Prezentarea „concepte de bază ale geneticii”. Prezentare pe tema: Concepte de bază ale geneticii Academia Medicală de Stat Perm numită după Academicianul E.A. Wagner Departamentul de Biologie, Ecologie și Interacțiunea Genetică Medicală

















Title="Concepte de bază ale geneticii Moștenirea este procesul de transfer a proprietăților ereditare ale unui organism de la o generație la alta. Gena este o secțiune a unei molecule de ADN (sau ARN în unele viruși și fagi) care conține informații despre structura unei proteine ​​(genă -> proteină - > pr">!}




1 din 20

Prezentare pe tema:

Slide nr. 1

Descriere slide:

Slide nr 2

Descriere slide:

Genetica ca știință Genetica este știința eredității și variabilității organismelor vii și a metodelor de control al acestora; este o știință care studiază ereditatea și variabilitatea trăsăturilor. Termenul „genetică” (din grecescul genesis, geneticos – origine; din latinescul gen – gen) a fost propus în 1906 de W. Bateson (Anglia).

Slide nr. 3

Descriere slide:

Ereditatea este capacitatea organismelor de a da naștere propriului lor fel; capacitatea organismelor de a-și transmite caracteristicile și calitățile din generație în generație; proprietatea organismelor de a asigura continuitatea materiala si functionala intre generatii Variabilitatea - aparitia diferentelor intre organisme (parti ale unui organism sau grupuri de organisme) in functie de caracteristicile individuale; aceasta este existenta caracteristicilor sub diverse forme (variante).

Slide nr.4

Descriere slide:

Slide nr. 5

Descriere slide:

Genetica fundamentală studiază modelele generale de moștenire a trăsăturilor la speciile de laborator sau model: procariote (de exemplu, E. coli), mucegaiuri și drojdii, Drosophila, șoareci și altele. Genetica fundamentală include următoarele secțiuni: genetică clasică (formală), citogenetică, genetică moleculară, genetică mutageneză (inclusiv genetica radiațiilor și chimică), genetica evolutivă, genetica populației, genetica dezvoltării individuale, genetica comportamentală, genetica mediului, genetica matematică. genetica spațială (studiază efectul factorilor spațiali asupra organismului: radiații cosmice, imponderabilitate pe termen lung etc.).

Slide nr 6

Descriere slide:

Genetică aplicată Elaborează recomandări pentru utilizarea cunoștințelor genetice în reproducere, inginerie genetică și alte domenii ale biotehnologiei și în conservarea naturii. Ideile și metodele geneticii își găsesc aplicare în toate domeniile activității umane legate de organismele vii. Ele sunt importante pentru rezolvarea problemelor din medicină, agricultură și industria microbiologică.

Slide nr.7

Descriere slide:

Ingineria genetică (genetică) este o ramură a geneticii moleculare asociată cu crearea țintită in vitro de noi combinații de material genetic capabil să se înmulțească într-o celulă gazdă și să sintetizeze produse finale ale metabolismului. A apărut în 1972, când s-a obținut primul ADN recombinant (hibrid) (recDNA) în laboratorul lui P. Berg (Universitatea Stanford, SUA), în care fragmentele de ADN ale fagului lambda și Escherichia coli au fost combinate cu ADN-ul circular al virusul simian SV40.

Slide nr.8

Descriere slide:

Genetica privată 1. Genetica plantelor: sălbatice și cultivate: (grâu, secară, orz, porumb; meri, peri, pruni, caise - aproximativ 150 de specii în total).2. Genetica animalelor: animale sălbatice și domestice (vaci, cai, porci, oi, găini - aproximativ 20 de specii în total)3. Genetica microorganismelor (virusuri, procariote - zeci de specii).

Slide nr.9

Descriere slide:

Genetica umană Studiază caracteristicile moștenirii trăsăturilor la oameni, bolile ereditare (genetica medicală) și structura genetică a populațiilor umane. Genetica umană este baza teoretică a medicinei moderne și a asistenței medicale moderne (SIDA, Cernobîl). Sunt cunoscute câteva mii de boli genetice reale, care depind aproape 100% de genotipul individului. Cele mai teribile dintre ele includ: fibroza acidă a pancreasului, fenilcetonurie, galactozemie, diferite forme de cretinism, hemoglobinopatii, precum și sindroamele Down, Turner și Klinefelter. În plus, există boli care depind atât de genotip, cât și de mediu: boli coronariene, diabet zaharat, boli reumatoide, ulcere gastrice și duodenale, multe boli oncologice, schizofrenie și alte boli psihice.

Slide nr.10

Descriere slide:

Sarcinile geneticii medicale sunt identificarea în timp util a purtătorilor acestor boli în rândul părinților, identificarea copiilor bolnavi și elaborarea recomandărilor pentru tratamentul acestora. Consultațiile genetice și medicale și diagnosticul prenatal (adică depistarea bolilor în stadiile incipiente ale dezvoltării organismului) joacă un rol major în prevenirea bolilor determinate genetic.

