Cechy i metody badania prezentacji genetyki człowieka. Prezentacja biologii „Metody badania genetyki człowieka”
Metoda cytogenetyczna Cytogenetyczna metoda badania dziedziczności człowieka to mikroskopowa analiza chromosomów Cytogenetyka to dział genetyki zajmujący się badaniem wzorców dziedziczności i zmienności na poziomie komórek i struktur subkomórkowych, głównie chromosomów.
Podczas podziału komórki na etapie metafazy chromosomy mają wyraźniejszą strukturę i są dostępne do badań. Zwykle bada się leukocyty ludzkiej krwi obwodowej, które umieszcza się w specjalnej pożywce, gdzie ulegają podziałowi. Następnie przygotowuje się preparaty i analizuje liczbę i strukturę chromosomów.
Zespół Klinefeltera (47 XXY): Genetyczna istota zespołu Klinefeltera polega na tym, że zamiast normalnego genotypu męskiego z jednym chromosomem X i jednym chromosomem Y (46, XY), pacjent będzie miał jeden (lub więcej) dodatkowy chromosom płciowy – X. Genotyp takiego mężczyzny będzie wynosił (47, XXY).
Wykrycie wielu chorób dziedzicznych możliwe jest jeszcze przed urodzeniem dziecka. Metoda diagnostyki okołoporodowej polega na pobraniu płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki płodu, a następnie na biochemicznym i cytologicznym ustaleniu ewentualnych wad dziedzicznych. Pozwala to na postawienie diagnozy wczesne daty ciąży i podjąć decyzję, czy ją kontynuować, czy przerwać.
1. Hodowla krwinek na pożywkach 2. Stymulacja podziałów mitotycznych 3. Dodatek kolchicyny w celu zniszczenia włókien wrzeciona rozszczepienia, zatrzymanie podziału na etapie metafazy 4. Traktowanie komórek roztworem hipotonicznym w celu swobodnego ułożenia chromosomów 5. Barwienie 6. Mikroskopia i fotografia 7. Konstrukcja idiogramu
„Zespoły i choroby dziedziczne” – zespół Marfana, choroba Albrighta, dysostozy, otoskleroza, napadowa mioplegia, talasemia i inne.Choroby wielogenowe (wieloczynnikowe). Mutacje genomowe Mutacje chromosomowe. Choroby autosomalne dominujące. Mutacje genomowe. Choroby monogenowe. http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg. Choroby wielogenowe nie są dziedziczone zgodnie z prawami Mendla.
„Choroby wrodzone” – zaburzenia. Większość pacjentów nie ma jednego chromosomu X. Na ryc. sm Patau. genetyka medyczna. Syndromologia prywatna. Dysmorfologia. U pacjentów z ciężkim upośledzeniem umysłowym do 1% stwierdza się delecję 5p. Wady wrodzone. Dziedziczna choroba autosomalna dominująca.
„Ludzkie choroby genetyczne” – Mutacje to dziedziczne zmiany w materiale genetycznym. Choroby i anomalie genetyczne. choroby dziedziczne. Powiedz, kim jest dana osoba. Podaj możliwe genotypy rodziców. R: XCXc x XSU G: XC: Xc: XC: Y F1: XCXC: XCXc: XSU: Syn XSU jest daltonistą. Wykres rodowodowy. Mutacje są dziedziczne, tj. trwale przekazywana z pokolenia na pokolenie.
„Zespół Cornelii De Lange” – . Od strony sfery koordynującej - chybienie z zamiarem podczas wykonywania testów. Najczęściej opóźnienie w rozwoju intelektualnym odpowiada oligofrenii w stopniu imbecylizmu. Rentgen czaszki często ujawnia nadciśnienie wewnątrzczaszkowe. IQ od 40 do 69. Wystąpiły bierne zaburzenia płodu, prezentacja zamka.
„Choroby dziedziczne człowieka” – USG; Biopsja kosmówki; Amniocetoza. Jakie znasz choroby dziedziczne? W takich rodzinach następuje gwałtowny wzrost częstości występowania chorób dziedzicznych. Metody diagnostyki prenatalnej (prenatalnej). Znanych jest około 2000 dziedzicznych chorób i deformacji. Odszyfrowano sekwencję nukleotydów wszystkich ludzkich chromosomów.
„Choroby chromosomowe” – Typowym przykładem kodominacji jest dziedziczenie grup krwi układu AB0 u człowieka. Zastosowano precyzyjne metody ilościowe do analizy danych. Częstotliwość występowania 1:1000 Kariotyp - 47, XXY, 48, XXXY itd. Chromosomalny. N/R: Fenyloketonuria, Mikrocefalia, Rybia łuska, Progeria. Zasady przekazywania cech dziedzicznych.
