ; - ไตบกพร่อง อื่น ๆ: - ข้อบกพร่องของหัวใจ (ข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่าง); - หลอดเลือดแดงสะดือหนึ่งเส้น
สไลด์ 9
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (trisomy 18)
Edwards syndrome ได้รับการตั้งชื่อตามดร. จอห์น เอ็ดเวิร์ด ซึ่งบรรยายถึงผู้ป่วยรายแรกในปี 1960 และบันทึกรูปแบบของอาการ เด็กส่วนใหญ่ที่มีพยาธิสภาพนี้เสียชีวิตในขั้นตอนของการพัฒนาของตัวอ่อนซึ่งเกิดขึ้นใน 60% ของกรณี ความชุกของโรค Edwards เฉลี่ยอยู่ที่ 1:3000-1:8000 ราย เหยื่อประมาณร้อยละ 80 เป็นผู้หญิง
สไลด์ 10
ความผิดปกติของพัฒนาการ น้ำหนักแรกเกิดต่ำโดยไม่คำนึงถึงอายุครรภ์ การเปลี่ยนแปลงลักษณะศีรษะ: กะโหลกศีรษะเล็กผิดรูป, หน้าผากและปากเล็ก, ตาแคบ, หูที่มีรูปร่างผิดปกติ ฯลฯ ; Micrognathia (ข้อบกพร่องของขากรรไกรบนและล่าง) รูปร่างของใบหน้าบิดเบี้ยว เกิดรสชาติที่ไม่ถูกต้อง "ปากแหว่ง" และ "ปากแหว่ง" ไม่ใช่ว่าเด็กทุกคนจะมีปากแหว่งเพดานโหว่ ความผิดปกติหลายประการของระบบหัวใจและหลอดเลือด, ทางเดินปัสสาวะและระบบย่อยอาหาร; การละเมิดการสะท้อนการดูดและการกลืน (ปัญหาใหญ่เกิดขึ้นกับการให้อาหาร); ความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก (ตีนปุก, นิ้วเท้าฟิวชั่น); ขาดการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจเกือบสมบูรณ์
สไลด์ 11
Trisomy ของโครโมโซมเพศ
สไลด์ 12
Klinefelter syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมในเพศชาย ซึ่งมีพื้นฐานมาจากการขาดฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนที่กำหนดทางพันธุกรรม มันพัฒนาเป็นผลมาจากการเพิ่มขึ้นสองเท่าในทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาของหนึ่งในผู้ให้บริการข้อมูลทางพันธุกรรมที่สำคัญที่สุด (โครโมโซมเพศ) อันเป็นผลมาจากการละเมิดในชุดข้อมูลทางพันธุกรรมทางเพศยีนของผู้หญิงมีอำนาจเหนือกว่ายีนชายซึ่งเป็นตัวกำหนดอาการของโรค บ่อยครั้งที่ไม่สามารถวินิจฉัยได้ทันเวลาซึ่งต่อมาจะนำไปสู่โรคที่รุนแรงยิ่งขึ้น โรคนี้นำไปสู่ภาวะมีบุตรยากและไม่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น
สไลด์ 13
วิธีแฝด
ในปี พ.ศ. 2419 เอฟ. กัลตันเสนอให้ใช้วิธีการวิเคราะห์แบบคู่เพื่อแยกแยะบทบาทของพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมต่อการพัฒนาลักษณะต่างๆ ในมนุษย์ (เขาแนะนำแนวคิดเรื่อง "การเลี้ยงดู" และ "ธรรมชาติ")
สไลด์ 14
ประเภทของฝาแฝดที่เหมือนกัน
สไลด์ 19
แฝดสยาม.