Slide nr. 11

Descriere slide:

Metode de genetică Un set de metode pentru studierea proprietăților ereditare ale unui organism (genotipul său) se numește analiză genetică. În funcție de sarcina și caracteristicile obiectului studiat, analiza genetică se efectuează la nivel de populație, organism, celular și molecular. Baza analizei genetice este analiza hibridologică, bazată pe analiza moștenirii trăsăturilor în timpul încrucișărilor.

Slide nr.12

Descriere slide:

Analiza hibridologică, ale cărei fundamente au fost dezvoltate de fondatorul geneticii moderne G. Mendel, se bazează pe următoarele principii: 1. Folosind formulare care nu se despart în timpul încrucișării ca indivizi inițiali (părinți), adică forme constante.2. Analiza moștenirii perechilor individuale de trăsături alternative, adică trăsături reprezentate prin două opțiuni care se exclud reciproc.3. Contabilitatea cantitativă a formularelor eliberate în timpul încrucișărilor succesive și utilizarea metodelor matematice în prelucrarea rezultatelor.4. Analiza individuală a urmașilor de la fiecare părinte. 5. Pe baza rezultatelor încrucișării se întocmește și se analizează o schemă de încrucișare.

Slide nr.13

Descriere slide:

Metode genetice Analiza hibridologică este de obicei precedată de o metodă de selecție. Cu ajutorul acestuia, se realizează selecția sau crearea materialului sursă, supus unei analize ulterioare (de exemplu, G. Mendel, care este în esență fondatorul analizei genetice, și-a început munca prin obținerea unor forme constante - homozigote - de mazăre prin sine. -polenizare); Cu toate acestea, în unele cazuri, metoda analizei hibridologice directe nu este aplicabilă. De exemplu, atunci când se studiază moștenirea trăsăturilor la oameni, este necesar să se ia în considerare o serie de circumstanțe: imposibilitatea planificării încrucișărilor, fertilitatea scăzută și o perioadă lungă de pubertate. Prin urmare, pe lângă analiza hibridologică, în genetică sunt folosite multe alte metode.

Slide nr.14

Descriere slide:

Metode genetice Metoda citogenetică. Constă într-o analiză citologică a structurilor și fenomenelor genetice bazată pe analiza hibridologică în vederea comparării fenomenelor genetice cu structura și comportamentul cromozomilor și secțiunilor acestora (analiza mutațiilor cromozomiale și genomice, construirea hărților citologice ale cromozomilor, studiul citochimic al genei). activitate etc.). Metoda populației. Pe baza metodei populației, se studiază structura genetică a populațiilor diferitelor organisme: se evaluează cantitativ distribuția indivizilor de diferite genotipuri în populație, se analizează dinamica structurii genetice a populațiilor sub influența diverșilor factori (crearea a populaţiilor model este utilizat).

Slide nr.15

Descriere slide:

Metode genetice Metoda genetică moleculară este un studiu biochimic și fizico-chimic al structurii și funcției materialului genetic și are ca scop elucidarea etapelor căii „genă → trăsătură” și a mecanismelor de interacțiune a diferitelor molecule de-a lungul acestei căi. Metoda mutației permite (pe baza unei analize cuprinzătoare a mutațiilor) să stabilească caracteristicile, modelele și mecanismele mutagenezei și ajută la studierea structurii și funcției genelor. Metoda mutației capătă o importanță deosebită atunci când se lucrează cu organisme care se reproduc asexuat și în genetica umană, unde posibilitățile de analiză hibridologică sunt extrem de dificile.

Slide nr.16

Descriere slide:

Metode de genetică Metoda genealogică (metoda de analiză a pedigree-urilor). Vă permite să urmăriți moștenirea trăsăturilor în familii. Metoda gemenelor, care constă în analiza și compararea variabilității trăsăturilor în cadrul diferitelor grupuri de gemeni, ne permite să apreciem rolul genotipului și al condițiilor externe în variabilitatea observată. În analiza genetică sunt folosite și multe alte metode: metode ontogenetice, imunogenetice, morfologice comparative și biochimice comparative, metode biotehnologice, diverse metode matematice etc.

Slide nr.17

Descriere slide:

Concepte de bază ale geneticii Moștenirea este procesul de transfer a proprietăților ereditare ale unui organism de la o generație la alta Gena este o secțiune a unei molecule de ADN (sau ARN la unii viruși și fagi) care conține informații despre structura unei proteine ​​(gena - > proteină -> trăsătură).Locus - loc pe un cromozom care este ocupat de o genă. Fiecare genă ocupă un locus strict definit.Alela este starea genei (dominantă și recesivă). De exemplu: gena în formă de mazăre A (dominantă) a (recesivă)

Slide nr.18

Descriere slide:

Concepte de bază ale geneticii Genele alelice sunt gene situate în aceleași locuri (loci) ale cromozomilor omologi.Trăsăturile alternative sunt calități opuse ale unei singure trăsături, gene (ochi căprui și albaștri, păr negru și blond).Trăsătura dominantă este predominantă, manifestată întotdeauna în descendenți, în stare homozigotă și heterozigotă.O trăsătură recesivă este suprimată, manifestându-se doar în stare homozigotă. Homozigotul este o pereche de gene reprezentate de alele identice. Se face o distincție între un homozigot pentru alela dominantă (AA) și un homozigot pentru alela recesivă (aa). Homozigotul se mai numește și linie pură.Heterozigotul este o pereche de gene reprezentate de diferite alele (Aa). Un heterozigot este numit și hibrid (din grecescul hybridos - încrucișare).