Łącznie w tej tematyce znajduje się 30 prezentacji
Opis prezentacji na poszczególnych slajdach:
1 slajd
Opis slajdu:
Nowoczesne metody studium osoby Prezentację przygotował uczeń klasy 8 „A” Liceum№50 Romanowa Anastazja
2 slajd
3 slajd
Opis slajdu:
Audiometria Pomiar ostrości słuchu, tj. wrażliwość narządu słuchu na dźwięki o różnej wysokości. Polega głównie na obserwacji najmniejszej mocy dźwięku, przy której jest on jeszcze słyszalny. Stosowane są trzy główne metody: badanie słuchu za pomocą mowy, kamertony i audiometr. Najprostszą i najbardziej dostępną metodą jest badanie słuchu za pomocą mowy. Jego zaletą jest możliwość przeprowadzenia badania bez specjalnych urządzeń, ponadto metoda ta odpowiada głównej roli funkcji słuchowej - służyć jako środek komunikacja głosowa. W normalne warunki słuch uważa się za normalny, gdy słyszysz mowę szeptaną w odległości 6-7 metrów. Podczas korzystania ze sprzętu wyniki badania zapisywane są na specjalnym formularzu: ten audiogram daje wyobrażenie o stopniu upośledzenia słuchu i lokalizacji zmiany chorobowej.
4 slajd
Opis slajdu:
Biopsja Wycięcie na żywo tkanek lub narządów do badania pod mikroskopem. Pozwala z dużą dokładnością określić istniejącą patologię, a także zdiagnozować klinicznie niejasne i początkowe stadia nowotworu, rozpoznać różne zjawiska zapalne.
5 slajdów
Opis slajdu:
Wektorkardiografia Rejestracja aktywności elektrycznej serca za pomocą specjalnych urządzeń - wektorelektrokardioskopów. Pozwala określić zmianę wielkości i kierunku pola elektrycznego serca podczas cyklu pracy serca. Metoda jest dalszy rozwój elektrokardiografia. W klinice służy do diagnostyki zmian ogniskowych mięśnia sercowego, przerostu komór (szczególnie we wczesnych stadiach) i zaburzeń rytmu. Badania przeprowadza się u pacjenta w pozycji leżącej, przykładając elektrody do powierzchni klatki piersiowej. Powstałą różnicę potencjałów rejestruje się na ekranie kineskopu.
6 slajdów
Opis slajdu:
Cewnikowanie serca Wprowadzenie specjalnych cewników do jamy serca poprzez żyły obwodowe i tętnice. Służy do diagnozowania złożonych wad serca, wyjaśniania wskazań i przeciwwskazań do leczenia operacyjnego szeregu chorób serca, naczyń krwionośnych i płuc, rozpoznawania i oceny niewydolności serca, wieńcowej i płucnej. Cewnikowanie nie wymaga specjalnego przygotowania pacjenta. Wykonywane jest zazwyczaj rano (na czczo) w sali operacyjnej RTG (ze specjalnym sprzętem) przez profesjonalnie przeszkolonych lekarzy. Technika polega na wprowadzeniu cewników do serca przez aortę poprzez nakłucie prawej tętnicy udowej. Po badaniu pacjenci w pierwszym dniu wymagają odpoczynku w łóżku. Cewnikowanie pozwala zbadać strukturę i funkcję wszystkich części układu sercowo-naczyniowego. Za jego pomocą można określić dokładną lokalizację i wielkość poszczególnych jam serca i dużych naczyń, zidentyfikować ubytki w przegrodach serca, a także wykryć nieprawidłową wydzielinę z naczyń krwionośnych. Za pomocą cewnika można rejestrować ciśnienie krwi, elektrokardiogram i fonokardiogram, a także pobierać próbki krwi z serca i głównych naczyń. Wykorzystuje się go również do celów leczniczych leki.
7 slajdów
Opis slajdu:
Obserwacja monitorująca. Prowadzona jest przez kilka godzin lub dni przy ciągłej rejestracji stanu organizmu. Kontrolę sprawuje się nad częstotliwością tętna i oddechu, wartością ciśnienia tętniczego i żylnego, temperaturą ciała, elektrokardiogramem i innymi wskaźnikami. Zwykle stosuje się obserwację monitorującą: 1) w celu natychmiastowego wykrycia stanów zagrażających życiu pacjenta i udzielenia doraźnej pomocy; 2) rejestrować zmiany w danym czasie, na przykład w celu naprawienia dodatkowych skurczów.