แฝดสยามเป็นแฝดที่เหมือนกันซึ่งไม่ได้แยกจากกันโดยสิ้นเชิงในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนและมีการใช้อวัยวะร่วมกันหรือ อวัยวะภายใน. โดยปกติแล้ว ไข่ที่ปฏิสนธิจะแบ่งตัวในวันที่หกหลังปฏิสนธิ แฝดสยามจะเกิดขึ้นหากไข่แบ่งตัวช้ามาก 14-15 วันหลังการปฏิสนธิ มาถึงตอนนี้ เซลล์ของเอ็มบริโอมีความเชี่ยวชาญเป็นพิเศษ การแยกฝาแฝดในครรภ์โดยสิ้นเชิงจึงเป็นไปไม่ได้ โอกาสมีลูกแฝดติดกันมีประมาณ 1 ใน 200,000 คน ประมาณครึ่งหนึ่งของฝาแฝดที่ติดกันจะยังไม่เกิด อัตราการรอดชีวิตของทารกที่เกิดขึ้นคือ 5-25% ส่วนใหญ่แล้วแฝดสยามจะเป็นเพศหญิง (70-75% ของกรณี)
สไลด์ 20
บางทีคู่แฝดที่มีชื่อเสียงที่สุดคือ Chinese Chang และ Eng Bunker (พ.ศ. 2354-2417) ซึ่งเกิดในสยาม (ประเทศไทยสมัยใหม่) พวกเขาออกทัวร์ร่วมกับคณะละครสัตว์ภายใต้ชื่อเล่นว่า "แฝดสยาม" เป็นเวลาหลายปี ดังนั้นจึงรักษาชื่อนี้ไว้สำหรับกรณีดังกล่าวทั้งหมด ช้างและอังกฤษได้ผสมกระดูกอ่อนหน้าอก (เรียกว่าแฝด xyphopagus) ใน สภาพที่ทันสมัยพวกเขาสามารถแยกออกจากกันได้อย่างง่ายดาย พวกเขาเสียชีวิตในเดือนมกราคม พ.ศ. 2417 เมื่อช้างเป็นคนแรกที่เสียชีวิตด้วยโรคปอดบวม ขณะที่อิงกำลังหลับอยู่ พบว่าน้องชายของเขาตาย เองก็ตายทั้งๆ ที่เขาสบายดีก็ตาม
สไลด์ 23
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์
เป้าหมาย: ป้องกันการคลอดบุตรที่รุนแรง โรคทางพันธุกรรม. พวกเขาทำงานในเมืองใหญ่ทุกเมืองของรัสเซีย ขั้นตอน: การศึกษาสายเลือด การให้คำปรึกษา: แพทย์คาดการณ์ความเป็นไปได้ที่จะมีลูกป่วย ข้อสรุปอย่างเป็นทางการพร้อมคำแนะนำของแพทย์
สไลด์ 25
การวินิจฉัยก่อนคลอด
เธอใช้การวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์ (อัลตราซาวนด์) เทคนิคการผ่าตัดและวิธีการในห้องปฏิบัติการ (ไซโตเจเนติกส์ ชีวเคมี อณูพันธุศาสตร์) การวินิจฉัยก่อนคลอดมีความสำคัญอย่างยิ่งในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ เนื่องจากช่วยให้เราสามารถคาดการณ์สุขภาพของเด็กในครอบครัวที่มีภาวะแทรกซ้อนทางพันธุกรรมจากการทำนายที่น่าจะเป็นไปได้ไปสู่การพยากรณ์ที่ชัดเจน
สไลด์ 27
วรรณกรรม.
Prikhodchenko N.N., Shkurat T.P. พื้นฐานของพันธุศาสตร์มนุษย์: หนังสือเรียน หมู่บ้าน Rostov โดย/d, “Phoenix”, 1997. – 368 หน้า 2. http://downsideup.org/ru/chto-takoe-sindrom-dauna 3. http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_7_Syndrom-Patau_%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0 %B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%9F%D0%B0%D1%82%D0%B0%D1%83.html 4. http://baby-calendar.ru/vrohdennye -poroki/sindrom-edvardsa/ 5.http://lookmedbook.ru/disease/sindrom-klaynfeltera/male 6.http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%B0 %D0%BC%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D0%B1%D0%BB%D0%B8%D0%B7%D0%BD%D0%B5%D1%86%D1 %8B 7.http://anomalshina.ru/view_post.php?id=25