Slide nr.19

Descriere slide:

Concepte de bază ale geneticii Genotipul este un set de gene. Baza genetică este un set de genotipuri ale unui grup de indivizi, unei populații, unei specii sau tuturor organismelor vii de pe planetă.Fenotipul este un set de caracteristici externe.Analiza genetică este un set de metode genetice. Elementul principal al analizei genetice este metoda hibridologică sau metoda încrucișării.

Slide nr.20

Descriere slide:

Concepte și simboluri genetice La rezolvarea problemelor genetice se folosesc următoarele concepte și simboluri: Încrucișarea este indicată prin semnul înmulțirii (X). Organismele parentale sunt notate cu litera latină P. Organismele obținute din încrucișarea indivizilor cu caracteristici diferite sunt hibrizi, iar totalitatea unor astfel de hibrizi este o generație hibridă, care este notă cu litera latină F cu un indice digital corespunzător numărului de serie al generația hibridă. De exemplu: prima generație este desemnată F1; dacă organismele hibride sunt încrucișate între ele, atunci descendenții lor sunt desemnați F2, a treia generație - F3 etc.

Clasă: 9

Obiectivele lecției.

  1. introducerea elevilor în principalele etape ale dezvoltării geneticii;
  2. să formuleze și să consolideze conceptele de bază ale geneticii.

Echipamente.

  • portretul lui Gregor Mendel (prezentare Mendel, Anexa 2);
  • ADN și model de cromozom (Anexa 3, Anexa 4);
  • fișe de lucru (Anexa 1).

În timpul orelor

Astăzi în clasă începem să ne familiarizăm cu cea mai interesantă știință care ne permite să răspundem la multe întrebări.

  • Copiii unui cuplu căsătorit vor avea gropițe pe obraji, acolo unde mama le are și tatăl nu?

Elevii își exprimă versiuni diferite ale judecăților lor.

La finalul lecției, vom reveni asupra acestei probleme, iar tu însuți vei stabili dacă copiii acestui cuplu căsătorit vor avea gropițe pe obraji, argumentând științific răspunsul tău.

Genetica este o știință care studiază legile eredității și variabilității. (Anexa 1).

  • Ce este ereditatea?

Ereditatea este capacitatea organismelor de a-și transmite caracteristicile generațiilor ulterioare. Înregistrat de elevi pe fișe de lucru.

  • Ce este variabilitatea?

Variabilitatea este capacitatea organismelor de a dobândi noi caracteristici în procesul de dezvoltare individuală. Înregistrat de elevi pe fișe de lucru.

Formarea acestei științe este asociată cu numele lui Gregor Johann Mendel (Anexa 2). El a formulat legile de bază ale eredității în monografia sa „Experimente asupra hibrizilor de plante”, publicată în 1866. Dar această lucrare nu a fost observată de lumea științifică. Și în 1871, Mendel a părăsit experimentele pentru totdeauna. La sfârșitul vieții, el a spus: „lucrările mele științifice mi-au făcut o mare plăcere și sunt convins că nu va dura mult până când întreaga lume va recunoaște rezultatele muncii mele”.

Și nu s-a înșelat. Legile moștenirii trăsăturilor stabilite de Mendel au determinat dezvoltarea geneticii ca știință pentru întreaga perioadă ulterioară. Data oficială de naștere a geneticii este considerată a fi primăvara anului 1900, când G. de Vries, Correns și Cermak au redescoperit în mod independent legile lui Mendel. Din acest moment, genetica este o știință care este un șantier în care urlă explozii de descoperiri. Există două perioade în dezvoltarea geneticii: clasică până în anii 50 ai secolului XX și moleculară. Legi clar formulate. Propunerile lui Mendel au stat la baza geneticii clasice.

Mendel a determinat existența unităților de moștenire și le-a numit înclinații. Acum știm că acestea sunt gene. Există două concepte ale unei gene: moleculară și genetică. (Anexa 1).

O genă este o secțiune a unei molecule de ADN responsabilă de dezvoltarea unei anumite trăsături.

Fiecare organism are propriul său set de gene, adică genotip. (Anexa 1).

Dar nu toate semnele primite de corp de la părinți apar la urmași. Fiecare organism are propriile sale fenotip. (Anexa 1).

Toate genele unui organism sunt localizate în cromozomi - elemente structurale auto-duplicabile ale nucleului care contine ADN.(Anexa 3, Anexa 4).

Fiecare genă are propria sa locație - un locus.

Fiecare celulă somatică conține mai multe perechi de - cromozomi omologi.