8 slajdów
Opis slajdu:
Oznaczanie ciśnienia w oku Celem badania jest identyfikacja zmian patologicznych w napięciu gałki ocznej. Zarówno wzrost, jak i spadek ciśnienia wewnątrzgałkowego może upośledzać funkcję oczu i prowadzić do poważnych, nieodwracalnych zmian. Metoda służy do diagnostyki wczesnej jaskry. Aby dokładnie określić ciśnienie wewnątrzgałkowe, stosuje się tonometry i elastotonometry. Badanie przeprowadza się w pozycji pacjenta leżącego. Po znieczuleniu oka roztworem dikainy lekarz umieszcza tonometr na środku rogówki
9 slajdów
Opis slajdu:
Diagnostyka radioizotopowa Rozpoznawanie zmian patologicznych w organizmie człowieka za pomocą związków promieniotwórczych. Opiera się na rejestracji i pomiarze promieniowania pochodzącego od leków wprowadzanych do organizmu. Z ich pomocą badają pracę narządów i układów, metabolizm, prędkość przepływu krwi i inne procesy. W diagnostyce radioizotopowej stosuje się dwie metody: 1) Pacjentowi podaje się radiofarmaceutyk, a następnie bada się jego ruch lub nierówne stężenie w narządach i tkankach. 2) Do probówki z krwią testową dodaje się oznakowane substancje, oceniając ich interakcję. To jest itp. badanie przesiewowe umożliwiające wczesne wykrycie różnych chorób u nieograniczonej liczby osób. Wskazaniami do badań radioizotopowych są choroby gruczołów dokrewnych, narządów trawiennych, a także układu kostnego, sercowo-naczyniowego, krwiotwórczego, mózgu i rdzenia kręgowego, płuc, narządów wydalniczych i aparatu limfatycznego. Przeprowadza się go nie tylko w przypadku podejrzenia jakiejś patologii lub znanej choroby, ale także w celu wyjaśnienia stopnia uszkodzenia i oceny skuteczności leczenia. Nie ma przeciwwskazań do badań radioizotopowych, są jedynie pewne ograniczenia. Bardzo ważne posiada porównanie danych radioizotopowych, rentgenowskich i ultradźwiękowych.
10 slajdów
Opis slajdu:
Diagnostyka rentgenowska Rozpoznawanie urazów i chorób różnych narządów i układów człowieka na podstawie pozyskiwania i analizy ich zdjęć rentgenowskich. W tym badaniu wiązka promieniowania rentgenowskiego przechodząca przez narządy i tkanki jest przez nie pochłaniana w nierównym stopniu i staje się nierównomierna na wyjściu. Dlatego gdy następnie uderzy w ekran lub kliszę, powoduje efekt ekspozycji cienia, składającego się z jasnych i ciemniejszych części ciała. U zarania radiologii jej zakres ograniczał się do narządów oddechowych i szkieletu. Dziś zakres jest znacznie szerszy: przewód pokarmowy, drogi żółciowe, nerki, układ moczowy, naczynia krwionośne i limfatyczne oraz inne narządy i układy. Główne zadania diagnostyki rentgenowskiej: ustalenie, czy u pacjenta występuje jakakolwiek choroba i identyfikacja jej cech wyróżniających w celu odróżnienia od innych procesów patologicznych; dokładnie określić lokalizację i zasięg zmiany, obecność powikłań; wskaźnik ogólne warunki chory. Narządy i tkanki ciała różnią się między sobą gęstością i zdolnością do przepuszczania promieni rentgenowskich. No cóż, kości i stawy, płuca, serce są widoczne. Kiedy prześwietlenia przewodu pokarmowego, wątroby, nerek, oskrzeli, naczyń krwionośnych, których naturalny kontrast jest niewystarczający, uciekają się do sztucznych, specjalnie wprowadzając do organizmu nieszkodliwe substancje nieprzepuszczalne dla promieni rentgenowskich. Należą do nich siarczan baru, związki organiczne jodu. Przyjmuje się je doustnie (przy badaniu żołądka), wstrzykuje się do krwioobiegu dożylnie (z urografią nerek i dróg moczowych) lub bezpośrednio do jamy narządu (na przykład z bronchografią). Wskazania do wykonania badania RTG są niezwykle szerokie. Wybór optymalnej metody jest zdeterminowany zadaniem diagnostycznym w każdym konkretnym przypadku. Zwykle zaczynają się od prześwietleń lub prześwietleń.
11 slajdów
Opis slajdu:
Badania reograficzne Reografia (dosłowne tłumaczenie: „reo” - przepływ, przepływ i jego graficzne przedstawienie). Metoda badania krążenia krwi polegająca na pomiarze fali tętna spowodowanej oporem ściany naczynia podczas transmisji prąd elektryczny. Stosuje się ją w diagnostyce różnego rodzaju schorzeń naczyniowych mózgu, kończyn, płuc, serca, wątroby itp. Reografię kończyn stosuje się w chorobach naczyń obwodowych, którym towarzyszą zmiany ich napięcia, elastyczności, zwężenia lub całkowitego zablokowanie tętnic. Z symetrycznych przekrojów obu kończyn rejestruje się reogram, na który przykłada się elektrody o tej samej powierzchni i szerokości 1020 mm. Aby poznać możliwości adaptacyjne układu naczyniowego, stosuje się testy z nitrogliceryną, aktywność fizyczną i zimno.
12 slajdów
Opis slajdu:
Termografia Metoda rejestracji promieniowania podczerwonego z powierzchni ciała człowieka. Znajduje zastosowanie w onkologii dla diagnostyka różnicowa nowotwory ślinianek i tarczycy, choroby kości, przerzuty nowotworów do kości i tkanek miękkich. Fizjologiczną podstawą termografii jest wzrost natężenia promieniowania cieplnego nad ogniskami patologicznymi w wyniku wzrostu ukrwienia i procesów metabolicznych w nich. Spadek przepływu krwi w tkankach i narządach objawia się „zanikiem” ich pola termicznego. Przygotowanie pacjenta przewiduje wykluczenie na dziesięć dni przyjmowania leków hormonalnych, leków wpływających na napięcie naczyniowe oraz stosowania jakichkolwiek maści. Termografię narządów jamy brzusznej przeprowadza się na czczo. Nie ma przeciwwskazań, badanie można powtarzać wielokrotnie. Jest rzadko stosowana jako samodzielna metoda diagnostyczna, konieczne jest porównanie jej z danymi z badania klinicznego i radiologicznego pacjenta.
13 slajdów
Opis slajdu:
Fonokardiografia Metoda rejestracji dźwięków (tonów i szumów) powstałych w wyniku pracy serca, służąca ocenie jego pracy i rozpoznawaniu zaburzeń, w tym wad zastawkowych. Rejestracja fonokardiogramu odbywa się w specjalnie wyposażonym izolowanym pomieszczeniu, w którym można stworzyć całkowitą ciszę. Lekarz wyznacza punkty na klatce piersiowej, z których następnie dokonywany jest zapis za pomocą mikrofonu. Pozycja pacjenta podczas rejestracji jest pozioma. Zastosowanie fonokardiografii do dynamicznego monitorowania stanu pacjenta zwiększa wiarygodność wniosków diagnostycznych i pozwala ocenić skuteczność leczenia.
14 slajdów
Opis slajdu:
Elektrokardiografia Rejestracja zjawisk elektrycznych zachodzących w mięśniu sercowym podczas jego wzbudzenia. Ich graficzną reprezentację nazywa się elektrokardiogramem. Aby zarejestrować EKG, na kończyny i klatkę piersiową przykłada się elektrody, które są metalowymi płytkami z gniazdami do podłączenia wtyczek przewodów. Elektrokardiogram określa częstotliwość i rytm pracy serca (czas trwania, długość, kształt zębów i odstępy). Analizowane są również niektóre stany patologiczne, takie jak pogrubienie ścian tej lub innej części serca, zaburzenia rytmu serca. Można zdiagnozować dusznicę bolesną, chorobę niedokrwienną serca, zawał mięśnia sercowego, zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie osierdzia. Niektóre leki(glikozydy nasercowe, leki moczopędne, kordaron itp.) wpływają na odczyty elektrokardiogramu, co pozwala na indywidualne dobranie leków do leczenia pacjenta. Zalety metody – nieszkodliwość i możliwość zastosowania w każdych warunkach – przyczyniły się do jej szerokiego wprowadzenia do medycyny praktycznej.