Fiecare pereche de cromozomi omologi conţine gene alelice.(Anexa 1).

Găsiți gene alelice în imagine, colorați-le în diferite culori, demonstrați că sunt așa. Dați exemplele dvs. de gene alelice în figură și marcați-le în figură.

  • Dacă o persoană are două gene în genotipul său, care dintre ele se va manifesta fenotipic?

Încă două concepte sunt legate de aceasta: dominante şi recesive genele. (Anexa 1).

În funcție de genele pe care le conține un organism, poate fi homozigot și heterozigot.(Anexa 1) . Etichetați cărui individ îi aparține această pereche de cromozomi omologi.

  • Etichetați cărui individ îi aparține această pereche de cromozomi omologi.
  • Explică de ce?

Deci, după ce ați învățat conceptele de bază ale geneticii, puteți acum să răspundeți la întrebarea pusă la începutul lecției din punct de vedere științific. Copiii unui cuplu căsătorit vor avea gropițe pe obraji, acolo unde mama le are și tatăl nu? Dacă este cunoscută, prezența gropițelor este o genă dominantă, iar absența lor este recesivă.

Sarcini de consolidare.

Literatură:

  1. Ayla F., Kaiger J. Genetica modernă: în 3 volume. M.: mir, 1988.
  2. Baranov V.S., Baranova E.V. Genomul uman și genele de „predispoziție”. Sankt Petersburg: Intermedica, 2000.
  3. Prikhodko N.N., Shkurat T.P. Bazele geneticii umane. Rostov-pe-Don: „Phoenix”, 1997.
  4. Vogel F, Motulski A. Genetica umană: în 3 volume. Pe. din engleză: Mir.1989.
Academia Medicală de Stat Perm numită după
Academicianul E.A. Wagner

Concepte de bază ale geneticii.
Modele
moștenirea trăsăturilor
descoperit de G. Mendel

Tema: Concepte de bază ale geneticii. Modele de moștenire a trăsăturilor descoperite de G. Mendel

Plan:
1.Istoria geneticii medicale.
2. Termenii geneticii moderne.
3. Încrucișare monohibridă.
4. Dominanță incompletă.
5. Analizarea traversării.
6. Încrucișarea di și polihibridă.

Gregor Johann

1. Ereditatea este proprietăți
organismele se repetă într-o serie
generaţii cu caracteristici similare şi
oferi specific
natura dezvoltării individuale
în anumite condiţii de mediu
2. Variabilitatea este un fenomen
opus
ereditate. Variabilitate
este să se schimbe
depozite ereditare în
procesul de dezvoltare a organismului în timpul
interacțiunea cu mediul extern

Unitate elementară
ereditatea este
o genă este o secțiune a unei molecule
ADN care determină
ulterior
aminoacizi dintr-o moleculă
veverita care pana la urma
conduce la implementarea acestora
sau alte conectări
ontogeneza unui individ

Gene care determină
dezvoltarea acelorași
semnează și
situat în același
aceleași locații (site-uri)
cromozomi omologi
sunt numite alelice
perechi sau gene

Totalitatea tuturor ereditare
factorii corpului (genele), în
set diploid de cromozomi nucleari
numit genotip
Totalitatea tuturor semnelor și
proprietățile corpului se numește
fenotip. Se determină fenotipul
genotip.
Afectează implementarea genotipului
influențează mediul extern

Limitele în care
în funcție de
Mediul extern
Schimbare
fenotipic
manifestări ale genotipului,
se numesc norma
reactii

Dacă pe cromozomi omologi
sunt localizate genele alelice
codificarea aceleiași stări
trăsătură (ambele gene codifică
culoarea galbenă a semințelor - AA), apoi
un astfel de organism se numește
homozigot
Dacă genele codifică diferit
starea semnului, atunci așa
organism - heterozigot (Aa)

Traversare, cu
care părinți
indivizii diferă în
un cuplu
alternativă
semnele sunt numite
monohibrid, doi dihibrizi, multe
param - polihibrid

2. Modele de bază
moştenirea trăsăturilor în
generații au fost descoperite de Gregor
Mendel. Lucrarea lui Mendel „Experimente”
peste hibrizi de plante"
a fost publicată în 1866.
S-a ales obiectul studiului
mazăre, pentru că aceasta planta:
1. Are multe rase diferite
semne alternative
2. Autopolenizare.
3. Are un număr mare de semințe

Metoda hibridologica:
În experimente Mendel a izolat şi
moștenirea analizată
trăsături alternative la descendenți.
1. Selecția efectuată a cuplurilor de părinți,
diferă în una, două sau mai multe
perechi de caracteristici alternative
2 A analizat moștenirea unui cuplu
trăsături la numeroși descendenți
3 Analize individuale efectuate
descendenți din fiecare hibrid
4 Introducerea contabilității pentru manifestările cantitative
fiecare pereche de caracteristici