15 slajdów
Opis slajdu:
Elektroencefalografia Metoda elektroencefalograficznego obiektywnego badania stanu funkcjonalnego mózgu, oparta na graficznej rejestracji jego biopotencjałów. Najczęściej stosowane w rozwiązywaniu następujących problemów: ustalenie lokalizacji ogniska patologicznego w mózgu, diagnostyka różnicowa chorób ośrodkowego układu nerwowego, badanie mechanizmów padaczki i jej wykrywanie we wczesnych stadiach; w celu określenia skuteczności prowadzonej terapii oraz oceny odwracalnych i nieodwracalnych zmian w mózgu. Osoba badana podczas rejestracji, elektroencefalografii, siedzi odchylona w specjalnym wygodnym fotelu lub w poważnym stanie leży na kanapie z lekko uniesionym zagłówkiem. Przed badaniem pacjent jest ostrzegany, że zabieg rejestracji jest nieszkodliwy, bezbolesny, trwa nie dłużej niż 20-25 minut, że należy koniecznie zamknąć oczy i rozluźnić mięśnie. Stosuj testy z otwieraniem i zamykaniem oczu, z podrażnieniem światłem i dźwiękiem. Odczyty elektroencefalogramu dla dowolnej choroby należy skorelować z danymi z badań klinicznych.
16 slajdów
Opis slajdu:
Jądrowy rezonans magnetyczny Selektywna absorpcja promieniowania elektromagnetycznego przez substancję. Za pomocą tej metody można badać budowę różnych narządów. Niska energia zastosowanego promieniowania znacznie zmniejsza jego szkodliwy wpływ na organizm. Zaletą tej metody jest wysoka czułość w obrazowaniu tkanek miękkich, a także wysoka rozdzielczość, sięgająca ułamków milimetra. Pozwala uzyskać obraz badanego narządu w dowolnym przekroju i zrekonstruować ich obrazy wolumetryczne.
slajd 2
slajd 3
Cele Lekcji:
- Rozważ cechy badania genetyki człowieka.
- Zapoznanie się z głównymi metodami badania genetyki człowieka.
- Dowiedz się, jak używać symboli genealogicznych podczas tworzenia drzewa genealogicznego.
slajd 4
Plan lekcji:
- Organizowanie czasu
- Wyznaczanie celów, aktualizacja wiedzy:
- Nauka nowego materiału
- Rozwiązanie problemów genetycznych
- Generalizacja i systematyzacja wiedzy
- Testowa kontrola wiedzy
- Definiowanie i wyjaśnianie zadań domowych, ocenianie.
slajd 5
Aktualizacja wiedzy:
Jaka nauka zajmuje się badaniem dziedziczności i zmienności?
- Genetyka
slajd 6
Kto jest twórcą genetyki?
Grzegorz Mendel
Slajd 7
Jakiego przedmiotu użył Mendel w swoich badaniach? Dlaczego?
Slajd 8
Jakiej metody użył Mendel?
Slajd 9
Czy tę metodę można zastosować do badania genetyki człowieka?
Slajd 10
1. Trudności w badaniu genetyki człowieka.
2 Metody badania genetyki człowieka.
3. Metoda genealogiczna
4. Wykorzystanie rodowodów w rozwiązywaniu problemów genetyki.
Zaplanuj naukę nowego materiału
slajd 11
Trudności w badaniu genetyki człowieka:
1. Niska płodność.
2. Powolna zmiana pokoleniowa
slajd 12
3. Brak możliwości utworzenia studiów specjalistycznych.
4. Duża liczba chromosomów i złożona struktura genów.
slajd 13
Metody badania genetyki człowieka.
Slajd 14
metoda bliźniacza
Na podstawie badań rozwoju znaków u bliźniąt.
Umożliwia:
1. Z największą dokładnością poznać dziedziczną predyspozycję do niektórych chorób.
2. Ustalić naturę prawidłowego i zaburzonego układu nerwowego.
3. Umożliwia różnicowanie roli środowiska i genotypu w rozwoju fenotypu.
slajd 15
Identyczne bliźniaki.
- Zawsze należą do tej samej płci i wykazują do siebie uderzające podobieństwo.
- Mają ten sam genotyp, a różnice między nimi będą wynikać wyłącznie z wpływu środowiska.
slajd 16
bliźniaki dwujajowe
- Mogą być tej samej lub różnej płci.
- Wyglądają jak bracia i siostry.
- Nie są bliźniakami.
- Różnice między nimi wynikają z dziedziczności.
Slajd 17
metoda cytogenetyczna.
- Badania kariotypu człowieka.
- Umożliwia identyfikację zmian w zestawie chromosomów.
Slajd 18
- Przykładem zaburzenia chromosomalnego jest zespół Downa.
- Rozwój tej choroby związany jest z trisomią 21 par autosomów – w komórkach pacjenta znajduje się 47 chromosomów zamiast 46.
Slajd 19
metoda biochemiczna.
- Pozwala zidentyfikować zaburzenia metaboliczne
- Dowiedz się o dziedzicznej predyspozycji do choroby i zapobiegnij rozwojowi choroby.
Slajd 20
metoda populacyjna
Na podstawie matematycznej określa częstotliwość występowania określonych genów w populacji ludzkiej.
slajd 21
metoda genealogiczna.
- Badanie cech dziedzicznych człowieka według rodowodów.
- Zaproponowany pod koniec XIX wieku przez F. Galtona.
- Udowodniono dziedziczenie cukrzycy, głuchoty, schizofrenii, ślepoty i innych objawów.
F. Galtona
slajd 22
Warunki i konwencje użyte do sporządzenia rodowodu:
- Genealogia - genealogia.
- Rodowód - (fr.) rodowód
- Rodzeństwo to bracia i siostry, potomkowie tych samych rodziców.
- Proband jest właścicielem cechy dziedzicznej.
- Chów wsobny jest blisko spokrewnionym krzyżowaniem.
slajd 23
slajd 24
Slajd 25
Analiza rodowodu.
1. Ustalenie, czy ten objaw lub choroba występuje pojedynczo w rodzinie, czy też występuje w kilku przypadkach (charakter rodzinny). Jeśli cecha występuje kilka razy w różnych pokoleniach, to można założyć, że ma ona charakter dziedziczny.
2. Określenie rodzaju dziedziczenia cechy.
- Aby to zrobić, przeanalizuj rodowód, biorąc pod uwagę następujące punkty:
- Czy badana cecha występuje we wszystkich pokoleniach?
- Ilu członków rodu ma tę cechę.
- Czy częstotliwość występowania danej cechy jest taka sama u obu płci?
- U jakiej płci występuje częściej?
- Osobom jakiej płci daje się znak od chorego ojca i chorej matki.
- Czy w rodowodzie są rodziny, w których oboje zdrowi rodzice mieli chore dzieci lub oboje chorzy rodzice mieli zdrowe dzieci?
- Jaka część potomstwa ma cechę dziedziczną w rodzinach, w których jedno z rodziców jest chore.
slajd 26
Rozwiąż problem:
Proband cierpi na wrodzoną zaćmę. Jest żonaty ze zdrową kobietą, ma chorą córkę i zdrowego syna. Ojciec probanda jest chory na zaćmę, a matka jest zdrowa. Matka probanda ma zdrową siostrę i rodziców. Dziadek ze strony ojca jest chory, ale babcia jest zdrowa. Proband ma zdrową ciotkę i wujka ze strony ojca. Wujek jest żonaty ze zdrową kobietą i ma trzech zdrowych synów. Jakie jest prawdopodobieństwo, że córka probanda będzie miała w rodzinie chore wnuki, jeśli wyjdzie za mąż za mężczyznę heterozygotycznego pod względem zaćmy?
Slajd 27
Rodowód do zadania
Slajd 28
Cinquain
Genetyka
medyczny, szczegółowy
Ucz się, obserwuj, pomagaj
Bada prawa dziedziczności i zmienności.
Slajd 29
Praca domowa
1. Stwórz genealogię swojej rodziny lub dowolnej postaci z bajki.
2. Rozwiąż problem (zadanie nr 9 w zeszycie ćwiczeń)
3. Kompletny Praca badawcza(zadanie numer 10 w zeszycie ćwiczeń)
Wyświetl wszystkie slajdy
slajd 1
Metody badań genetyki człowieka.
Nauczyciel biologii Lysenkova O.V.
slajd 2
metoda genealogiczna.
Opracowany w 1865 roku przez F. Galtona. Cele metody: Określenie dziedziczności cechy. Ustalenie rodzaju dziedziczenia. Umożliwia eksplorację dziedziczenia połączonego.
slajd 3
Badanie rodowodu ujawniło, że mutacja powodująca hemofilię w rodzinach królewskich pojawiła się po raz pierwszy u królowej Wiktorii w Anglii.
slajd 4
metoda cytogenetyczna.
Badanie struktury i liczby chromosomów.
slajd 5
Choroby chromosomalne.