Cruce monohibridă
Legea 1 a lui Mendel - legea
uniformitatea hibrizilor primului
generatii
Schema de inregistrare:
P-(parinti-parinti)
F-(filii-copii).
Experimente de încrucișare
mazare homozigota cu mov
flori si mazare cu flori albe
se poate scrie asa:

P♀AA x ♂aa
Gameti A
A
A
A
F1 Aa, Aa, Aa, Aa
100% - violet
colorare

Concluzie:
La traversare
indivizi homozigoți
diferite unele de altele
câte o pereche
semne alternative,
toți urmașii în primul
generaţie uniform ca
după fenotip şi prin
genotip

Legea a 2-a a lui G. Mendel
hibrizi de scindare ai primului
generatii
P♀ Aa x ♂ Aa
Gameti
A
A
A
A
F2 AA, 2Aa, aa
1/4
2/4 1/4
sau 25% 50% 25%

Concluzie:
La trecerea doi
indivizi heterozigoți,
analizat unul câte unul
pereche alternativă
semne la urmași
scindare asteptata
după fenotip în raport cu
3:1 și genotip 1:2:1.

3. Dominanţă incompletă când
cruce monohibridă
Observat când
genă parțial dominantă
suprimat prin acţiune
gena recesivă
Exemplu: moștenirea culorilor
corola „frumuseței nopții”
A - culoare roșie
a - culoare albă

P♀AA x ♂aa
Gameti A
A
F1 Аа – 100%
colorare roz
P♀ Āа x ♂ Āa
Gameti
A
A
A
A
F2 AA, 2Âa, aa
Segregarea atât după fenotip cât și
după genotipul 1:2:1

Cruce monohibridă

O persoană are incomplet
dominanță observată
când moștenește un letal
gena:
anemie falciforme (ss), în
stare heterozigotă
există o formă ușoară
boli.

4. Analizând
trecere
Condus pentru a determina
genotip, deoarece homozigoți și
heterozigoţi având
genele dominante, nu
diferă ca fenotip. DESPRE
genotipul indivizilor este judecat după
fenotipul descendenților

1. P♀AA x ♂aa
Gameti A
F1
Ahh
A
descendenți
uniformă
1:1
2. P♀ Aa x ♂ aa
Gameti A
A
A
F1 Aa1 aa
Despică
in urmasi

5. Dihibrid
trecere
Aceasta este o trecere
care părinți
indivizii diferă în două
perechi de alternative
semne

Au fost duși la traversare
plante cu galben
seminte netede si
verde încrețit
semințe
A – galben
un verde
B- netedă
c- încrețit
P♀ AABB x ♂ aABV
gameți AB
aw
F1
AaVv
P♀ AaBv x ♂ AaBv

F2 se caracterizează prin clivaj fenotipic
9:3:3:1,
Și după genotip 1:2:2:4:1:2:1:2:1
gamay
Tu
AB
Av
aB
aw
AB
AABB
AAVv
AaBB
AaVv
Av
AAVv
AAbb
AaVv
Aaww
aB
AaBB
AaVv
aaBB
aaVv
aw
AaVv
Aaww
aaVv
aaww

tipic în F2
împărțirea prin
fenotip 9:3:3:1,
și după genotip
1:2:2:4:1:2:1:2:1

Legea combinarii independente
semne
La încrucișarea indivizilor homozigoți,
diferă prin două (sau mai multe) perechi
semne alternative, în al doilea
generație (F2) cu consangvinizare F1
independent
combinație de caracteristici în
în urma cărora apar hibrizi
forme care poartă caracteristici în combinații,
necaracteristic părinţilor şi
indivizi ancestrali.

Împărțirea pentru fiecare pereche de caracteristici
va merge indiferent de cealaltă pereche
trăsături într-un raport de 3:1 dacă gene
responsabil pentru acest semn
situate în perechi diferite
cromozomii
X
3:1
3:1
9:3:3:1
X
1:2:1
1:2:1

Pătrunderea este
indicator cantitativ
manifestare fenotipică
genă, exprimată ca procent.
Gradul de exprimare
semnează la implementare
genotip în diferite
se numesc conditii de mediu
expresivitate

Gena responsabilă pentru
dezvoltarea gutei
dominantă (A), pentru
dezvoltare normală
semnează răspunsuri
gene recesive.
Boala, suferi
doar barbati.
Penetranța genelor este de 20%.

Determinați probabilitatea de naștere
pacienţi dintr-o familie în care ambii părinţi
heterozigot pentru gena gutei
R♀Aa
X
♂ Ah
A
A
AA
A
Ahh
A
Ahh
ahh

3 persoane sau 75% au gena
guta la femele
din care: toate sunt sănătoase,
Barbatii au 3 persoane. - 100%
x – 20%
x=60/100=6\10 sau 0,6%,
adică aproximativ
1 bărbat din această familie
are guta

Caracteristicile mendeliane în
persoană
Albinism, culoarea parului, pui
orbire, culoarea ochilor, ondulație
păr, stângaci,
grupe sanguine, factor Rh,
sindactilie,
polidactilie,
anemia celulelor secera

Moștenirea grupelor de sânge
Sistemul AVO - descris în 1901
Karl Landsteiner
1. Grupele de sânge sunt determinate ereditar,
sunt moștenite după legile lui Mendel.
2. Nu vă schimbați sub influența externă
mediu inconjurator.
3. Antigeni de pe suprafața globulelor roșii
apar fenotipic indiferent de
podea.