Zespół Downa (trisomia 21)
slajd 6
Zespół Downa powstaje w wyniku anomalii genetycznej. Po raz pierwszy objawy osób z zespołem Downa opisał w 1866 roku angielski lekarz John Langdon Down, którego nazwisko posłużyło jako nazwa tego zespołu. Zespół ten powstaje na skutek procesu segregacji chromosomów podczas powstawania gamet, w wyniku czego dziecko otrzymuje od matki (w 90% przypadków) lub od ojca (w 10% przypadków) dodatkowy 21. chromosom. Większość osób z zespołem Downa ma trzy 21 chromosomy zamiast dwóch; w 58% przypadków anomalia jest związana z obecnością nie całego dodatkowego chromosomu, ale jego fragmentów. Spośród charakterystycznych zewnętrznych objawów tego zespołu odnotowuje się płaską twarz ze skośnymi oczami, szerokimi ustami i szerokim płaskim językiem. Głowa jest okrągła, czoło opadające, wąskie, przedsionki zmniejszone z przylegającym płatem, oczy z cętkowaną tęczówką. Włos na głowie jest miękki, rzadki, prosty, z niską linią wzrostu na szyi. Dla osób z zespołem Downa charakterystyczne są zmiany w kończynach – skrócenie i poszerzenie dłoni i stóp. Nieprawidłowy wzrost zębów, wysokie podniebienie, zmiany w narządach wewnętrznych, szczególnie w przewodzie pokarmowym i sercu.
Slajd 7
Zespół Patau (trisomia 13)
Trisomię 13 po raz pierwszy opisał Thomas Bartolini w 1657 r., ale chromosomalny charakter choroby ustalił dr Klaus Patau w 1960 r. Choroba została nazwana jego imieniem. Zespół Patau opisano również u plemienia wyspiarskiego na Pacyfiku. Uważano, że te przypadki są spowodowane promieniowaniem podczas testów bomb atomowych. W Anglii i Walii w latach 2008–2009. Zdiagnozowano 172 przypadki zespołu Patau (trisomia 13), z czego 91% rozpoznań postawiono w okresie prenatalnym. Z czego: 111 zakończyło się aborcją, 14 martwych urodzeń/poronień/śmierci płodów, 30 wyników pozostało nieznanych, a 17 dzieci urodziło się żywe. Ponad 80% dzieci z zespołem Patau umiera w ciągu pierwszego miesiąca życia.
Slajd 8
WADY ROZWOJOWE Układ nerwowy: - odchylenia w rozwoju umysłowym i motorycznym; - małogłowie; - holoprosencefalia (upośledzone tworzenie półkul mózgowych); - strukturalne wady oczu, w tym mikroftalmia, anomalia Petera, zaćma, colobus, dysplazja lub odwarstwienie siatkówki, oczopląs czuciowy, utrata wzroku korkowego i hipoplazja nerwu wzrokowego; - oponowo-rdzeniowych (wada kręgosłupa) Układ mięśniowo-szkieletowy i skóra: - polidaktylia („dodatkowe palce”) - nisko osadzone i zdeformowane małżowiny uszne; - wystający obcas; - deformacja nogi, stopa wygląda jak huśtawka; - przepuklina pępowinowa (wada brzuszna, przepuklina pępkowa); - nieprawidłowy wygląd pędzla; - zachodzące na siebie palce kciuka; - wrodzony brak skóry (brak obszarów skóry/włosów); - rozszczep podniebienia, rozszczep wargi (rozszczep podniebienia). Układ moczowo-płciowy: - nieprawidłowe narządy płciowe; - Wady nerek. Inne: - wady serca (ubytek przegrody międzykomorowej); - jedna tętnica pępowinowa.
Slajd 9
Zespół Edwardsa (trisomia 18)
Zespół Edwardsa został nazwany na cześć doktora Johna Edwarda, który w 1960 roku opisał pierwsze przypadki i zapisał przebieg objawów. Większość dzieci z tą patologią umiera na etapie rozwoju embrionalnego, dzieje się tak w 60% przypadków. Częstość występowania zespołu Edwardsa wynosi średnio 1:3000-1:8000 przypadków. Około 80 procent ofiar to kobiety.
Slajd 10
WADY Niska masa urodzeniowa niezależnie od wieku ciążowego; Charakterystyczne zmiany w głowie: zdeformowana mała czaszka, małe czoło i usta, zwężone oczy, uszy o nieregularnym kształcie itp.; Mikrognacja (wady górnej i dolnej szczęki). Kształt twarzy jest zniekształcony, powstaje nieprawidłowy smak; „Wilcze usta” i „rozszczepiona warga”. Rozszczepy nie występują u wszystkich dzieci; Liczne wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego, moczowego i trawiennego; Naruszenie odruchu ssania i połykania (występują duże trudności z karmieniem); Wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego (stopa końsko-szpotawa, stopienie palców); Prawie całkowity brak rozwoju fizycznego i psychicznego.
slajd 11
Trisomia chromosomów płciowych.
slajd 12
Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna występująca u mężczyzn, której podłożem jest genetycznie uwarunkowany niedobór testosteronu. Rozwija się w wyniku podwojenia się w rozwijającym się płodzie jednego z najważniejszych nośników informacji genetycznej (chromosomu płci). W wyniku takich zaburzeń w seksualnym zestawie informacji genetycznej dominują geny żeńskie nad męskimi, co determinuje objawy choroby. Często nie jest możliwe postawienie diagnozy w odpowiednim czasie, co prowadzi do poważniejszego przebiegu choroby w przyszłości. Choroba prowadzi do niepłodności, dlatego nie jest przenoszona z pokolenia na pokolenie.
slajd 13
metoda bliźniacza.
W 1876 roku F. Galton zaproponował zastosowanie metody analizy bliźniąt do rozróżnienia roli dziedziczności i środowiska w rozwoju różnych cech człowieka (wprowadził pojęcia „edukacja” i „natura”).
Slajd 14
Rodzaje bliźniaków jednojajowych.
Slajd 19
Bliźnięta syjamskie.
Bliźniaki syjamskie to bliźnięta jednojajowe, które nie zostały całkowicie oddzielone w embrionalnym okresie rozwoju i mają wspólne części ciała lub narządy wewnętrzne. Zapłodnione jajo dzieli się zwykle szóstego dnia po zapłodnieniu. Bliźnięta syjamskie powstają, jeśli jajo dzieli się bardzo późno, 14-15 dni po zapłodnieniu. W tym czasie komórki płodu wyspecjalizowane są w taki sposób, że całkowite oddzielenie bliźniąt w łonie matki staje się niemożliwe. Szansa na urodzenie bliźniąt syjamskich wynosi około jeden na 200 000 urodzeń. Około połowa bliźniąt syjamskich rodzi się martwa. Wynikowy wskaźnik przeżycia noworodków wynosi 5–25%. Częściej bliźnięta syjamskie to samice (70-75% przypadków).
Slajd 20
Być może najbardziej znaną parą bliźniaków był chiński bunkier Chang i Eng (1811–1874), urodzony w Syjamie (współczesna Tajlandia). Przez wiele lat koncertowali z cyrkiem pod pseudonimem „Bliźniacy syjamscy”, zabezpieczając tym samym tę nazwę na wszelkie tego typu przypadki. Chang i Eng mieli zrośnięte chrząstki klatki piersiowej (tzw. bliźniacy xifopagi). W nowoczesne warunki można je było łatwo rozdzielić. Zmarli w styczniu 1874 roku, kiedy Chang jako pierwszy zmarł na zapalenie płuc, podczas gdy Eng spał. Po znalezieniu martwego brata Eng zmarł, choć cieszył się dobrym zdrowiem.
slajd 23
Medyczne poradnictwo genetyczne.
Cel: Aby zapobiec narodzinom dziecka z ciężką chorobą choroby dziedziczne. Pracują we wszystkich większych miastach Rosji. ETAPY: Badanie rodowodu. Poradnictwo: lekarz przewiduje prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka. Oficjalny wniosek, z zaleceniami lekarza.
Slajd 25
diagnoza prenatalna.
Wykorzystuje zarówno diagnostykę ultrasonograficzną (USG), jak i sprzęt operacyjny oraz metody laboratoryjne (cytogenetyczne, biochemiczne, genetyki molekularnej). Diagnostyka prenatalna jest niezwykle istotna w medycznym poradnictwie genetycznym, gdyż pozwala przejść od prawdopodobnego do jednoznacznego przewidywania stanu zdrowia dziecka w rodzinach z powikłaniami genetycznymi.
Slajd 27
Literatura.
Prikhodchenko N.N., Shkurat T.P. Podstawy genetyki człowieka: Uch. osada Rostów n / a, „Phoenix”, 1997. - 368 s. 2. http://downsideup.org/ru/chto-takoe-sindrom-dauna 3. http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_7_Syndrom-Patau_%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0 %B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%9F%D0%B0%D1%82%D0%B0%D1%83.html 4. http://baby-calendar.ru/vrozhdennye -poroki/sindrom-edvardsa/ 5.http://lookmedbook.ru/disease/sindrom-klaynfeltera/male 6.http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%B0 %D0%BC%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D0%B1%D0%BB%D0%B8%D0%B7%D0%BD%D0%B5%D1%86%D1 %8B 7.http://anomalshina.ru/view_post.php?id=25