Karl Landsteiner

Gena responsabilă de producție
proteinele A și B la suprafață
celulele roșii din sânge sunt desemnate prin
litera J
Această genă are trei alele:
JO, JA, JB
Un număr de state ale aceleiași
se numește gena
alelism multiplu
JA, JB - gene dominante
JO - gena recesivă

Dacă antigenele
se găsesc pe
suprafete
celule roșii din sânge, atunci
anticorpii sunt în
plasma din sânge

grup
sânge
Antigenul
III
IV
gena
genotip
αβ
JO
JOJO
β
JA
JAJA
JB
JAJO
JBJB
JA,JB
JBJO
JAJB
aglutina aglutini
ogene
S.U.A

II
Anticorpi
A
ÎN
AB
α

Frecvența apariției grupelor de sânge la locuitorii părții europene a Rusiei

Grupa de sange
Frecvența apariției
0(I)
35%
A(II)
35-40%
B(III)
15-20%
AB(IV)
5-10%

Moștenirea factorului Rh
Factorul Rh a fost descris de Landsteiner în
1940
Factorul Rh este determinat de trei
gene DSE strâns legate.
Gena care determină Rh+ - este
dominant, Rh- - recesiv.
Persoanele cu sânge Rh+ pot avea
genotipul DD sau Dd, cu negativ
Rh- - genotip dd

Conflict Rhesus
Observat în acest caz
dacă o persoană cu Rh-(dd)
transfuza sange Rh+;
sau dacă mama este Rh- iar fătul este Rh+
, atunci există un conflict între
mama si fatul
P♀ dd x ♂ Dd
F1 (fructe) Dd

Rh-
Rh+

1. Semnificația operei lui Mendel

1) A creat o metodă hibridologică
2) A creat bazele științifice ale geneticii,
descoperirea urmatoarelor fenomene:
- Fiecare trăsătură ereditară
determinate separat
factor ereditar (genom);
- Genele sunt păstrate în forma lor pură într-o serie
generații fără a-și pierde
individualitatea, adică relativă genică
permanent;
- Ambele sexe participă în mod egal
transferarea proprietăților cuiva către urmași
- Depozitele ereditare sunt
pereche, adică gena este reprezentată cel puţin
două alele.

3) Descoperirea legilor fundamentale
ereditatea şi
moștenirea trăsăturilor:
- Legea Uniformității
- Legea diviziunii
trăsături ereditare
- Legea Independentei
moştenire şi
combinarea caracteristicilor

Academia Medicală de Stat Perm numită după Academicianul E.A. Wagner Departamentul de Biologie, Ecologie și Interacțiunea Genetică Medicală

Academia Medicală de Stat Perm numită după
Academicianul E.A. Wagner
Departamentul de Biologie, Ecologie și Genetică Medicală
Interacţiune
genele

Subiect: Interacțiunea genelor

Plan:
1) Interacțiunea genelor din
o pereche alelică
2) Interacțiunea genelor din
perechi alelice diferite

Interacțiunea genelor

de la unul
din diferite
pereche alelică
perechi alelice
1. incomplet
1. complementar
dominare
acțiune
2. completă
2. epistoză
dominare
3. polimiria
3. supradominare
4. codominare

Complementaritatea
(complementum) – înseamnă
adaosuri. Complementar
interacţiunea genelor din
diferite alele duce la
apariția unui nou semn.
Opțiunea 1: două gene dominante
din perechi alelice diferite
determina semnul lor și
împreună dau un nou fenotip.

A – pieptene în formă de trandafir
a – pieptene simplu
B – creasta pisiformă
c – pieptene simplu
A~B~pieptene în formă de nucă
aavv - pieptene simplu
R ♀ AAbb
X
aaBB ♂
roz
Mazăre
Av
aB
F1 AaBv
pieptene în formă de nucă
R ♀ AaBv
X
AaVv ♂
în formă de nucă
în formă de nucă



AB
Av
aB
aw
AB
Av
aB
aw
AABB
AAVv
AaBB
AaVv
nuca.
nuca.
nuca.
nuca.
AAVv
AAbb
AaVv
Aaww
nuca.
roz
nuca.
roz
AaBB
AAVv
aaBB
aaVv
nuca.
nuca.
mazăre.
mazăre.
AaVv
Aaww
aaVv
aaww
nuca.
roz
mazăre.
simplu

Raportul fenotipului:
În formă de nucă – ?
În formă de trandafir – ?
Pisiform – ?
Simplu - ?

1 tobogan

2 tobogan

Genetica ca știință Genetica este știința eredității și variabilității organismelor vii și a metodelor de control al acestora; este o știință care studiază ereditatea și variabilitatea trăsăturilor. Termenul „genetică” (din grecescul genesis, geneticos – origine; din latinescul gen – gen) a fost propus în 1906 de W. Bateson (Anglia).

3 slide

Ereditatea este capacitatea organismelor de a da naștere propriului lor fel; capacitatea organismelor de a-și transmite caracteristicile și calitățile din generație în generație; proprietatea organismelor de a asigura continuitatea materială și funcțională între generații. Variabilitate – apariția diferențelor între organisme (părți ale unui organism sau grupuri de organisme) în funcție de caracteristicile individuale; aceasta este existenta caracteristicilor sub diverse forme (variante).

4 slide

Structura geneticii moderne și semnificația ei Toată genetica este împărțită în 1) fundamentale 2) aplicate

5 slide

Genetica fundamentală studiază modelele generale de moștenire a trăsăturilor la speciile de laborator sau model: procariote (de exemplu, E. coli), mucegaiuri și drojdii, Drosophila, șoareci și altele. Genetica fundamentală include următoarele secțiuni: genetică clasică (formală), citogenetică, genetică moleculară, genetică mutageneză (inclusiv genetica radiațiilor și chimică), genetica evolutivă, genetica populației, genetica dezvoltării individuale, genetica comportamentală, genetica mediului, genetica matematică. genetica spațială (studiază efectul factorilor spațiali asupra organismului: radiații cosmice, imponderabilitate pe termen lung etc.).

6 slide

Genetică aplicată Elaborează recomandări pentru utilizarea cunoștințelor genetice în reproducere, inginerie genetică și alte domenii ale biotehnologiei și în conservarea naturii. Ideile și metodele geneticii își găsesc aplicare în toate domeniile activității umane legate de organismele vii. Ele sunt importante pentru rezolvarea problemelor din medicină, agricultură și industria microbiologică.

7 slide

Ingineria genetică (genetică) este o ramură a geneticii moleculare asociată cu crearea țintită in vitro de noi combinații de material genetic capabil să se înmulțească într-o celulă gazdă și să sintetizeze produse finale ale metabolismului. A apărut în 1972, când s-a obținut primul ADN recombinant (hibrid) (recDNA) în laboratorul lui P. Berg (Universitatea Stanford, SUA), în care fragmentele de ADN ale fagului lambda și Escherichia coli au fost combinate cu ADN-ul circular al virusul simian SV40.

8 slide

Genetica privată 1. Genetica plantelor: sălbatice și cultivate: (grâu, secară, orz, porumb; meri, peri, pruni, caise - aproximativ 150 de specii în total). 2. Genetica animalelor: animale sălbatice și domestice (vaci, cai, porci, oi, găini - aproximativ 20 de specii în total) 3. Genetica microorganismelor (virusuri, procariote - zeci de specii).

Slide 9

Genetica umană Studiază caracteristicile moștenirii trăsăturilor la oameni, bolile ereditare (genetica medicală) și structura genetică a populațiilor umane. Genetica umană este baza teoretică a medicinei moderne și a asistenței medicale moderne (SIDA, Cernobîl). Sunt cunoscute câteva mii de boli genetice reale, care depind aproape 100% de genotipul individului. Cele mai teribile dintre ele includ: fibroza acidă a pancreasului, fenilcetonurie, galactozemie, diferite forme de cretinism, hemoglobinopatii, precum și sindroamele Down, Turner și Klinefelter. În plus, există boli care depind atât de genotip, cât și de mediu: boli coronariene, diabet zaharat, boli reumatoide, ulcere gastrice și duodenale, multe boli oncologice, schizofrenie și alte boli psihice.

10 diapozitive

Sarcinile geneticii medicale sunt identificarea în timp util a purtătorilor acestor boli în rândul părinților, identificarea copiilor bolnavi și elaborarea recomandărilor pentru tratamentul acestora. Consultațiile genetice și medicale și diagnosticul prenatal (adică depistarea bolilor în stadiile incipiente ale dezvoltării organismului) joacă un rol major în prevenirea bolilor determinate genetic.

11 diapozitiv

Metode de genetică Un set de metode pentru studierea proprietăților ereditare ale unui organism (genotipul său) se numește analiză genetică. În funcție de sarcina și caracteristicile obiectului studiat, analiza genetică se efectuează la nivel de populație, organism, celular și molecular. Baza analizei genetice este analiza hibridologică, bazată pe analiza moștenirii trăsăturilor în timpul încrucișărilor.

12 slide

Analiza hibridologică, ale cărei fundamente au fost dezvoltate de fondatorul geneticii moderne G. Mendel, se bazează pe următoarele principii. 1. Folosiți ca indivizi inițiali (părinți) forme care nu produc scindare în timpul încrucișării, i.e. forme constante. 2. Analiza moștenirii perechilor individuale de trăsături alternative, adică trăsături reprezentate de două opțiuni care se exclud reciproc. 3. Contabilitatea cantitativă a formularelor eliberate în timpul încrucișărilor succesive și utilizarea metodelor matematice în prelucrarea rezultatelor. 4. Analiza individuală a puilor de la fiecare părinte. 5. Pe baza rezultatelor încrucișării se întocmește și se analizează o schemă de încrucișare.

Slide 13

Metode genetice Analiza hibridologică este de obicei precedată de o metodă de selecție. Cu ajutorul acestuia, se realizează selecția sau crearea materialului sursă, supus unei analize ulterioare (de exemplu, G. Mendel, care este în esență fondatorul analizei genetice, și-a început munca prin obținerea unor forme constante - homozigote - de mazăre prin sine. -polenizare); Cu toate acestea, în unele cazuri, metoda analizei hibridologice directe nu este aplicabilă. De exemplu, atunci când se studiază moștenirea trăsăturilor la oameni, este necesar să se ia în considerare o serie de circumstanțe: imposibilitatea planificării încrucișărilor, fertilitatea scăzută și o perioadă lungă de pubertate. Prin urmare, pe lângă analiza hibridologică, în genetică sunt folosite multe alte metode.

Slide 14

Metode genetice Metoda citogenetică. Constă într-o analiză citologică a structurilor și fenomenelor genetice bazată pe analiza hibridologică în vederea comparării fenomenelor genetice cu structura și comportamentul cromozomilor și secțiunilor acestora (analiza mutațiilor cromozomiale și genomice, construirea hărților citologice ale cromozomilor, studiul citochimic al genei). activitate etc.). Metoda populației. Pe baza metodei populației, se studiază structura genetică a populațiilor diferitelor organisme: se evaluează cantitativ distribuția indivizilor de diferite genotipuri în populație, se analizează dinamica structurii genetice a populațiilor sub influența diverșilor factori (în acest caz, se folosește crearea de populații model).

15 slide

Metode genetice Metoda genetică moleculară este un studiu biochimic și fizico-chimic al structurii și funcției materialului genetic și are ca scop elucidarea etapelor căii „genă → trăsătură” și a mecanismelor de interacțiune a diferitelor molecule de-a lungul acestei căi. Metoda mutației permite (pe baza unei analize cuprinzătoare a mutațiilor) să stabilească caracteristicile, modelele și mecanismele mutagenezei și ajută la studierea structurii și funcției genelor. Metoda mutației capătă o importanță deosebită atunci când se lucrează cu organisme care se reproduc asexuat și în genetica umană, unde posibilitățile de analiză hibridologică sunt extrem de dificile.

16 slide

Metode de genetică Metoda genealogică (metoda de analiză a pedigree-urilor). Vă permite să urmăriți moștenirea trăsăturilor în familii. Metoda gemenilor, care constă în analiza și compararea variabilității trăsăturilor în cadrul diferitelor grupuri de gemeni, face posibilă evaluarea rolului genotipului și al condițiilor externe în variabilitatea observată. În analiza genetică sunt folosite și multe alte metode: metode ontogenetice, imunogenetice, morfologice comparative și biochimice comparative, metode biotehnologice, diverse metode matematice etc.

18 slide

Concepte de bază ale geneticii Genele alelice sunt gene situate în aceleași locuri (loci) ale cromozomilor omologi. Trăsăturile alternative sunt calități opuse ale unei singure trăsături, gene (ochi căprui și albaștri, păr întunecat și blond). O trăsătură dominantă este una predominantă, manifestată întotdeauna la descendenți, în stare homo- și heterozigotă. O trăsătură recesivă este o trăsătură suprimată care apare numai în starea homozigotă. Homozigotul este o pereche de gene reprezentate de alele identice. Se face o distincție între un homozigot pentru alela dominantă (AA) și un homozigot pentru alela recesivă (aa). Homozigotul mai este numit și linie pură. Heterozigotul este o pereche de gene reprezentate de diferite alele (Aa). Un heterozigot este numit și hibrid (din grecescul hybridos - încrucișare).

Slide 19

Concepte de bază ale geneticii Genotipul este un set de gene. Baza genetică este totalitatea genotipurilor unui grup de indivizi, populație, specii sau toate organismele vii de pe planetă. Fenotipul este un set de caracteristici externe. Analiza genetică este un set de metode genetice. Elementul principal al analizei genetice este metoda hibridologică sau metoda încrucișării.

20 de diapozitive

Concepte și simboluri genetice La rezolvarea problemelor genetice se folosesc următoarele concepte și simboluri: Încrucișarea este indicată prin semnul înmulțirii (X). Organismele parentale sunt desemnate prin litera latină P. Organismele obținute din încrucișarea indivizilor cu caracteristici diferite sunt hibrizi, iar totalitatea acestor hibrizi este o generație hibridă, care este desemnată prin litera latină F cu un index digital corespunzător numărului de serie al generația hibridă. De exemplu: prima generație este desemnată F1; dacă organismele hibride sunt încrucișate între ele, atunci descendenții lor sunt desemnați F2, a treia generație - F3 etc.

Articole similare

2024 selectvoice.ru. Treaba mea. Contabilitate. Povesti de succes. Idei. Calculatoare. Revistă.